1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Клинико-генетические ха...
Вопросы с ответами

Клинико-генетические характеристики дистальных форм артрогрипоза

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    В основе синдрома Билса лежат мутации гена

    1. FBN2

    2. MYH3

    3. PIEZO2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Гетерозиготная мутация гена PIEZO2 лежит в основе

    1. дистального артрогрипоза 3 типа

    2. дистального артрогрипоза 5 типа

    3. проксимального артрогрипоза 1 типа

    4. синдрома Марден-Уокера

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дистальный артрогрипоз тип 5D связан с мутацией гена

    1. ECEL1

    2. FBN2

    3. PIEZO2

    4. TPM2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дисфункция каких сократительных белков мышечной ткани приводит к развитию дистального артрогрипоза?

    1. β-тропомиозин

    2. легкая цепь миозина

    3. тропонин

    4. тяжелая цепь миозина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дисфункция механочувствительных ионных каналов соматосенсорных нейронов приводит к нарушению

    1. ноцицепции

    2. осязания

    3. проприоцепции

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для пациента с дистальным артрогрипозом характерно

    1. генетическая природа заболевания

    2. наличие лицевых аномалий

    3. поражение дистальных отделов конечностей

    4. поражение мотонейронов передних рогов спинного мозга

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Какой синдром является аллельным заболеванием дистального артрогрипоза 1 типа?

    1. синдром Гордона

    2. синдром Фримена-Шелдона

    3. синдром Шелдона-Холл

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутации гена PIEZO2 приводят к увеличению активности ионного канала

    1. механочувствительного

    2. температурно-чувствительного

    3. хемочувствительного

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее частым типом наследования дистальных форм артрогрипоза является

    1. аутосомно-доминантный

    2. аутосомно-рецессивный

    3. сцепленное с полом наследование

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Нейронально экспрессируемым геном являются

    1. ECEL1

    2. MYH3

    3. PIEZO2

    4. TPM2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Отличительными фенотипическими признаками дистального артрогрипоза 3 типа являются

    1. камптодактилия

    2. косолапость

    3. офтальмоплегия

    4. расщелина неба

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Отличительными фенотипическими признаками дистального артрогрипоза 5 типа являются

    1. офтальмоплегия

    2. расщелина неба

    3. ретинопатия

    4. умственная отсталость

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Пациенты с синдромом Билса имеют фенотип, схожий с

    1. синдромом Брука

    2. синдромом Марфана

    3. синдромом Элерса-Данло

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Признаками лицевого дисморфизма у пациентов с дистальным артрогрипозом 5 типа являются

    1. амимичное лицо

    2. косоглазие

    3. птоз

    4. расщелина неба

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Признаками лицевого дисморфизма у пациентов с синдромом Билса являются

    1. блефарофимоз

    2. деформация ушной раковины

    3. микростомия

    4. скафоцефалия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Признаками лицевого дисморфизма у пациентов с синдромом Фримена-Шелдона являются

    1. блефарофимоз

    2. маскообразное лицо

    3. микростомия

    4. тризм

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При каком синдроме пациенты имеют более тяжелые деформации конечностей, чем при дистальном артрогрипозе 1 типа, но менее выраженные лицевые признаки, чем при классическом синдроме Фримена-Шелдона?

    1. синдром Гехта

    2. синдром Шелдона-Холл

    3. синдром множественных птеригиумов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Псевдокамптодактилия у пациентов с синдромом Гехта обусловлена укорочением

    1. глубокого сгибателя пальцев кисти

    2. общего разгибателя пальцев

    3. поверхностного сгибателя пальцев кисти

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Синдром Шелдона-Холл наследуется по

    1. X - сцепленному доминантному типу

    2. аутосомно-доминантному типу

    3. аутосомно-рецессивному типу

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Синонимом дистального артрогрипоза тип 2А является

    1. дигитоталярный дисморфизм

    2. синдром Марден-Уокера

    3. синдром Фримена-Шелдона

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Синонимом синдрома Гехта является

    1. дигитоталярный дисморфизм

    2. кранио-карпо-тарзальная дисплазия

    3. синдром тризма-псевдокамптодактилии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Типичная деформация кисти при синдроме Шелдона-Холл включает

    1. разгибательную контрактуру лучезапястного сустава

    2. сгибательную контрактуру 1 пальца

    3. сгибательную контрактуру лучезапястного сустава

    4. сгибательные контрактуры пястно-фаланговых суставов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Фенотипическими признаками дистального артрогрипоза 1 типа являются

    1. блефарофимоз

    2. камптодактилия

    3. косолапость

    4. микростомия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Фенотипическими признаками дистального артрогрипоза 5D типа являются

    1. арочные брови

    2. врожденный вывих бедра

    3. дальнозоркость

    4. косолапость

    5. птоз

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Фенотипическими признаками дистального артрогрипоза 5 типа являются

    1. блефарофимоз

    2. камптодактилия

    3. офтальмоплегия

    4. плоско-вальгусная стопа

    Показать полность