Синдром Вискотта-Олдрича: современные подходы к диагностике и лечению
-
Ответ проверен 1503 Альтернативной куративной терапией трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при отсутствии HLA-идентичного донора является
-
генная терапия
-
проведение антибактериальной профилактической терапии
-
спленэктомия
-
трансфузии тромбоконцентрата
-
-
Ответ проверен 1503 Белок WASP участвует в реализации
-
в развитии фарингеальных дуг
-
миграции клеток
-
регуляции клеточного цикла
-
репарации двухцепочечных разрывов ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Белок WASP участвует в реализации
-
образования иммунных синапсов
-
развития фарингеальных дуг
-
регуляции клеточного цикла
-
репарации двухцепочечных разрывов ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Белок WASP участвует в реализации
-
в развитии фарингеальных дуг
-
регуляции клеточного цикла
-
репарации двухцепочечных разрывов ДНК
-
фагоцитоза
-
-
Ответ проверен 1503 Белок WASP экспрессируется только
-
в гемопоэтических клетках
-
в клетках нервной системы
-
в клетках почек
-
в эпителиальных клетках
-
-
Ответ проверен 1503 Ведущим по частоте клиническим проявлением у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича является
-
артрит
-
васкулит
-
геморрагический синдром
-
лимфопролиферативный синдром
-
-
Ответ проверен 1503 В спектр дифференциальной диагностики синдрома Вискотта-Олдрича необходимо включать
-
Х-сцепленный гипер-IgM синдром
-
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
-
апластическую анемию
-
дефицит WIP (WASP interacting protein)
-
иммунную тромбоцитопению
-
хроническую гранулематозную болезнь
-
-
Ответ проверен 1503 Заместительная терапия иммуноглобулином для внутривенного введения у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича проводится
-
в дозе 0,4-0,6 г/кг/ежемесячно
-
в дозе 1 г/кг/ежемесячно
-
в дозе 2-3 г/кг при глубокой тромбоцитопении
-
в зависимости от уровня IgG
-
всем пациентам с классическим фенотипом синдрома Вискотта-Олдрича
-
даже если уровень IgG соответствует границам нормы
-
-
Ответ проверен 1503 Знание генетического дефекта позволяет
-
выявить потенциальных носителей женского пола в семье и провести пренатальную диагностику
-
нет необходимости в проведении генетического обследования
-
определить показания к проведению спленэктомии
-
определить показания к проведению трансплантации гемопоэтических стволовых клеток
-
при наличии проявлений у братьев пациента/мамы провести генетическое исследование
-
провести пренатальную диагностику маме при последующих беременностях
-
-
Ответ проверен 1503 "Золотым стандартом" диагностики синдрома Вискотта-Олдрича является
-
обнаружение мутации в гене WAS
-
общий анализ крови
-
определение концентрации иммуноглобулинов
-
определение основных клеточных популяций лимфоцитов
-
-
Ответ проверен 1503 Легкому фенотипу заболевания (Х-сцепленной тромбоцитопении), 1-2 балла по шкале Zhu, соответствует наличие
-
аутоиммунных осложнений
-
дерматита
-
злокачественных новообразований
-
редких рецидивирующих инфекций
-
тромбоцитопении
-
тяжелого иммунодефицита
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее типичными изменениями при синдроме Вискотта-Олдрича являются
-
повышение IgM и IgA
-
снижение IgM и IgA
-
снижение IgM и значительное повышение IgA
-
снижение IgM, значение IgA - в пределах возрастных норм
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частыми жалобами в первые 6 месяцев жизни являются
-
аутоиммунные осложнения
-
злокачественные новообразования
-
рецидивирующие инфекции
-
тяжелые жизнеугрожающие кровотечения
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие тромбоцитопении со сниженным средним объемом тромбоцитов является патогномоничным признаком для
-
MYH9-ассоциированнойтромбоцитопении
-
гемофилии
-
иммунной тромбоцитопении
-
синдрома Вискотта-Олдрича
-
-
Ответ проверен 1503 Новым подходом к коррекции тромбоцитопении у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича является
-
инфузии иммуноглобулина
-
применение агонистов рецептора тромбопоэтина
-
спленэктомия
-
трансфузии тромбоконцентрата
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из наиболее эффективных методов для скринингового исследования экспрессии WASP у пациентов с подозрением на синдром Вискотта-Олдрича, позволяющим быстро верифицировать диагноз является
-
иммуноферментный анализ
-
микроскопия
-
проточная цитофлуориметрия
-
секвенирование по Сенгеру
-
-
Ответ проверен 1503 Основными иммунологическими дефектами при синдроме Вискотта-Олдрича являются
-
количество В-клеток может быть нормальным или умеренно сниженным
-
лимфоцитоз
-
нарушение продукции антител, особенно к полисахаридным антигенам
-
нарушение функциональной активности Т-лимфоцитов
-
снижение IgM, значительное повышение IgA и IgE
-
увеличение концентрации CD4CD8-Т-клеток
-
-
Ответ проверен 1503 Основными иммунологическими дефектами при синдроме Вискотта-Олдрича являются
-
лимфопения
-
лимфоцитоз
-
нарушение продукции антител, особенно к полисахаридным антигенам
-
нормальный\сниженный IgG
-
снижение IgM, значительное повышение IgA и IgE
-
увеличение концентрации CD4CD8-Т-клеток
-
-
Ответ проверен 1503 Патофизиологической основой синдрома является
-
нарушение апоптоза и накопление активированных лимфоцитов в лимфоидных органах
-
нарушение процесса экстернализации фосфатидилсерина
-
нарушение работы цитоскелета клеток
-
нарушение регуляции клеточного цикла и репарации двухцепочечных разрывов ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с классическим фенотипом синдрома Вискотта-Олдрича необходимо назначение
-
антибактериальной профилактики (азитромицин 10 мг/кг/сутки три раза в неделю)
-
заместительной терапии иммуноглобулином в дозе 0,4-0,6 г/кг/ежемесячно
-
противовирусной терапии
-
противогрибковой терапии
-
спленэктомии
-
трансфузий тромбоконцентрата
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении в семье мальчика с мутацией в гене WAS необходимо обследование лиц женского пола (сестер мамы, сестер пациента)
-
верификации диагноза
-
доказательства патогенности мутации
-
на предмет носительства и определения необходимости последующей пренатальной диагностики
-
обследование лиц женского пола не проводится
-
-
Ответ проверен 1503 Противогрибковая терапия при синдроме Вискотта-Олдрича
-
назначается всем пациентам с синдромом Вискотта-Олдрича
-
назначается только пациентам с синдромом Вискотта-Олдрича с классическим фенотипом заболевания
-
не назначается у данной группы пациентов
-
рассматривается в индивидуальном порядке при рецидивирующем кандидозе и других грибковых инфекциях
-
-
Ответ проверен 1503 Ромиплостим связывается с
-
белком WASP
-
внеклеточным доменом рецептора тромбопоэтина
-
с ИЛ-1β
-
трансмембранным доменом рецептора тромбопоэтина
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Вискотта-Олдрича включает в себя следующие симптомы
-
задержку речевого и психомоторного развития
-
поражение носоглоточного аппарата в виде велофарингеальной недостаточности (расщеплении нёба, губы)
-
предрасположенность к развитию аутоиммунных осложнений и злокачественных новообразований
-
рецидивирующие инфекции
-
тромбоцитопению со сниженным средним объемом тромбоцитов
-
экзему
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Вискотта-Олдрича - заболевание, обусловленное мутацией в гене
-
ARPC1B
-
CYBB
-
SAP
-
WAS
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Вискотта-Олдрича - это
-
Х-сцепленный первичный комбинированный иммунодефицит
-
вторичный иммунодефицит
-
первичный иммунодефицит, относящийся к группе дефектов врожденного иммунитета
-
первичный иммунодефицит, относящийся к группе иммунной дисрегуляции
-
-
Ответ проверен 1503 Скрининговыми обследованиями при синдроме Вискотта-Олдрича являются
-
определение концентрации иммуноглобулинов
-
определение основных клеточных популяций лимфоцитов
-
определение экспрессии SAP/XIAP
-
секвенирование по Сенгеру
-
тест с родамином
-
хемилюминесценция нейтрофилов
-
-
Ответ проверен 1503 Современная куративная терапия синдрома Вискотта-Олдрича включает в себя
-
антибактериальную профилактическую терапию
-
спленэктомию
-
трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток
-
трансфузии тромбоконцентрата
-
-
Ответ проверен 1503 Современная куративная терапия синдрома Вискотта-Олдрича включает в себя
-
генную терапию
-
регулярную терапию внутривенным иммуноглобулином
-
спленэктомию
-
трансфузии тромбоконцентрата
-
-
Ответ проверен 1503 Спленэктомия на сегодняшний день не является терапией выбора у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича ввиду
-
высокой стоимости оперативного вмешательства
-
отсутствия опыта проведения спленэктомии у данной группы больных
-
рецидива тромбоцитопении у более 50% пациентов с классическим фенотипом синдрома Вискотта-Олдрича
-
риска тяжелых инфекционных осложнений
-
рисков оперативного вмешательства
-
тромбоцитопении
-
-
Ответ проверен 1503 Среди аутоиммунных осложнений наиболее частыми являются
-
IgA нефропатия
-
артриты
-
аутоиммунные цитопении
-
васкулиты
-
-
Ответ проверен 1503 Среди аутоиммунных осложнений у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича распространены
-
IgA нефропатия
-
артриты
-
аутоиммунные гепатиты
-
аутоиммунные энцефалиты
-
васкулиты
-
воспалительные заболевания кишечника
-
-
Ответ проверен 1503 Среди вирусных возбудителей наиболее частыми являются вирусы
-
семейства аденовирусов
-
семейства герпесов
-
семейства полиомавирусов
-
семейства рабдовирусов
-
-
Ответ проверен 1503 Типичными клиническими и лабораторными признаками синдрома Вискотта-Олдрича являются
-
задержка речевого и психомоторного развития
-
злокачественные новообразования
-
нарушение ответа на полисахаридные АГ и/или низкие изогемагглютинины
-
снижение экспрессии WASP
-
характерные черты лица (удлиненное лицо, мелкие зубы, низко посаженные и деформированные ушные раковины)
-
экзема
-
-
Ответ проверен 1503 Типичными клиническими и лабораторными признаками синдрома Вискотта-Олдрича являются
-
аутоиммунные заболевания
-
гипокальциемия/гипопаратиреоз
-
поражение носоглоточного аппарата в виде велофарингеальной недостаточности (расщеплении нёба, губы)
-
рецидивирующие бактериальные/вирусные инфекции
-
тромбоцитопения (менее 100 тыс/мкл)
-
экзема
-
-
Ответ проверен 1503 Тип наследования синдрома Вискотта-Олдрича
-
Х-сцепленный
-
аутосомно-доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
не является генетически обусловленным заболеванием
-
-
Ответ проверен 1503 Трансфузии тромбоконцентрата у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича
-
не определяются абсолютным количеством тромбоцитов
-
определяются абсолютным количеством тромбоцитов
-
определяются тяжестью кровотечения
-
показаны еженедельно
-
проводятся только по жизненным показаниям
-
строго противопоказаны даже при жизнеугрожающих кровотечениях
-