1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Спинальная мышечная атр...
Вопросы с ответами

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - клиника, диагностика, лечение

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Важным фактором, определяющим тяжесть клинической картины и дальнейший прогноз заболевания при проксимальной спинальной мышечной атрофии, является

    1. наличие точечных мутаций в гене SMN1

    2. появление гигантских F-волн по результатам ЭНМГ

    3. уровень креатинфосфокиназы

    4. число копий гена SMN2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В биохимическом анализе крови при спинальной мышечной атрофии 5q могут наблюдаться следующие изменения

    1. повышение концентрации АЛТ, АСТ, лактатдегидрогеназы

    2. повышение концентрации креатинфосфокиназы

    3. повышение концентрации щелочной фосфатазы

    4. снижение концентрации креатинина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Ведущими клиническими симптомами проксимальной спинальной мышечной атрофии I типа являются

    1. диффузная мышечная гипотония, повышение сухожильных рефлексов, бульбарный синдром

    2. диффузная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, бульбарный синдром

    3. диффузная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, псевдобульбарный синдром

    4. изменение мышечного тонуса по спастическому типу, повышение сухожильных рефлексов, псевдобульбарный синдром

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В качестве терапии для пациента в возрасте 1 месяца жизни с генетически подтвержденной спинальной мышечной атрофией и наличием 1 копии гена SMN2 рекомендовано

    1. применение нусинерсена

    2. применение онасеменогена абепарвовека

    3. применение рисдиплама

    4. применение рисдиплама или нусинерсена

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Возрастом дебюта спинальной мышечной атрофии II типа является период

    1. до 18 месяцев

    2. до 6 месяцев

    3. после 18 месяцев

    4. после 2-х лет

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Выполнение интратекального введения препарата патогенетической терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q может быть затруднено при наличии

    1. артериальной гипертензии

    2. контрактур коленных суставов

    3. тяжелой деформации позвоночника

    4. хронических системных заболеваний

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дебют спинальной мышечной атрофии I типа происходит в возрасте

    1. до 6 месяцев

    2. после 18 месяцев

    3. после 2-х лет

    4. после 6 месяцев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для коррекции остеопении пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q назначается терапия следующими препаратами

    1. бисфосфонаты

    2. витамины группы В

    3. кальция глюконат

    4. колекальциферол

    5. сульфат магния

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для оценки наличия слабости дыхательной мускулатуры у пациентов со спинальной мышечной атрофией старше 5-ти лет исследуется

    1. дыхательный объем

    2. общий объем легких

    3. пиковая скорость выдоха

    4. форсированная жизненная легкость легких

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией I типа характерна

    1. высокая частота переломов и остеопении

    2. задержка психоречевого развития с рождения

    3. сохранение патологических стопных знаков после года

    4. сохранение физиологического гипертонуса до 3-х месяцев жизни

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для спинальной мышечной атрофии II типа справедливы следующие утверждения

    1. дебют заболевания с 6 до 18 месяцев

    2. невозможность к самостоятельной ходьбе

    3. ожидаемая продолжительность жизни при отсутствии терапии - до 2-х лет

    4. развитие бульбарных нарушений до года жизни

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    "Золотым стандартом" молекулярно-генетического исследования при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q является

    1. качественный анализ - анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов и ПЦР

    2. количественный анализ - анализ числа копий генов SMN1 и SMN2

    3. определение количества копий гена SMN2

    4. поиск точечных мутаций в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Интратекальное введение Нусинерсена может сопровождаться следующими нежелательными явлениями

    1. головная боль, боль в нижних конечностях

    2. головная боль, боль в спине, рвота, постпункционный синдром

    3. головокружение, спутанная речь, слабость в конечностях

    4. тошнота, рвота, повышение артериального давления, гипервозбудимость

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Исследование уровня 25-ОН витамина Д показано

    1. всем пациентам со СМА вне зависимости от возраста

    2. всем пациентам со СМА младше 1 года

    3. всем пациентам со СМА старше 3-х лет

    4. всем пациентам со СМА старше 5 лет

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К антисмысловым нуклеотидам при патогенетическом лечении спинальной мышечной атрофии относят

    1. вилтоларсен

    2. нусинерсен

    3. онасемноген абепарвовек

    4. рисдиплам

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Кардиореспираторный мониторинг проводится

    1. всем пациентам со СМА I типа

    2. всем пациентам со СМА II типа

    3. всем пациентам со СМА III типа

    4. всем пациентам со СМА IV типа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К возникновению проксимальной спинальной мышечной атрофии могут привести

    1. две минорные мутации гена SMN1

    2. делеция в одной копии гена SMN1 и точковая мутация гена SMN2

    3. делеция в одной копии гена SMN1 и точковой мутации в другой копии

    4. делеция экзона 7 или 7, 8 экзонов гена SMN1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К инструментальным диагностическим методам исследования, позволяющим заподозрить проксимальную спинальную мышечную атрофия, относятся

    1. МРТ головного мозга

    2. МРТ мышц

    3. игольчатая электронейромиография

    4. стимуляционная электронейромиография

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К основным методам клинико-инструментальной диагностики для оценки витальных функций у пациента со спинальной мышечной атрофией 5q относятся

    1. ЭХО кардиографию

    2. кардиореспираторный мониторинг

    3. электронейромиографию

    4. электроэнцефалографию

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К основным симптомам проксимальной спинальной мышечной атрофии относятся

    1. задержка моторного и психоречевого развития, нарушение чувствительности по сегментарному типу

    2. повышение мышечного тонуса по спастическому типу, гиперрефлексия, задержка психоречевого развития

    3. проксимальная мышечная слабость, отсутствие моторного развития, мышечная гипотония

    4. проксимальная мышечная слабость, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, интеллектуальный дефицит

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее оптимальной для оценки двигательной функции у детей со СМА5q не способных к самостоятельному передвижению является шкала

    1. Chop-Intend

    2. Hammersmith Infant Neurological Exam

    3. MFM-20

    4. MFM-32

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее частыми побочными эффектами рисдиплама могут быть

    1. боли в мышцах, головная боль

    2. головокружение, тошнота, рвота, боль в спине

    3. инфекции верхних дыхательных путей, головная боль, дизурия

    4. пневмония, гипертермия, назофарингит

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Оптимальным временем проведения пренатальной ДНК диагностики для исключения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q является

    1. 15-18 недель (амниотическая жидкость)

    2. 20-24 недели (пуповинная кровь)

    3. 22-28 недель (пуповинная кровь)

    4. 8-12 недель (ворсинки хориона)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основной направленностью патогенетической терапии является

    1. коррекция дефицита белка SMN

    2. коррекция сопутствующих симптомов заболевания

    3. рост уровня белка дистрофина в скелетных мышцах

    4. уменьшение копий гена SMN

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Патогенетическая терапия спинальной мышечной атрофии 5q включает в себя следующие препараты

    1. бранаплам

    2. вилтоларсен

    3. голодирсен

    4. нусинерсен

    5. рисдиплам

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Пациентам с развитием симптомов проксимальной мышечной слабости, с отсутствием или снижением сухожильных рефлексов без клинических проявлений СМА 5q, рекомендовано проведение

    1. денситометрии

    2. магнитно-резонансной томографии спинного мозга

    3. электромиографии игольчатой и электронейромиографии стимуляционной (одновременно)

    4. электроэнцефалографии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Показанием для постановки трахеостомы является

    1. наличие бульбарных нарушений

    2. наличие гастроэзофагеальной рефлюксной болезни

    3. наличие респираторных нарушений

    4. наличие тяжелой деформации грудной клетки

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Предрасположенность к коллапсу дыхательных путей и развитию инфекционных заболеваний у пациентов со спинальной мышечной атрофией определяется

    1. нарушением мукоцилиарного клиренса

    2. обструктивным синдромом из-за слабости мышц гортани и глотки

    3. предрасположенностью к гиперсенсибилизации организма

    4. сниженным первичным клеточным иммунным ответом

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Препаратом генозаместительной терапии является

    1. ботулинический токсин тип А

    2. нусинерсен

    3. онасемноген абепарвовек

    4. рислиплам

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При наличии у пациентов со спинальной мышечной атрофией синдрома обструктивного апноэ сна легкой степени тяжести по данным кардиореспираторного мониторинга рекомендовано

    1. использование НИВЛ во время ночного сна

    2. отсутствие респираторной поддержки

    3. проведение занятий с мешком Амбу

    4. установка трахеостомы, перевод на ИВЛ

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При планировании программы реабилитационных мероприятий наиболее оптимальным является следующее разделение пациентов

    1. в зависимости от необходимости респираторной поддержки (нуждающиеся, не нуждающиеся)

    2. в зависимости от проводимого патогенетического лечения

    3. в зависимости от типа заболевания (СМА I, СМА II, СМА III)

    4. в зависимости от функционального класса (лежачие, сидячие, ходячие)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При подозрении на проксимальную спинальную мышечную атрофию 5q нормальное число копий гена SMN1 является основанием для

    1. анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов

    2. анализа числа копий гена SMN2

    3. секвенирования гена SMN1 по Сэнгеру

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При проведении МРТ у пациента с проксимальной спинальной мышечной атрофией характерной особенностью является

    1. жировая инволюция мышечной ткани

    2. кистозно-глиозные изменения головного мозга

    3. очаги демиелинизации спинного мозга

    4. протрузии межпозвоночных дисков

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q относится к заболеваниям из группы

    1. аутоиммунных

    2. инфекционных

    3. наследственных болезней обмена веществ

    4. нервно-мышечных

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Проксимальная спинальня мышечная атрофия I типа иначе называют

    1. болезнью Верднига-Гоффмана

    2. болезнью Дабина-Джонсона

    3. болезнью Дубовица

    4. болезнью Кугельберга-Веландер

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Решение о постановке трахеостомы принимается в том случае, если потребность ребенка в ИВЛ составляет

    1. дольше 12 часов в сутки

    2. дольше 18 часов в сутки

    3. дольше 24 часов

    4. дольше 6 часов в сутки

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Родители детей со спинальной мышечной атрофией 5q должны владеть следующими навыками

    1. использование инсуффлятора-аспиратора (откашливателя)

    2. использование электроотсоса

    3. подбор параметров НИВЛ

    4. проведение пульсоксиметрии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    С целью обнаружения дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q рекомендовано проведение

    1. КТ органов грудной клетки

    2. анализа газового состава крови

    3. кардиореспираторного мониторинга

    4. консультации педиатра

    5. рентгенографии грудной клетки

    6. спирометрии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Тип наследования проксимальной спинальной мышечной атрофии

    1. аутосомно-доминантный

    2. аутосомно-доминантный, с неполной пенетрантностью

    3. аутосомно-рецессивный

    4. сцепленный с полом, рецессивный

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Тип проксимальной спинальной мышечной атрофии может быть установлен

    1. по данным молекулярно-генетического метода исследования - анализа числа копий генов SMN1 и SMN2

    2. по данным молекулярно-генетического метода исследования - определение числа копий гена SMN2

    3. по клинической картине и данным результатов стимуляционной и игольчатой ЭНМГ

    4. по совокупности клинических симптомов и данных молекулярно-генетического метода исследования

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У нетяжелых пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией II, III типов частота проведения оценки и мониторинга дыхательных функций составляет один раз в

    1. 1-3 месяцев

    2. 12 месяцев

    3. 3-6 месяцев

    4. 8 месяцев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У ребенка со спинальной мышечной атрофией для определения минеральной плотности костной ткани проводится

    1. КТ позвоночного столба

    2. бодиплетизмография

    3. денситометрия

    4. рентгенография черепа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Хирургическое вмешательство на позвоночнике рекомендовано пациентам с тяжелым искривлением при угле Кобба для большой кривизны более

    1. 10°

    2. 20°

    3. 40°

    4. 50°

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Целью реабилитации ходячих пациентов является

    1. обучение бытовым навыкам и навыкам самообслуживания в среде

    2. повышения выносливости/толерантности к физическим нагрузкам

    3. предупреждение сколиотической деформации позвоночника и перекоса таза

    4. увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей

    Показать полность