Болезни экспансии нуклеотидных повторов: классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики
-
Ответ проверен 1503 Антиципация обусловлена
-
увеличением порога предрасположенности к экспансии
-
увеличением размера экспансии нуклеотидных повторов у потомков
-
уменьшением количества нуклеотидных повторов у потомков
-
уменьшением порога предрасположенности к экспансии
-
-
Ответ проверен 1503 Атаксию Фридрейха, являющуюся болезнью экспансии тринуклеотидных повторов, также можно отнести к
-
каналопатиям
-
митохондриальным болезням
-
мультифакториальным болезням
-
ферментопатиям
-
-
Ответ проверен 1503 В случае наличия у мужчины 51 года когнитивных нарушений, гиперкинезов и психических расстройств, признаков атрофии головки хвостатого ядра на МРТ головного мозга, предполагаемым диагнозом является
-
атаксия Фридрейха
-
болезнь Крейцфельда-Якоба
-
спиноцеребеллярная атаксия
-
хорея Гентингтона
-
-
Ответ проверен 1503 Доля мутаций denovo при синдроме врождённой центральной гиповентиляции составляет _____ процентов
-
30-35
-
50-55
-
70-75
-
90-95
-
-
Ответ проверен 1503 Зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной, то есть, от кого из родителей человек унаследовал ген с премутацией, называют
-
антиципацией
-
варьирующей экспрессивностью
-
неполной пенетрантностью
-
парадоксом Шермана
-
-
Ответ проверен 1503 К группе заболеваний, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов в некодирующей области гена, относятся
-
атаксия Фридрейха
-
миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
-
миотоническая дистрофия 1 типа
-
синдром Мартина-Белл
-
-
Ответ проверен 1503 К группе полиаланиновых болезней относятся
-
дентато-рубро-паллидолюисовая атрофия
-
миотоническая дистрофия 1 типа
-
окулофарингеальная мышечная атрофия
-
синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта
-
фронтотемпоральная деменция
-
-
Ответ проверен 1503 К группе полиглютаминовых болезней относятся
-
болезнь Крейцфельда-Якоба
-
врождённый синдром центральной гиповентиляции
-
миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
-
спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди
-
хорея Гентингтона
-
-
Ответ проверен 1503 Макроцефалия, дизморфические черты строения (удлинённое лицо, увеличение размеров нижней челюсти, оттопыренные ушные раковины) в сочетании с умственной отсталостью и аутичным поведением у мальчика 8 лет позволяют предполагать синдром
-
Вивера
-
Мартина-Белл
-
Нунан
-
Сотоса
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярными механизмами экспансии аланиновых повторов являются
-
неравный кроссинговер
-
ошибки репарации
-
ошибки репликации
-
сегментная дупликация локуса, в котором расположен ген
-
-
Ответ проверен 1503 Нисходящие параличи, атрофия мышц и фасцикуляции, поражение бульбарной группы черепных нервов являются основными фенотипическими признаками
-
болезни Кеннеди
-
болезни Мачадо-Джозефа
-
синдрома Мартина-Белл
-
хореи Гентингтона
-
-
Ответ проверен 1503 Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена экспансией _____ повтора
-
ATG
-
CAG
-
GCG
-
ТАА
-
-
Ответ проверен 1503 Основной причиной синдрома врождённой центральной гиповентиляции является
-
инсерции и делеции в регуляторных областях гена
-
миссенс-мутации
-
нонсенс-мутации
-
экспансия GCG-повторов в 3-м экзоне гена
-
-
Ответ проверен 1503 Основной причиной синдрома Мартина-Белл является
-
делеция гена FMR1
-
миссенс-мутации в гене FMR1
-
наличие от 60 до 200 копий CGG повтора в промоторной области гена FMR1
-
увеличение количества тринуклеотидного повтора CGG в промоторной области гена FMR1 более 200 копий
-
-
Ответ проверен 1503 Основными критериями клинического диагноза "спиноцеребеллярная атаксия" являются
-
артрогрипоз верхних и нижних конечностей, мышечная гипотония, фасцикуляции
-
нарушения дыхания, сердцебиения и кровообращения
-
начало в раннем детском возрасте, неполная пенетрантность
-
экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы, атаксия, дизартрия)
-
-
Ответ проверен 1503 Основным способом профилактики болезней экспансии нуклеотидных повторов является
-
вакцинация
-
диспансеризации декретированного населения
-
медико-генетическое консультирование
-
молекулярно-генетический скрининг лиц старше 18 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Особенностью клинической картины болезней экспансии нуклеотидных повторов является антиципация или
-
варьирующая экспрессивность
-
зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной
-
неполная пенетрантность
-
утяжеление заболевания из поколения в поколение
-
-
Ответ проверен 1503 Отличительной особенностью спиноцеребеллярной атаксии 7 типа от других заболеваний из группы спиноцеребеллярных атаксий является
-
атрофия зрительных нервов
-
дизартрия
-
прогрессирующие расстройства координации движений
-
судороги
-
-
Ответ проверен 1503 Потеря или снижение количества белкового продукта при болезнях экспансии связано с увеличением числа копий тандемных повторов ДНК преимущественно в
-
гетерохроматиновых областях хромосом
-
регуляторных областях генов
-
теломерных областях хромосом
-
экзонах
-
-
Ответ проверен 1503 Профилактика болезней экспансии с поражением центральной нервной системы направлена на
-
выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью их диспансеризации
-
выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью ограничения их права на получение водительского удостоверения
-
выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью планирования ими семьи
-
предотвращение развития клинических симптомов у носителей мутантного гена
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий дизартрию, атаксию, гипорефлексию, сахарный диабет, кардиомиопатию у 20 летнего пациента позволяет поставить диагноз
-
атаксии Фридрейха
-
болезни Мачадо-Джозефа
-
синдрома Мартина-Белл
-
спинально-церебеллярной мышечной атрофии
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта относится к группе
-
болезней экспансии тринуклеотидных повторов
-
микроцитогенетических синдромов
-
мультифакториальных заболеваний
-
хромосомных анеусомий
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта является ______ заболеванием
-
аутосомно-доминантным
-
аутосомно-рецессивным
-
митохондриальным
-
мультифакториальным
-
-
Ответ проверен 1503 Триплет CAG кодирует
-
аланин
-
глицин
-
глутамин
-
глутаминовую кислоту
-
-
Ответ проверен 1503 Триплет GCG кодирует
-
аланин
-
аргинин
-
аспарагин
-
аспарагиновую кислоту
-
-
Ответ проверен 1503 Увеличение количества нуклеотидных повторов выше популяционного уровня, но недостаточное для развития клинических симптомов заболевания, называют
-
антиципацией
-
нестабильным повтором
-
парадоксом Шермана
-
премутацией
-
-
Ответ проверен 1503 У женщин, носительниц от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1, повышен риск развития синдрома
-
FRAXA
-
FRAXE
-
преждевременной недостаточности яичников
-
тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой
-
-
Ответ проверен 1503 Феномен антиципации не характерен для
-
атаксии Фридрейха
-
миотонической дистрофии 1 типа
-
спиноцеребеллярной атаксии 7 типа
-
хореи Гетингтона
-
-
Ответ проверен 1503 Частота встречаемости синдрома Мартина-Белл составляет 1 на _____ новорождённых мальчиков
-
1.000
-
10.000
-
4.000
-
8.000
-
-
Ответ проверен 1503 Частота встречаемости спинально-церебеллярной мышечной атрофии Кеннеди среди мужчин составляет
-
1 на 10.000
-
1 на 40.000
-
1 на 5.000
-
1 на 50.000
-
-
Ответ проверен 1503 Экспансия тетрануклеотидного CCTG-повтора является причиной
-
дентаторубропаллидолюисовой атрофии
-
миотонической дистрофии (тип 2)
-
окулофарингеальной мышечной дистрофии
-
спинно-мозжечковой атаксии (тип 1)
-
-
Ответ проверен 1503 Экспансия тринуклеотидных повторов ДНК в экзонах генов приводит к
-
синтезу аномального белкового продукта
-
снижению уровня транскрипции
-
увеличению скорости транскрипции гена
-
увеличению уровня трансляции мРНК
-