Диагностика и лечение несовершенного остеогенеза у детей

10-12 неделе гестации

16-18 неделе гестации

22-24 неделе гестации

8-10 неделе гестации

остатков аспарагиновой кислоты

остатков глицина

остатков глутамина

остатков серина

остатков цистеина

в 10-12 недель гестации

в 18 недель гестации

в 22-25 недель гестации

в 8-10 недель гестации

алендроновая кислота

ибандроновая кислота

неридроновая кислоты

памидроновая кислоты

лёгкое течение, редкие переломы костей, незначительные деформации костей или их отсутствие, незначительное отставание в росте

образование гипертрофических костных мозолей в местах переломов и остеотомии, кальцификация межкостной мембраны, вывихи лучевой кости, рентгеноплотные полосы в области зоны роста длинных трубчатых костей

перинатальная или неонатальная летальность, крайне тяжёлую хрупкость костей, врожденные переломы, укорочение конечностей и их деформации, размягчение костей черепа, наличие голубых склер

средне-тяжёлое течение, частые переломы костей, отставание в росте, несовершенный дентиногенез, белые склеры

тяжёлое течение, частые переломы костей, прогрессирующие деформации костей, деформация позвоночника, в большинстве случаев отсутствие самостоятельной ходьбы, выраженная задержка роста

лёгкое течение, переломы костей, обычно возникают с момента вертикализации ребёнка, голубые склеры, часто потеря слуха, прогрессирующая после полового созревания, рост нормальный или отмечается его незначительная задержка, несовершенный дентиногенез

образование гипертрофических костных мозолей в местах переломов и остеотомии, кальцификация межкостной мембраны, вывихи лучевой кости, рентгеноплотные полосы в области зоны роста длинных трубчатых костей, белые склеры

средне-тяжёлое течение, часовые переломы костей, чаще всего имеет место отставание в росте, несовершенный дентиногенез

тяжёлое течение, частые переломы костей (в том числе внутриутробные), прогрессирующие деформации костей, деформация позвоночника, в большинстве случаев отсутствие самостоятельной ходьбы

COL1A1

COL1A2

IFITM5

SERPINF1

SERPINH1

витамин В6-зависимые судороги, низкие значения щелочной фосфатазы в крови

колбовидное расширение метафизов длинных трубчатых костей, диффузный склероз костной ткани

низкие значения общего кальция в крови, кальциурия

стойкое повышение концентрации паратгормона и высокие значения кальция в крови

хороший ответ на терапию бисфосфонатами

качественные мутации

количественные мутации

множественные мутации

мутации de novo

сплайсинговые мутации

НПВС

бисфосфонаты

моноклональные антитела

препараты витамина D

препараты кальция

миссенс-мутации

мутации сплайс-сайт

нонсенс-мутации

сдвиг рамки считывания

данных рентгенологического и молекулярно-генетического обследования

клинических данных и данных молекулярно-генетического обследования

клинических и рентгенологических данных

клинической картине и данных УЗ-исследования

коллаген I типа

коллаген II типа

коллаген IV типа

коллаген Х типа

COL10A1, COL1A2

COL12A1, COL1A2

COL1A1, COL2A1

COL1A2 , COL4A1

COL1A2, COL1A1

как можно раньше

после вертикализации ребёнка (начала ходьбы)

после получения результатов молекулярно-генетического исследования

через 1 месяц после дебюта заболевания

временные и постоянные

единичные и множественные

количественные и качественные

частые и редкие

рентгеновская остеоденситометрия

рентгенография бедренных костей в прямой и боковой проекциях

рентгенография грудо-поясничного отдела позвоночника

рентгенография костей кистей с захватом лучезапястных суставов

ультразвуковая остеоденситометрия

множественные переломы, деформация длинных трубчатых костей и позвоночника, гипермобильность суставов, нарушение слуха, белые склеры

переломы костей, обычно возникают с момента вертикализации ребёнка, голубые склеры, часто потеря слуха, прогрессирующая после полового созревания, рост нормальный или отмечается его незначительная задержка, несовершенный дентиногенез

перинатальная или неонатальная летальность, крайне тяжелая хрупкость костей, врожденные переломы, укорочение конечностей и их деформации, размягчение костей черепа, наличие голубых склер

прогрессирующие деформации длинных трубчатых костей, сколиоз, голубые склеры

10%

12%

20%

25%

80%

корригирующая остеотомия с установкой TEN

корригирующая остеотомия с установкой аппарата Илизарова

корригирующая остеотомия с установкой гвоздя Богданова

корригирующая остеотомия с установкой гвоздя Киршнера

корригирующая остеотомия с установкой телескопических штифтов

вставочные (Вормиевые) кости черепа

гипермобильность суставов

голубые склеры

несовершенный дентиногенез

повторяющиеся переломы костей без значимой предшествующей травмы

УЗ-исследование с определением длины конечностей, эхогенности костных структур, наличия переломов, деформаций костей

биопсия костной ткани

проведение кариотипирования

ультразвуковая денситометрия матери, оценка окружности живота матери, измерение её роста

от -1,0 до -2,5

от -1,0 и выше

от -2,0 до -2,5

от -2,5 и ниже

от 2,5 и выше

до 1 года

до 1-2 недель

до 2-3 недель

до 4-6 недель

до 6-9 месяцев

полное или частичное сращение пальцев кисти/стопы

размягчение и истончение костей черепа

укорочение и утолщение проксимальных сегментов конечностей

уменьшение размера верхней или нижней челюсти

восемь

двадцать

двенадцать

пять

четыре

восемь

двадцать

двадцать два

двенадцать

девятнадцать

пять

1,5 - 3,0 мг/кг

4,5 мг/кг

5 - 8 мг/кг

6 мг/кг

7,5 - 9 мг/кг

10 %

12-19%

12-28 %

35-51%

43-65 %

10 %

12 %

12-19%

46-71%

12-19%

2-5%

28-35 %

46-71%

12-28 %

2-5%

43-65 %

8-11 %

для I типа

для II типа

для III типа

для IV типа

для V типа

I типа несовершенного остеогенеза

III типа несовершенного остеогенеза

IV типа несовершенного остеогенеза

V типа несовершенного остеогенеза

деносумаб

золедроновая кислота

ибупрофен

кальция глюконат

колекальциферол

около 10%

около 30%

около 55%

около 70%

около 90%

1-3:100 000

4-5:100 000

6-7:100 000

7-9:100 000

8-10:100 000