Генетические основы эндокринных заболеваний: фундаментальные основы и особенности диагностики
-
Ответ проверен 1503 В какой части организма родителей могут возникнуть герминальные мутации, которые затем передадутся потомству?
-
буккальный эпителий
-
кровь
-
половые клетки
-
щитовидная железа
-
-
Ответ проверен 1503 В чем отличия секвенирования генетических панелей от экзома?
-
анализ кодирующей нуклеотидной последовательности всех генов в одной реакции
-
анализ кодирующей нуклеотидной последовательности нескольких генов в одной реакции
-
невозможно идентифицировать некодирующие области и межгенное пространство
-
поиск генных мутаций в нескольких генах, связанных с одним заболеванием
-
-
Ответ проверен 1503 В чем преимущества секвенирования экзома перед генетическими панелями?
-
анализ кодирующей нуклеотидной последовательности всех генов
-
высокая стоимость
-
невозможно посмотреть межгенное пространство
-
определение соматических и герминальных мутаций
-
-
Ответ проверен 1503 Для каких эндокринных заболеваний характерна теория "двух ударов"?
-
МЭН 1 синдром
-
МЭН 2 синдром
-
НФ-1
-
синдром DICER1
-
-
Ответ проверен 1503 Какие генетические варианты считаются наиболее частой причиной генетических нарушений?
-
делеции
-
дупликации
-
инсерции
-
однонуклеотидные замены
-
транслокации
-
-
Ответ проверен 1503 Какие заболевание связаны с мутациями в пределах одного гена?
-
герминальные
-
моногенные
-
полигенные
-
хромосомные
-
-
Ответ проверен 1503 Какие из перечисленных заболеваний, относятся к эндокринным?
-
болезнь Кушинга
-
диабет
-
легочная карцинома
-
меланома
-
-
Ответ проверен 1503 Какие молекулярные изменения влияют сразу на несколько генов?
-
варианты с большим числом копий
-
делеции
-
инверсии
-
однонуклеотидные варианты
-
-
Ответ проверен 1503 Какие наследственные эндокринные заболевания возникают при мозаицизме?
-
ВДКН
-
МЕН 1 синдром
-
синдром МакКьюна-Олбрайта
-
синдром Сильвера-Рассела
-
-
Ответ проверен 1503 Какие новые методы диагностики эндокринных заболеваний активно развиваются в мире?
-
иммуногистохимия
-
кПЦР
-
протеомика
-
транскриптомика
-
-
Ответ проверен 1503 Какие эндокринные заболевания вызваны герминальными мутациями?
-
АРЩЖ
-
МЭН 2 синдром
-
НДРЩЖ
-
НФ-1
-
-
Ответ проверен 1503 Каким подходом характеризуется персонализированная медицина?
-
индивидуальный подход
-
использование устаревших методов диагностики
-
один подход для всех
-
таргетная терапия
-
-
Ответ проверен 1503 Какой вид генной мутации не передается по наследству?
-
генная
-
геномная
-
соматическая
-
хромосомная
-
-
Ответ проверен 1503 Какой вид генной мутации присутствует во всех клетках и передается по наследству?
-
геномная
-
герминальная
-
соматическая
-
хромосомная
-
-
Ответ проверен 1503 Какой тип мутации приводит к формированию неправильного белка?
-
генная
-
геномная
-
герминальная
-
хромосомная
-
-
Ответ проверен 1503 Назовите основную причину наследственных эндокринных нарушений
-
генетические нарушения
-
инфекционные заболевания
-
нарушение системы питания
-
обезвоживание организма
-
-
Ответ проверен 1503 На какой стадии развития человека может возникнуть соматическая мутация?
-
дорепродуктивный
-
пострепродуктивный
-
репродуктивный
-
созревания яйцеклетки
-
-
Ответ проверен 1503 Отметьте методы, которые используются в генетической диагностике эндокринных заболеваний
-
ПЦР
-
иммуногистохимия
-
масс-спектрометрия
-
секвенирование
-
-
Ответ проверен 1503 Отметьте недостатки кПЦР
-
в одной реакции можно посмотреть до 4 генных мутаций
-
возможность ложноположительного результата
-
высокая аналитическая чувствительность
-
высокая точность
-
-
Ответ проверен 1503 Отметьте преимущества секвенирования полного генома перед всеми остальными методами генетической диагностики
-
анализ всей нуклеотидной последовательности всех генов в одной реакции
-
дороговизна
-
низкая пропускная способность
-
повышается риск ложноположительного результата
-
-
Ответ проверен 1503 При каком типе наследования могут возникать эпигенетические варианты мутаций и соматический мозаицизм?
-
de novo
-
аутосомно-доминантном
-
аутосомно-рецессивном
-
х-сцепленном
-
-
Ответ проверен 1503 С помощью какого метода генетической диагностики можно быстро и относительно недорого идентифицировать единичную нуклеотидную замену в гене MEN?
-
кПЦР
-
секвенирование генетических панелей
-
секвенирование по Сенгеру
-
секвенирование экзома
-
-
Ответ проверен 1503 С помощью какого метода генетической диагностики можно обнаружить неизвестные герминальные мутации?
-
ПЦР
-
секвенирование генетических панелей
-
секвенирование по Сенгеру
-
секвенирование экзома
-
-
Ответ проверен 1503 Укажите ограничения секвенирования по Сэнгеру
-
возможность ложноположительного результата
-
высокая стоимость
-
невозможно посмотреть некодирующие участки
-
позволяет читать фрагменты длиной 300-1000 п.н.
-
-
Ответ проверен 1503 Укажите преимущества секвенирования по Сэнгеру
-
быстрота получения результата
-
возможность ложноположительного результата
-
высокая стоимость
-
высокая точность секвенирования до 99%
-
-
Ответ проверен 1503 Что не является ограничением генетического тестирования?
-
варианты с неизвестной клинической значимостью
-
ограниченная информация
-
руководство по клиническому ведению пациентов
-
эмоциональные последствия
-
-
Ответ проверен 1503 Что такое анализ семейной сегрегации?
-
подтверждающее тестирование
-
подтверждение патогенности варианта
-
тестирование на носительство
-
тестирование членов семьи для оценки внутрисемейной передачи генетических вариантов
-