Синдром Ниймеген
-
Ответ проверен 1503 Верифицировать гранулематозный дерматит при синдроме Ниймеген можно с помощью
-
анализа на Ig E
-
биопсии кожи
-
биохимического исследования крови
-
общего анализа крови
-
-
Ответ проверен 1503 В каких странах чаще встречается носительство "славянской" мутации в гене NBN?
-
Россия, Польша, Украина, Белоруссия
-
страны Кавказа
-
страны Прибалтики
-
страны Средиземноморья
-
-
Ответ проверен 1503 В состав какого комплекса белков входит белок нибрин?
-
ATM-RAD 50
-
MRE11-RAD 50
-
АТМ-MRE 11
-
-
Ответ проверен 1503 Выживаемость пациентов с синдромом Ниймеген с проведением ТГСК по сравнению с выживаемостью этих пациентов без проведения ТГСК
-
выше
-
нет различий
-
ниже
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальный диагноз синдрома Ниймеген проводят с
-
болезнями обмена
-
дефицитом ДНК- лигазы IV
-
синдромом Луи-Бар
-
-
Ответ проверен 1503 Какие аутоиммунные осложнения характерны для синдрома Ниймеген?
-
гепатит
-
интерстициальная лимфоцитарная болезнь легких
-
сахарный диабет
-
увеит
-
-
Ответ проверен 1503 Какие опухолевые процессы развиваются чаще всего при синдроме Ниймеген?
-
лимфома
-
нейробластома
-
нейрофиброматоз
-
саркома Юинга
-
-
Ответ проверен 1503 Какие осложнения часто развиваются при синдроме Ниймеген?
-
затрагивающие желудочно-кишечный тракт
-
онкологические
-
опорно-двигательного аппарата
-
с поражением сердечно-сосудистой системы
-
-
Ответ проверен 1503 Какие характерные для синдрома Ниймеген клинические проявления могут быть выявлены сразу после рождения ребенка?
-
микроцефалия
-
нарушение зрения
-
нарушение слуха
-
увеличение селезенки
-
-
Ответ проверен 1503 Какой тип наследования наиболее характерен для врожденной катаракты?
-
аутосомно-доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
митохондриальный
-
сцепленный с полом
-
-
Ответ проверен 1503 Когда назначается заместительная терапия ВВИГ\ПКИГ при синдроме Ниймеген?
-
с 1 года жизни
-
сразу после верификации диагноза
-
только при развитии инфекционных проявлений
-
только при развитии опухолевых осложнений
-
-
Ответ проверен 1503 Когда назначается профилактическая противомикробная терапия при синдроме Ниймеген?
-
перед проведением ТГСК
-
при развитии гранулематозного дерматита
-
при развитии инфекционного процесса
-
сразу после верификации диагноза
-
-
Ответ проверен 1503 Когда показано проведение пренатальной диагностики при синдроме Ниймеген?
-
при отягощенном семейном анамнезе (подтвержденный синдром Ниймеген)
-
при развитии осложнений у ребенка с синдромом Ниймеген
-
при синдроме Ниймеген не проводится прентальная диагностика
-
-
Ответ проверен 1503 Микроцефалия при синдроме Ниймеген развивается
-
в возрасте 12 месяцев
-
внутриутробно
-
после 5 лет жизни
-
через месяц после рождения
-
-
Ответ проверен 1503 На какой срок назначается заместительная терапия ВВИГ\ПКИГ при синдроме Ниймеген?
-
1 раз в 6 месяцев
-
однократно
-
пожизненно постоянно
-
-
Ответ проверен 1503 Основной диагностический критерий при синдроме Ниймеген по данным МРТ головного мозга
-
аплазия или гипоплазия мозолистого тела
-
отсутствие белого вещества
-
отсутствие серого вещества
-
-
Ответ проверен 1503 Основной специалист для наблюдения пациентов с синдромом Ниймеген
-
иммунолог
-
кардиолог
-
невролог
-
нефролог
-
-
Ответ проверен 1503 Основные показатели В-клеточного иммунитета при синдроме Ниймеген
-
гипергаммаглобулинемия
-
повышение абсолютного количества В-клеток (CD19 +, CD20 +)
-
снижение абсолютного количества В-клеток (CD19 +, CD20 +)
-
-
Ответ проверен 1503 Основные показатели Т-клеточного иммунитета при синдроме Ниймеген
-
лейкоцитоз
-
лимфопения, снижение абсолютного числа CD3 + Т-клеток
-
лимфоцитоз, повышение абсолютного числа CD3 + Т-клеток
-
-
Ответ проверен 1503 При гранулематозном дерматите у пациентов с синдромом Ниймеген в биоптате кожи чаще обнаруживают вирус
-
Эпштейна-барра
-
герпеса 6 типа
-
краснухи вакцинный штамм
-
цитомегаловирус
-
-
Ответ проверен 1503 При подозрении на опухолевый процесс при синдроме Ниймеген дополнительно проводят
-
УЗИ лимфоузлов
-
анализ крови с расширенной лейкоцитарной формулой
-
биопсию опухолевого субстрата, лимфатического узла
-
денситометрию и сцинтиграфию
-
костно-мозговую пункцию
-
-
Ответ проверен 1503 При проведении химиотерапии онкологических осложнений при синдроме Ниймеген рекомендуется
-
доза алкилирующих агентов стандартная, без изменений
-
повышение дозы алкилирующих агентов до 50%
-
снижение дозы алкилирующих агентов до 50%
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме Ниймеген у пациентов снижены показатели
-
TREC, KREC
-
ЛДГ
-
альфа-фетопротеин
-
числа тромбоцитов
-
-
Ответ проверен 1503 Ранняя верификация микроцефалии возможна
-
в 12 месяцев
-
в 7 месяцев
-
внутриутробно по данным УЗИ
-
не ранее 3 месяцев
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Ниймеген относится формам ПИДС
-
ПИДС с иммунной дисрегуляцией
-
аутовоспалительные синдромы
-
дефекты комплемента
-
комбинированные ПИДС, ассоциированные с синдромальными проявлениями
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Ниймеген подтверждают определением мутации в гене
-
CYBB
-
NBN (NBS1)
-
АТМ
-
-
Ответ проверен 1503 С помощью каких методов диагностики можно верифицировать интерстициальную лимфоцитарную болезнь легких при синдроме Ниймеген?
-
МСКТ ОГК
-
УЗИ
-
биопсия легких
-
костно-мозговая пункция
-
-
Ответ проверен 1503 У матерей пациентов с синдромом Ниймеген (женщин - носителей мутации в гене NBN (NBS1) вероятность развития опухолевых осложнений высокая
-
особенно рака кожи
-
особенно рака молочной железы
-
чаще рака шейки матки
-
чаще рака яичников
-
-
Ответ проверен 1503 Характерные пороки развития при синдроме Ниймеген
-
полисиндактилия
-
порок развития легких
-
порок сердца
-
черепно-мозговые грыжи
-