Особенности медико-генетического консультирования пациентов с онкологическими заболеваниями
-
Ответ проверен 1503 В каких случаях возникает герминальная мутация?
-
возникает в ходе канцерогенеза, присутствует в клетках опухоли и в других клетках организма
-
возникает в ходе канцерогенеза, присутствует только в клетках опухоли
-
наследуется от одного из родителей, присутствует во всех клетках организма
-
-
Ответ проверен 1503 В каких случаях для диагностики РМЖ/РЯ используется метод NGS-секвенирования?
-
при отрицательном результате на частые мутации в генах-кандидатах
-
только, если есть отягощенный семейный анамнез по РМЖ/РЯ
-
этот метод используется всегда
-
-
Ответ проверен 1503 Для чего применятся метод NGS-секвенирования в онкологии?
-
для обнаружения количественных и качественных хромосомных перестроек
-
для обнаружения частых известных мутаций в генах-кандидах
-
для поиска соматических мутаций, если до этого не были обнаружены частные известные мутации в генах-кандидатах
-
-
Ответ проверен 1503 Какая клиническая значимость герминальных мутаций в генах-HRR при РПЖ?
-
наличие герминальной мутации в гене BRCA2 оказывает положительное влияние на прогноз при мКРРПЖ
-
плохой ответ на стандартную терапию при наличии в опухоли мутации в гене HRR
-
хороший ответ на стандартную терапию при наличии в опухоли мутации в гене HRR
-
-
Ответ проверен 1503 Как выявление мутации в генах-кандидатах влияет на лечение РМЖ/РЯ?
-
выбор в пользу резекции, а не мастэктомии молочной железы при установленном диагнозе
-
обязательно проведение профилактической мастэктомии и овариэктомии
-
при распространенном и метастатическом РМЖ/РЯ (HER2-негативном) показано назначение ингибиторов PARP
-
-
Ответ проверен 1503 Какие документы необходимо предоставить пациенту для прохождения услуг по ОМС?
-
копия полиса ОМС
-
справка об инвалидности
-
справка с места работы
-
справка формы 057/у
-
-
Ответ проверен 1503 Какие методы диагностики используются при подозрении на синдром Линча?
-
молекулярно-генетическое тестирование на мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
-
только FISH
-
только иммуногистохимический метод (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
-
-
Ответ проверен 1503 Какие молекулярно-генетические анализы из списка можно проводить по ОМС у онкологических пациентов на территории РФ?
-
молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом NGS
-
молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР
-
молекулярно-генетическое исследование полного генома методом NGS
-
молекулярно-генетическое исследование полного экзома методом NGS
-
-
Ответ проверен 1503 Какие основные клинические признаки синдрома Ли-Фраумени?
-
наличие одного или нескольких видов рака в молодом возрасте (РМЖ, саркомы костей, опухоли головного мозга и карцинома коры надпочечников, лейкозы)
-
пожилой возраст
-
установленный РМЖ/РЯ до 60 лет
-
установленный онкологический диагноз любой локализации в молодом возрасте
-
-
Ответ проверен 1503 Какие основные положения Амстердамских критериев при диагностике синдрома Линча?
-
заболевание прослеживается по крайней мере в двух поколениях
-
у 2 родственников развился рак предстательной железы или РМЖ/РЯ
-
у 3 родственников развился колоректальный рак, рак эндометрия, рак желудка, рак яичников
-
у 3 родственников развился рак любой локализации в любом возрасте
-
-
Ответ проверен 1503 Какие основные положения критериев Bethesda при диагностике синдрома Линча?
-
колоректальный рак с выявленным при гистологическом исследовании высоком уровне микросателлитной нестабильности (MSI-H) у пациента в возрасте до 60 лет
-
колоректальный рак у пациента младше 50 лет
-
у 2 родственников развился рак предстательной железы или РМЖ/РЯ
-
у 3 родственников развился рак любой локализации в любом возрасте
-
-
Ответ проверен 1503 Какие признаки позволяют предположить наследственный онкосиндром?
-
молодой возраст пациента
-
неблагоприятный семейный онкологический анамнез
-
пожилой возраст пациента
-
установленный онкологический диагноз в анамнезе
-
-
Ответ проверен 1503 Какие условия проведения полимеразной цепной реакции?
-
все типы мутаций могут быть определены
-
не все типы мутаций могут быть определены
-
последовательность ДНК или мутация должна быть известна
-
последовательность ДНК или мутация может быть неизвестна
-
-
Ответ проверен 1503 Какие характерные клинические признаки синдрома множественной эндокринной неоплазии тип 1 (синдром Вермера)?
-
гиперпаратиреоз
-
гипотиреоз
-
нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы
-
рак щитовидной железы (медуллярная карцинома)
-
-
Ответ проверен 1503 Какие характерные клинические признаки синдрома множественной эндокринной неоплазии тип 2А (МЭН2А)?
-
гипертиреоз
-
гипотиреоз
-
рак щитовидной железы (медуллярная карцинома)
-
феохромацитома
-
-
Ответ проверен 1503 Какие характерные клинические признаки синдрома множественной эндокринной неоплазии тип 2В (МЭН2В)?
-
гипертиреоз
-
гипотиреоз
-
марфаноподобные изменения скелета
-
рак щитовидной железы (медуллярная карцинома)
-
-
Ответ проверен 1503 Каких пациенток нужно направлять на молекулярно-генетическую диагностику при подозрении на наследственный рак молочной железы и яичников (РМЖ/РЯ)?
-
всех пациенток с РМЖ до 45 лет
-
всех пациенток с РМЖ до 60 лет
-
всех пациенток с РМЖ до 60 лет (тройной негативный подтип)
-
всех пациенток с РЯ до 60 лет
-
всех пациенток, у которых в семейном анамнезе рак предстательной железы
-
-
Ответ проверен 1503 Какой метод используется для обнаружения частых мутаций в диагностике РМЖ/РЯ?
-
FISH
-
NGS-секвенирование
-
ПЦР
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в каких генах чаще всего встречаются при синдроме Линча?
-
BRCA1
-
BRCA2
-
MEN1
-
MSH2
-
MSH6
-
RET
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в каких генах чаще всего встречаются при синдроме Ли-Фраумени?
-
BRCA1
-
BRCA2
-
MLH1
-
PMS2
-
TP53
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в каких генах чаще всего встречаются при синдроме множественной эндокринной неоплазии тип 1 (синдром Вермера)?
-
BRCA1
-
BRCA2
-
MEN1
-
PMS2
-
TP53
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в каких генах чаще всего встречаются при синдроме множественной эндокринной неоплазии тип 2 (МЭН2)?
-
BRCA1
-
BRCA2
-
PMS2
-
RET
-
TP53
-
-
Ответ проверен 1503 С какими диагнозами необходимо проводить дифференциальную диагностику при синдроме Ли-Фраумени?
-
РМЖ/РЯ
-
РПЖ
-
глиобластома
-
синдром Линча
-
-
Ответ проверен 1503 Факторы повышенного риска рака предстательной железы (РПЖ)
-
РМЖ и/или РЯ у родственниц первой линии
-
наличие РПЖ у родственников до 40 лет
-
наличие соматических мутаций в гене BRCA2
-
-
Ответ проверен 1503 Что включено в алгоритм ежегодного мониторинга при синдроме Линча?
-
гастроскопия с 27 лет
-
гастроскопия с 30 лет
-
женщинам - УЗИ матки с придатками с 30 лет
-
колоноскопия с 22 лет
-
колоноскопия с 30 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Что позволяет определять метод секвенирования по Сенгеру?
-
не позволяет определить делеции/инсерции, тандемные повторы
-
позволяет определить всю последовательность генома
-
позволяет определить делеции/инсерции, тандемные повторы
-
позволяет секвенировать отдельные гены
-
-
Ответ проверен 1503 Что позволяет определять метод флуоресцентной гибридизации (FISH)?
-
позволяет определить качественные и количественные изменения хромосом
-
позволяет определить качественные изменения хромосом
-
позволяет определить количественные изменения хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 Что такое миссенс-мутация?
-
вставка фрагмента ДНК/полипептида
-
замена одного нуклеотида в ДНК на другой, приводящая к замене аминокислоты в белке
-
замена смыслового кодона в ДНК на бессмысленный или стоп-кодон
-
удаление фрагмента ДНК/полипетида
-