Синдромы предрасположенности к опухолям у детей

MLH1

MSH2

MSH6

NF1

TP53

влияния канцерогенных факторов внешней среды

возникновения синдрома de novo

небольшого размера семьи

особенностей протекания беременности у матери пациента

синдрома с низкой пенетрантностью

Линч-ассоциированные карциномы

Т-клеточная неходжкинская лимфома

альвеолярная рабдомиосаркома

высокозлокачественная глиома

меланома

всегда доброкачественные

второй опухолевый процесс не является метастазом

опухоли с разницей между манифестациями более 6 месяцев

опухоли с разницей между манифестациями менее 6 месяцев

вариабельна для разных СПО

всегда равна 100%

процент индивидуумов с определенным генотипом, у которых при этом есть фенотипические проявления заболевания

степень выраженности фенотипа при определенном генотипе

то же, что и экспрессивность

выражается в процентах

показательна на примере синдрома Ли-Фраумени

при наличии одной и той же мутации у разных членов семьи могут быть разные опухоли

процент индивидуумов с определенным генотипом, у которых при этом есть фенотипические проявления заболевания

степень выраженности фенотипа при определенном генотипе

для лиц женского пола показано обязательное проведение УЗИ органов брюшной полости и малого таза 1-2 р/год в возрасте 8-40 лет

общая пенетрантность около 50%

одним из типичных проявлений является многоузловой зоб

плевропульмональная бластома встречается преимущественно у взрослых

характерны карциномы желудочно-кишечного тракта

используется для выявления делеций/дупликаций в пределах одного или нескольких экзонов гена

используется для проверки патогенного генетического варианта, найденного у пробанда, у других членов семьи

используется для проверки результатов NGS, если есть сомнения в качестве полученных данных

используется при отсутствии четкой клинической гипотезы и необходимости проведения исследования множества генов

оптимален для секвенирования одного или нескольких генов относительно небольшой протяженности

не наследуются

передаются по наследству

присутствуют во всех клетках организма

присутствуют только в клетках опухоли

являются непосредственной причиной развития опухоли

буккальный эпителий

ликвор

периферическую кровь

свежезамороженную ткань опухоли

фибробласты

анапластическая карцинома

крибриформно-морулярный вариант папиллярного рака

медуллярная карцинома

папиллярная карцинома

фолликулярная карцинома

билатеральная ретинобластома

нейробластома

плевропульмональная бластома

рабдоидная опухоль

саркома Юинга

рак молочной железы в первой линии родства в любом возрасте

родственник второй линии родства с любым онкологическим заболеванием в возрасте <45 лет

родственник первой или второй линии родства с любым онкологическим заболеванием в возрасте <45 лет или саркомой в любом возрасте

родственник первой линии родства с любым онкологическим заболеванием в возрасте <45 лет

саркома, диагностированная в возрасте <45 лет

билатеральные опухоли (нефробластома, ретинобластома)

наличие метастатического распространения опухоли на момент постановки диагноза

редкие типы опухолей

сверхранний рецидив заболевания

синхронные, метахронные опухоли

адренокортикальная карцинома

анапластическая рабдомиосаркома

карцинома сосудистого сплетения

нефробластома

плевропульмональная бластома

глиома III/IV стадии <25 лет

злокачественная опухоль из оболочек периферических нервов

карциномы Линч-ассоциированные в возрасте > 50 лет

любая злокачественная опухоль <18 лет

неходжкинские Т-клеточные лимфомы <18 лет

DICER1-синдром

синдром Ли-Фраумени

синдром множественной эндокринной неоплазии

синдром семейной параганглиомы

синдром фон Хиппеля-Линдау

глиома зрительного пути

злокачественная опухоль из оболочек периферических нервов

плексиформная нейрофиброма

рак молочной железы

феохромоцитома

Y-сцепленным типом наследования

исключительно аутосомно-доминантным типом наследования

исключительно аутосомно-рецессивным типом наследования

преимущественно Х-сцепленным типом наследования

преимущественно аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования

MSH2

NF1

PMS2

RB1

TP53

гепатобластома в раннем детском возрасте

множественные (>100) аденоматозные полипы в толстой кишке

множественные пиломатриксомы

папиллярный рак щитовидной железы

феохромоцитома

CMMRD

нейрофиброматоза 1 типа

синдрома Ли-Фраумени

синдрома наследственной параганглиомы/феохромоцитомы

синдрома фон Гиппеля-Линдау

APC

MSH2

NF1

PMS2

SMARCB1

DICER1

MSH6

NF1

RB1

TP53

10%

5-10%

8-18%

более 20%

менее 3%

близкородственный брак

наличие в семейном анамнезе хотя бы одного родственника первой линии родства с любым онкологическим заболеванием

наличие родственника любой линии родства с особенностями фенотипа (задержка развития, врожденные пороки и т.д.)

онкологические заболевания в анамнезе у родственников пациента первой линии родства, возникшие до 45 лет

случаи рождения монозиготных близнецов

MLPA-анализ

высокопроизводительное секвенирование

секвенирование по Сэнгеру

хромосомный микроматричный анализ