Клинико-генетические аспекты заболеваний аминокислотного обмена (фенилкетонурии, гиперфенилаланинемии, тирозинемии)
-
Ответ проверен 1503 Адреногенитальный синдром диагностируется при проведении
-
анализа крови на глюкозу
-
неонатального скрининга
-
общего анализа крови
-
общего анализа мочи
-
-
Ответ проверен 1503 В семье, где имеется ребенок с тирозинемией, при последующей беременности рекомендуется
-
анализ крови на галактозу
-
анализ крови на фенилаланин
-
кариотипирование родителей
-
проведение пренатальной диагностики
-
-
Ответ проверен 1503 Диетическое лечение назначают при уровне фенилаланина на скрининге
-
10-12 мг/дл
-
2-5 мг/дл
-
>20 мг/дл
-
>6 мг/дл
-
-
Ответ проверен 1503 Диетотерапия при ФКУ должна быть начата
-
в 4-7 день жизни
-
на 1 году жизни
-
не позднее первых недель жизни
-
сразу после рождения
-
-
Ответ проверен 1503 Диспансерное наблюдение за детьми с ФКУ в возрасте 1-6 лет необходимо
-
1 раз в 3 месяца
-
1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее 2 раз в 10 дней
-
1-2 раза в год
-
не менее 2 раз в месяц
-
-
Ответ проверен 1503 Диспансерное наблюдение за детьми с ФКУ в возрасте 7-12 лет необходимо
-
1 раз в 3 месяца
-
1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее 2 раз в 10 дней
-
1-2 раза в год
-
не менее 1 раз в месяц
-
-
Ответ проверен 1503 Диспансерное наблюдение за детьми с ФКУ в возрасте до 3 мес. необходимо
-
1 раз в 3 месяца
-
1 раз в месяц
-
1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее 2 раз в 10 дней
-
1-2 раза в год
-
-
Ответ проверен 1503 Диспансерное наблюдение за детьми с ФКУ старше 12 лет необходимо
-
1 раз в 2 месяца
-
1 раз в месяц
-
1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее 2 раз в 10 дней
-
1-2 раза в год
-
-
Ответ проверен 1503 Для больных фенилкетонурией, независимо от их возраста сохраняется запрет на следующий продукт
-
мясо
-
овощи
-
растительные масла
-
фрукты
-
-
Ответ проверен 1503 Для острой формы тирозинемии характерно
-
гиперэластичность и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов, повышенная кровоточивость
-
дефицит панкреатических ферментов, гипопротеинемия, стеаторея
-
непереносимость продуктов, содержащих глиадин
-
раннее начало болезни: в первые недели/месяцы жизни, рвота, диарея, гепатоспленомегалия, желтуха
-
-
Ответ проверен 1503 Для скринингового исследования гиперфенилаланинемии в специализированную лабораторию неонатального скрининга направляется
-
венозная кровь
-
образцы слюны
-
тест-бланк с сухими пятнами крови
-
тест-бланк с сухими пятнами мочи
-
-
Ответ проверен 1503 Косвенным признаком тирозинемии является
-
повышение δ-аминолевулиновой кислоты
-
повышение гиалуронидазы
-
повышение фенилаланина
-
понижение δ-аминолевулиновой кислоты
-
-
Ответ проверен 1503 Лабораторное исследование, окончательно подтверждающее диагноз тирозинемии
-
ДНК-диагностика
-
анализ крови на галактозу
-
анализ крови на кариотип
-
анализ крови на фенилаланин
-
-
Ответ проверен 1503 Лабораторное исследование, окончательно подтверждающее диагноз ФКУ
-
ДНК-диагностика
-
анализ крови на галактозу
-
анализ крови на глюкозу
-
анализ крови на кариотип
-
-
Ответ проверен 1503 Лечение тирозинемии проводится препаратом
-
идурсульфаза
-
ларонидаза
-
нитизинон
-
элапраза
-
-
Ответ проверен 1503 Манифестация заболевания фенилкетонурии происходит
-
в 2-6 лет
-
в 2-6 месяцев
-
в 6-10 лет
-
сразу после рождения
-
-
Ответ проверен 1503 Мультиплоскостной режим реального времени 3D/4D ультразвукового исследования на современном этапе представлен технологией STIC и предназначен для исследований
-
головного мозга
-
печени
-
почек
-
сердца
-
-
Ответ проверен 1503 Патогномоничным признаком острой формы тирозинемии является
-
высокий уровень галактозы в плазме крови
-
высокий уровень сукцинилацетона в моче и плазме крови
-
высокий уровень фенилаланина в сыворотке крови
-
низкий уровень фенилаланина в сыворотке крови
-
-
Ответ проверен 1503 При фенилкетонурии наблюдается дефицит фермента
-
УДФ-галактозо-4-эпимеразы
-
галактокиназы
-
трансглютаминазы
-
фенилгидроксилазы
-
-
Ответ проверен 1503 Требования к лечению тирозинемии нитизиноном
-
лечение должно быть непрерывным
-
лечение курсовое
-
лечение проводится только в период кризов
-
лечение проводится только в период ремиссии
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень сукцинилацетона при тирозинемии
-
0-1 мМоль/Моль
-
0-2 мМоль/Моль
-
1-2 мМоль/Моль
-
>2 мМоль/Моль
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень фенилаланина при легкой форме гиперфенилаланинемии
-
10-12 мг/дл
-
2-6 мг/дл
-
5-8 мг/дл
-
8-10 мг/дл
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень фенилаланина при тяжелой форме фенилкетонурии
-
10-12 мг/дл
-
2-6 мг/дл
-
5-8 мг/дл
-
8-10 мг/дл
-
>20 мг/дл
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень фенилаланина при умеренной форме фенилкетонурии
-
10-12 мг/дл
-
2-6 мг/дл
-
5-8 мг/дл
-
6-20 мг/дл
-
8-10 мг/дл
-