Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии
-
Ответ проверен 1503 В лечении птерин-зависимых форм фенилкетонурии дополнительно назначаются препараты
-
5-формилтетрагидрофолат
-
антиконвульсанты
-
глюкокортикоиды
-
препараты L-допы
-
тетрагидроптерин
-
-
Ответ проверен 1503 Гомоцистинурия - нарушение обмена
-
металлов
-
окислительных ферментов
-
органических кислот
-
пероксисом
-
серосодержащих аминокислот
-
-
Ответ проверен 1503 Диета при глутаровой ацидурии должна продолжаться
-
до 1 года
-
до 3 лет
-
до 5-6 лет
-
до периода пубертата
-
пожизненно
-
-
Ответ проверен 1503 Для большинства наследственных заболеваний обмена веществ репродуктивный риск составляет
-
10%
-
25%
-
3%
-
50%
-
75%
-
-
Ответ проверен 1503 Для купирования эпилепсии при глутаровой ацидурии не применяют
-
депакин
-
карбамазепин
-
ламотриджин
-
топиромат
-
фенитоин
-
-
Ответ проверен 1503 Запах при лейцинозе
-
ацетона
-
вареной капусты
-
кленового сиропа
-
мышиный
-
потных ног
-
-
Ответ проверен 1503 Какие меры должен предпринять врач, если уровень фенилаланина ниже 120 ммоль/л?
-
назначить глюкозу
-
назначить парентеральное питание
-
отменить лечебную диету
-
пренебречь данной информацией
-
увеличить белковую нагрузку
-
-
Ответ проверен 1503 К наследственным нарушениям обмена веществ относятся
-
болезнь Дауна
-
миопатия Дюшена
-
фенилкетонурия
-
хорея Гентингтона
-
эпилепсия
-
-
Ответ проверен 1503 Лейциноз - это нарушение обмена
-
аминокислот
-
гликогена
-
металлов
-
мукополисахаридов
-
органических кислот
-
-
Ответ проверен 1503 Лечение гомоцистинурии основано на ограничении
-
белка
-
глюкозы
-
метионина
-
тирозина
-
фенилаланина
-
-
Ответ проверен 1503 Лечение фенилкетонурии основано на
-
гемодиализе
-
назначении высокобелковой пищи
-
ограничении глюкозы
-
ограничении железа в пище
-
ограничении фенилаланина в пище
-
-
Ответ проверен 1503 Методы профилактики наследственных болезней обмета веществ
-
доимплантационная диагностика при вспомогательных репродуктивных технологиях
-
медико-генетическое консультирование
-
неонатальный скрининг
-
обследование на гетерозиготное носительство супружеской пары и всех доступных членов родословной
-
пренатальная диагностика
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее эффективны для купирования кризов Фабри
-
анальгетики
-
антибиотики
-
карбамазепин
-
нестероидные противовоспалительные препараты
-
физиотерапия
-
-
Ответ проверен 1503 Органами мишенями при болезни Вильсона-Коновалова являются
-
нервная система
-
печень
-
почки
-
скелет
-
эндокринная система
-
-
Ответ проверен 1503 Органы-мишени при лейцинозе
-
головной мозг
-
печень
-
почки
-
сердце
-
скелет
-
-
Ответ проверен 1503 Основным диагностическим маркером при тирозинемии является
-
гипергликемия
-
повышение аммиака в моче
-
повышение ацетона в моче
-
повышение сукцинилацетата в крови и моче
-
повышение тирозина
-
-
Ответ проверен 1503 Основными методами лечения болезни Вильсона-Коновалова являются
-
гемодиализ
-
назначение медьэлиминирующих препаратов
-
печеночная диета
-
трансплантация костного мозга
-
ферментозаместительная терапия
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом лечения лейциноза является
-
антиконвульсанты
-
высокоуглеводная диета
-
диета с ограничением белка
-
диета с полиненасыщенными жирными кислотами
-
заменное переливание крови
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом терапии при тирозинемии является
-
антиконвульсанты
-
гемодиализ
-
диета с высоки содержанием полиненасыщенных жирных кислот
-
диета с пониженным содержанием фенилаланина и тирозина
-
кетогенная диета
-
-
Ответ проверен 1503 Основным повреждающим агентом при болезни Вильсона-Коновалова является
-
накопление гликогена
-
накопление гликозоаминогликанов
-
накопление железа
-
накопление липофусцина
-
накопление меди
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетическая терапия при Болезни Помпе
-
антиконвульсанты
-
диетотерапия
-
диуретики
-
трансплантация костного мозга
-
ферментозаместительная терапия
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетическим методом терапии болезни Фабри является
-
антикоагулянты
-
антиконвульсанты
-
гемодиализ
-
трансплантация костного мозга
-
ферментозаместительная терапия
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетической терапией при глутаровой ацидурии является
-
антикоагулянты
-
высокобелковая диета
-
диета с ограничением лейцина
-
диета с ограничением лизина и триптофана
-
диета с ограничением фенилаланина
-
-
Ответ проверен 1503 При глутаровой ацидурии продукты неполного метаболизма нарушают функцию
-
мочевыделительной системы
-
нервной системы
-
пищеварительного тракта
-
сердца
-
эндокринной системы
-
-
Ответ проверен 1503 При митохондриальных заболеваниях назначают
-
антиконвульсанты
-
высокие дозы витаминов
-
кетогенную диету
-
коррекцию лактат ацидоза
-
кофакторы комплексов дыхательной цепи
-
препараты, улучшающие метаболизм мышц
-
-
Ответ проверен 1503 При мукополисахаридозе 2 типа для ферментозаместительной терапии применяется
-
альфа L идуронидаза
-
идурсульфаза
-
миозим
-
фенилаланилгидроксилаза
-
церизим
-
-
Ответ проверен 1503 При пиридоксинзависимой форме гомоцистинурии дополнительно к диетотерапии назначают
-
пиридоксин
-
препараты L-дофы
-
рибофлавин
-
тиамин
-
фенобарбитал
-
-
Ответ проверен 1503 При почечной недостаточности при болезни Фабри эффективны
-
гемодиализ
-
гемосорбция
-
перитонеальный диализ
-
применение диуретиков
-
трансплантация почки
-
-
Ответ проверен 1503 При симптоматической терапии гепатоцеребральной дегенерации применяют
-
антиконвульсанты
-
витамины
-
диету с исключением богатых медью продуктов
-
препараты для коррекции дистоний
-
трансплантацию печени
-
-
Ответ проверен 1503 При симптоматической терапии глутаровой ацидурии 1 типа применяют
-
барбитураты
-
вальпроаты
-
левокарнитин
-
препараты для коррекции мышечной дистонии
-
рибофлавин
-