Муколипидозы у детей: клинические проявления, дифференциальная диагностика

1-2 года

15-16 лет

20 лет и старше

7-10 лет

I, II альфа/бета, III альфа/бета, III гамма, IV

I, II, III и IV

I-клеточная болезнь, синдром Сан-Филиппо, синдром Шейе

сиалидоз, синдром Гурлер, синдром Хантера

болезнью Ниманна-Пика А, альфа-маннозидозом, спастической параплегией Штрюмпеля

детским церебральным параличом, синдромом Марфана, синдромом MERRF

мукополисахаридозами, детским церебральным параличом, спастической параплегией Штрюмпеля

сиалидозом 2 типа, врожденным артрогрипозом, ювенильным ревматоидным артритом

болезнью Ниманна-Пика А, альфа-маннозидозом, синдромом Марфана и синдромом MERRF

болезнью Ниманна-Пика В, альфа-маннозидозом, врожденным артрогрипозом, ювенильным ревматоидным артритом

болезнью Ниманна-Пика В, муколисахаридозами I и II типа, синдромом MELAS

муколисахаридозами I и II типа, сиалидозом 2 типа, врожденным артрогрипозом, ювенильным ревматоидным артритом

ганглиозидозами GM1 и GM2, болезнью Ниманна-Пика A и B, синдромом MERRF

ганглиозидозами GM1 и GM2, муколисахаридозами, синдромом MELAS

муколипидозом II альфа/бета типа, муколисахаридозами, синдромом MERRF

муколисахаридозами, множественной сульфатазной недостаточностью, врожденными миопатиями

ганглиозидозами GM1 и GM2, болезнью Ниманна-Пика A и B, синдромом MERRF

ганглиозидозами GM1 и GM2, муколисахаридозами I и II типа, синдромом MELAS

муколисахаридозами I и II типа, болезнью Ниманна-Пика A, альфа-маннозидозом

сиалидозом 1 типа, муколипидозами III гамма типа и IV типа

сиалидоз 1 типа и муколипидоз II альфа/бета типа

сиалидоз 2 типа и муколипидоз II альфа/бета типа

сиалидоз 2 типа и муколипидоз III альфа/бета типа

сиалидоз 2 типа и муколипидоз IV типа

муколипидоз III альфа/бета типа, муколипидоз III гамма типа и муколипидоз IV типа

сиалидоз 1 типа, муколипидоз II альфа/бета типа и муколипидоз IV типа

сиалидоз 2 типа, муколипидоз III гамма типа и муколипидоз IV типа

сиалидоз 2 типа, муколипидоз III гамма типа и муколипидоз IV типа

накопление гликозаминогликанов

накопление гликопротеинов

накопление сфинголипидов

снижение активности ферментов в лизосомах

определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTAB

определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTG

определение низкой активности нейраминидазы 1 в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена MCOLN1

определение низкой активности нейраминидазы 1 в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена NEU1

определение высокого уровня гастрина в крови, выявление патогенных мутаций гена MCOLN1

определение высокого уровня гастрина в крови, выявление патогенных мутаций гена NEU1

определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTAB

определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTG

гена GNPTAB, который (через белок-предшественник) кодирует синтез альфа- и бета-субъединиц фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы

гена GNPTG, который кодирует синтез гамма-субъединицы фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы

гена MCOLN1, который кодирует муколипин 1 - протеин, локализованный на плазматической мембране

гена NEU1, который кодирует фермент нейраминидазу 1

накопление в лизосомах гликозаминогликанов и ацилкарнитинов

накопление сиалосодержащих макромолекул в лизосомах различных тканей

нарушение внутриклеточного катионо-зависимого мембранного транспорта, эндосомных и лизосомных процессов

неправильная сортировка лизосомных ферментов, их гиперсекреция в цитоплазму и внеклеточное пространство, интрализосомальная недостаточность

быстро прогрессирующая, вяло текущая, приступообразная

врожденная, неонатальная, ювенильная

острая, подострая, хроническая

тяжелая, средне-тяжелая, легкая

Гурлер-подобный фенотип, высокорослость, гепатоспленомегалия гиперплазия десен

Гурлер-подобный фенотип, низкорослость, кардиомегалия, гиперплазия десен

Гурлер-подобный фенотип, тяжелая умственная отсталость, контрактуры

контрактуры и боли в суставах, Гурлер-подобный фенотип, поражение клапанов сердца

Гурлер-подобный фенотип, отсутствие низкорослости, повышенная экскреция ацилкарнитинов

Гурлер-подобный фенотип, эпилепсия, мутации гена NEU1

тугоухость, отсутствие низкорослости, мутации гена MAN2B1

тугоухость, повторные отиты, синуситы, бронхиты, повышенная экскреция гликозаминогликанов

беспричинная гипертермия, высокий уровень лизосомных ферментов в крови, мутации гена GNPTAB

беспричинная гипертермия, высокий уровень лизосомных ферментов в крови, мутации гена GNPTG

беспричинная гипертермия, дефицит нейраминидазы в крови, мутации гена NEU1

беспричинная гипертермия, дефицит сфингомиелиназы в крови, мутации гена SMPD1

манифестация в возрасте старше 10 лет, высокорослость, отсутствие гурлер-подобного фенотипа

манифестация в возрасте старше 5 лет, выраженный гурлер-подобный фенотип, эпилепсия

манифестация с рождения или первых недель жизни, нормальный интеллект, отсутствие гурлер-подобного фенотипа

манифестация с рождения, умственная отсталость, выраженный гурлер-подобный фенотип

благоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, переношенность, атрофия дисков зрительных нервов, повышенный уровень гастрина в крови

манифестация с первых месяцев жизни, отсутствие Гурлер-подобного фенотипа, помутнение роговицы, нормальный уровень гастрина в крови

неблагоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, недоношенность, железодефицитная анемия, повышенный уровень гастрина в крови

неблагоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, недоношенность, отсутствие помутнения роговицы, нормальный уровень гастрина в крови

благоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, атрофия дисков зрительных нервов, повышение уровня лизосомных ферментов в крови

благоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, помутнение роговицы, нормальный уровень лизосомных ферментов в крови

неблагоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, недоношенность, нормальный уровень лизосомных ферментов в крови

неблагоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, отставание психомоторного развития, снижение уровня лизосомных ферментов в крови

гурлер-подобный фенотип, повторные отиты, синуситы, бронхиты, повышенная экскреция гликозаминогликанов

гурлер-подобный фенотип, эпилепсия, повышенная экскреция ацилкарнитинов

тугоухость, повторные отиты, синуситы, бронхиты, повышенная экскреция гликозаминогликанов

тугоухость, повторные отиты, синуситы, бронхиты, повышенная экскреция органических кислот

высокий рост, множественный дизостоз, макроглоссия, пупочная грыжа

низкие показатели массы и длины тела, множественный дизостоз, железодефицитная анемия

нормальное психоречевое развитие, отсутствие помутнения роговицы, ахлоргидрии, железодефицитной анемии

умственная отсталость, атрофия дисков зрительных нервов, отсутствие ахлоргидрии, железодефицитной анемии

гипертермия, лимфаденопатия, пролапс митрального клапана, повышенные показатели ревмопроб

манифестация в возрасте старше 5 лет, гипертермия, гепатомегалия, увеит

манифестация с первых недель жизни, гепатоспленомегалия, отсутствие гурлер-подобного фенотипа, помутнение роговицы

субфебрилитет, лимфаденопатия, увеит, повышенные показатели ревмопроб

умственная отсталость, диплегия/тетраплегия эпилепсия, миоклонии

умственная отсталость, микроцефалия, диплегия/тетраплегия, гипоплазия мозолистого тела

умственная отсталость, мышечная гипотония, полинейропатия, лиссэнцефалия

умственная отсталость, эпилепсия, миоклонии, гипоплазия мозолистого тела

муколипидозе II альфа/бета типа, муколипидозе III альфа/бета типа и муколипидозе IV типа

сиалидозе 1 типа, муколипидозе II альфа/бета типа и муколипидозе IV типа

сиалидозе 1 типа, сиалидозе 2 типа и муколипидозе IV типа

сиалидозе 2 типа, муколипидозе II альфа/бета типа и муколипидозе IV типа

муколипидозе I типа (сиалидозе 1 типа)

муколипидозе II альфа/бета типа

муколипидозе III гамма типа

муколипидозе IV типа

высокие массо-ростовые параметры при рождении, тугоподвижность и контрактуры суставов

задержка внутриутробного развития, гипермобильность межфаланговых суставов

задержка внутриутробного развития, тугоподвижность межфаланговых суставов

тугоподвижность межфаланговых суставов, боли в суставах

задержка психомоторного развития, эпилепсия, миоклонии

задержка становления функций крупной моторики, скованность движений в кистях рук

недоношенность, дисплазия тазобедренных суставов, деформация грудной клетки

недоношенность, низкорослость, пороки сердца

высокие массо-ростовые параметры при рождении, лицевой дизморфизм

задержка внутриутробного развития, гепатоспленомегалия, нефротический синдром

задержка внутриутробного развития, недоношенность, лицевой дизморфизм

переношенность, тугоухость, Гурлер-подобный фенотип

аминокислот и органических кислот

гликозаминогликанов - гепаран- и дерматансульфатов

гликопротеинов, сфинголипидов и др.

жирных кислот с очень длинной цепью и ацилкарнитинов