Основные принципы диагностики и диетотерапии фенилкетонурии
-
Ответ проверен 1503 В качестве инструментальной диагностики пациентам с неврологической симптоматикой при ГФА проводится
-
бронхоскопия
-
компьютерная томография
-
магнитно-резонансная томография (МРТ)
-
эндоскопическое исследование ЖКТ
-
-
Ответ проверен 1503 Все виды гиперфенилаланинемии выявляются путем проведения
-
неонатального скрининга
-
общего анализа крови
-
общего анализа мочи
-
селективного скрининга
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с впервые выявленной ГФА рекомендуется проведение
-
молекулярно-генетического исследования
-
рентгенографии
-
ультразвукового исследования
-
электрокардиографии
-
-
Ответ проверен 1503 Гиперфенилаланинемия - это
-
группа гетерогенных нарушений обмена гликогена
-
группа гетерогенных нарушений обмена гликозамингликанов
-
группа гетерогенных нарушений обмена жирных кислот
-
группа гетерогенных нарушений обмена фенилаланина
-
-
Ответ проверен 1503 Гипофенилаланиновая диета подразумевает
-
исключение из питания высокобелковых продуктов
-
использование специализированных смесей без фенилаланина и низкобелковых натуральных продуктов
-
использование только натуральных низкобелковых продуктов
-
использование только специализированных смесей без фенилаланина
-
-
Ответ проверен 1503 Гипофенилаланиновая диета при классической ФКУ назначается
-
до 12 лет
-
до 18 лет
-
пожизненно
-
только на первом году жизни
-
-
Ответ проверен 1503 Диетотерапию начинают при уровне фенилаланина крови
-
> 120 мкмоль/л
-
> 360 мкмоль/л
-
> 480 мкмоль/л
-
> 60 мкмоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Для профилактики синдрома "материнской фенилкетонурии" медико-генетическое консультирование проводится
-
Мальчикам-подросткам с ГФА
-
всем семейным парам
-
девочкам-подросткам с ГФА
-
женщинам репродуктивного возраста с ГФА
-
-
Ответ проверен 1503 Из всех случаев ГФА ВН; дефицитные формы составляют
-
2 - 3 %
-
20 - 25 %
-
6 - 10 %
-
90 %
-
-
Ответ проверен 1503 Из всех случаев ГФА классическая фенилкетонурия составляет
-
100 %
-
25 %
-
3 %
-
97 - 98 %
-
-
Ответ проверен 1503 Классическая фенилкетонурия (ФКУ) обусловлена
-
недостаточностью активности альдолазы
-
недостаточностью активности галактозидазы
-
недостаточностью активности кокарбоксилазы
-
недостаточностью активности фенилаланингидроксилазы
-
-
Ответ проверен 1503 Клиническими симптомами ГФА во втором полугодии при отсутствии патогенетического лечения могут быть
-
микроцефалия
-
судороги, резистентные к противосудорожной терапии
-
увеличение печени
-
увеличение селезенки
-
частые респираторные заболевания
-
-
Ответ проверен 1503 "Материнская фенилкетонурия" - это
-
повышение фенилаланина в крови беременной женщины
-
психологическое состояние
-
форма гестоза
-
эмбриофетопатия, развивающаяся у плода
-
-
Ответ проверен 1503 Методы неонатального скрининга, используемые для определения ГФА
-
аудиологические
-
биохимические
-
рентгенологические
-
ультразвуковые
-
-
Ответ проверен 1503 Минимальная длительность нагрузочного теста
-
24 часа
-
48 часов
-
7 дней
-
72 часа
-
-
Ответ проверен 1503 Нагрузочный тест для определения чувствительности к сапроптерину проводится
-
всем новорожденным детям
-
всем новрожденным детям с подтвержденной ГФА
-
пациентам с подтвержденным диагнозом ВН4 дефицитной ГФА
-
пациентам старше 1 года с классической ФКУ с определенными мутациями в гене фенилаланингидроксилазы
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушения обмена тетрагидробиоптерина - это
-
аутоиммунное заболевание
-
гетерогенная группа нарушений обмена
-
моногенное заболевание
-
синдром мальабсорбции
-
-
Ответ проверен 1503 Носительство патогенной мутации в гене РАН встречается с частотой
-
1:100
-
1:1000
-
1:50
-
1:500
-
-
Ответ проверен 1503 Общепринятыми референсными значениями фенилаланина крови являются
-
0 - 120 мкмоль/л
-
0 - 2 мг%
-
120 - 360 мкмоль/л
-
2 - 6 мг%
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальная частота исследования уровня ФА крови пациентам с 7 лет и старше
-
не реже 1 раза в 10 дней
-
не реже 1 раза в 3 месяца
-
не реже 1 раза в 6 месяцев
-
не реже 1 раза в месяц
-
-
Ответ проверен 1503 Особенностью течения ВН4-дефицитных форм ГФА является отсутствие
-
задержки психомоторного развития
-
судорог
-
экстрапирамидных расстройств
-
эффективности диеты на фоне снижения фенилаланина
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетическая терапия для пациентов с классической ФКУ - это
-
антигистаминная терапия
-
высокобелковая диета
-
гипофенилаланиновая диета
-
противосудорожная терапия
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с ВН4-дефицитной ГФА сапроптерин назначается
-
до подтверждения диагноза
-
сразу после подтверждения диагноза
-
только после введения прикорма
-
только после проведения теста
-
-
Ответ проверен 1503 Подходы к классификации гиперфенилаланинемии основаны на
-
клинической картине
-
уровне фенилаланина в крови до лечения
-
уровне фенилаланина крови на лечении
-
этиопатогенезе
-
-
Ответ проверен 1503 При легкой ГФА лечение
-
вообще не требуется
-
не требуется до 1 года
-
требуется до года
-
требуется только медикаментозное
-
-
Ответ проверен 1503 При отсутствии своевременного лечения у большинства пациентов с ФАГ-зависимой ГФА развивается поражение
-
гепатобилиарного тракта
-
желудочно-кишечного тракта
-
сердечно сосудистой системы
-
центральной нервной системы
-
-
Ответ проверен 1503 С момента установления диагноза лечение требуется при
-
всех формах ГФА
-
легкой форме ГФА
-
среднетяжелой форме ГФА
-
тяжелой форме ГФА
-
-
Ответ проверен 1503 Средняя частота гиперфенилаланинемии в России составляет
-
1:1 500
-
1:2 000
-
1:20 000
-
1:7 000
-
-
Ответ проверен 1503 Тактика лечения направлена на
-
повышение гемоглобина крови
-
поддержание уровня фенилаланина в терапевтическом диапазоне
-
снижение уровня мочевины крови
-
снижение уровня фенилаланина крови
-
-
Ответ проверен 1503 Терапевтический диапазон уровня фенилаланина крови для детей до 12 лет на лечении, составляет
-
0 - 360 мкмоль/л
-
120 - 1200 мкмоль/л
-
120 - 360 мкмоль/л
-
120 - 600 мкмоль/л
-