Дифференциально-диагностический алгоритм моногенных наследственных синдромов множественных врожденных пороков развития (ВПР)
-
Ответ проверен 1503 Амниотические перетяжки относятся к
-
деформации
-
дизрупции
-
дисплазии
-
мальформации
-
-
Ответ проверен 1503 Аномалии развития плода вследствие диабета у матери - это
-
ассоциации
-
дизрупции
-
диспоазии
-
мальформации
-
-
Ответ проверен 1503 Большая часть малых аномалий развития выявляется
-
в области лица и конечностей
-
во всех участках тела
-
на коже
-
на туловище
-
-
Ответ проверен 1503 В каком периоде внутриутробного развития формируются грубые пороки развития?
-
перинатальном
-
постнатальном
-
фетальном
-
эмбриональном
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденный морфогенетический вариант - это
-
вариант нормального развития органа или части тела
-
врожденный порок развития
-
деформация
-
дизрупция
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденный порок развития - это
-
анатомический дефект органа с нарушением его функции
-
малая аномалия развития
-
нарушение положения органа
-
нарушение функции органа без морфологического дефекта
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдромов МВПР наследственной природы характерны
-
врожденный характер симптомов
-
множественность поражений
-
семейные случаи
-
тератогенная этиология
-
-
Ответ проверен 1503 Какие из синдромов МВПР наследуются по аутосомно-рецессивному типу?
-
синдром Ленца
-
синдром Нунан
-
синдром Робертса
-
синдром Секкеля
-
-
Ответ проверен 1503 Какова популяционная частота малых аномалий развития?
-
10%
-
20%
-
25%
-
до 4%
-
-
Ответ проверен 1503 Каковы этиологические факторы синдромов с МВПР?
-
генные мутации
-
средовые воздействия
-
хромосомные мутации
-
хронические заболевания отца ребенка
-
-
Ответ проверен 1503 Какой из пороков формируется в фетальном периоде?
-
анофтальмия
-
анэнцефалия
-
косолапость
-
расщелина губы
-
-
Ответ проверен 1503 К какому типу врожденных пороков относится талидомидная эмбриопатия?
-
деформация
-
дизрупция
-
диспазия
-
мальформация
-
-
Ответ проверен 1503 Когда риск возникновения порок максимален?
-
весь период беременности
-
второй триместр
-
первый триместр беременности
-
последний триместр
-
-
Ответ проверен 1503 Комплекс аномалий в виде гидроцефалии, косолапости и спинномозговой грыжи следует рассматривать, как
-
ассоциацию
-
изолированный порок развития
-
синдром
-
следствие
-
-
Ответ проверен 1503 Кровное родство родителей повышает риск
-
доминантного заболевания
-
не имеет никакого значения
-
рецессивного заболевания у потомства
-
тератогенного синдрома
-
-
Ответ проверен 1503 К синдромам с МВПР с аутосомно-доминантным типом наследования относятся
-
синдром Ленца
-
синдром Марфана
-
синдром Нунан
-
синдром Смита-Лемли-Опица
-
-
Ответ проверен 1503 К синдромам с низким ростом относятся
-
ахондроплазия
-
синдром Аарскога
-
синдром Крузона
-
синдром Марфана
-
-
Ответ проверен 1503 Кто ввел термин "дизморфология"?
-
Грегор Мендель
-
Джон Опиц
-
Дэвид Смит
-
Корнелия де Ланге
-
-
Ответ проверен 1503 Мальформация - это
-
нарушение функции органа
-
порок развития вследствие внутренних причин
-
порок развития вследствие внутриутробной инфекции
-
порок развития вследствие сдавления органа
-
-
Ответ проверен 1503 Микроформой расщелины неба является
-
гиподонтия
-
микрогения
-
микроглоссия
-
расщепление язычка
-
-
Ответ проверен 1503 Микроформой спинномозговой грыжи является
-
аплазия позвонков
-
кифоз
-
незаращение дужек позвонков без грыжевого образования
-
сколиоз
-
-
Ответ проверен 1503 Множественные атрезии пищеварительного тракта - это
-
изолированный порок
-
множественные пороки развития
-
системные пороки
-
следствие
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частыми причинами врожденных деформаций являются
-
генные мутации
-
геномные мутации
-
механические воздействия
-
тератогенные воздействия
-
-
Ответ проверен 1503 Наука, изучающая клиническое значение врожденных пороков и малых аномалий развития - это
-
генетика
-
дизморфология
-
тератология
-
эмбриология
-
-
Ответ проверен 1503 Плагиоцефалия или асимметрия черепа чаще всего является
-
деформацией
-
дизрупцией
-
дисплазией
-
мальформацией
-
-
Ответ проверен 1503 Позиционная косолапость - это
-
деформация
-
дисплазия
-
мальформация
-
следствие
-
-
Ответ проверен 1503 Пороки в результате тератогенного воздействия - это
-
ассоциации
-
деформации
-
дизрупции
-
дисплазии
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной возникновения врожденных пороков развития являются
-
генные мутации
-
тератогенные факторы
-
травма женщины во время беременности
-
хромосомные мутации
-
-
Ответ проверен 1503 Расщелины губы/неба - это
-
деформация
-
дизрупция
-
дисплазия
-
мальформация
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром множественных пороков развития - это
-
результат действия первичного порока
-
синдром вследствие хромосомных мутаций
-
случайное сочетание двух и более ВПР
-
устойчивое сочетание ВПР, имеющих общую этиологию
-
-
Ответ проверен 1503 Синофриз - это
-
двойной ряд ресниц
-
сращение век
-
сросшиеся брови
-
широкие брови
-
-
Ответ проверен 1503 Сколько синдромов с МВПР известно в настоящее время?
-
100
-
500
-
около 1000
-
около 4000
-
-
Ответ проверен 1503 Телекант - это
-
короткий разрез глазных щелей
-
увеличение дистальных фаланг
-
увеличение расстояния между зрачками
-
увеличенное расстояние между внутренними углами глаз
-
-
Ответ проверен 1503 Уникальные симптомы - симптомы, характерные
-
для группы синдромов
-
для конкретного синдрома
-
для редких синдромов
-
для синдромов с МВПР
-
-
Ответ проверен 1503 Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития, в основе которого лежит одна причина, называется
-
ассоциация
-
неклассифицированный комплекс ВПР
-
синдром
-
следствие
-
-
Ответ проверен 1503 Фетальные подушечки пальцев - признак синдрома
-
Ван дер Вуда
-
Кабуки
-
Марфана
-
Тричера Коллинза
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными признаками моногенных синдромов с МВПР являются
-
высокая температура тела
-
множественность поражений
-
наличие малых аномалий развития
-
повторные случаи в родословной
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными признаками наследственных синдромов является
-
вовлечение в процесс разных систем органов
-
высокая температура тела
-
сегрегация заболевания в семьях
-
симметричность поражений
-
-
Ответ проверен 1503 Частота ВПР среди новорожденных составляет
-
0%
-
1%
-
10-20%
-
2-4%
-
25%
-
-
Ответ проверен 1503 Что из перечисленного относится к ассоциациям?
-
CHARGE синдром
-
VACTERL ассоциация
-
ВВВ синдром Опица
-
синдром EEC
-
-
Ответ проверен 1503 Что из перечисленного относится к малой аномалии развития?
-
клинодактилия мизинца
-
расщелина неба
-
телекант
-
частичная кожная синдактилия 2-3 пальцев ног
-
-
Ответ проверен 1503 Что такое малая аномалия развития?
-
морфологическая аномалия органа без нарушения его функции
-
морфологический дефект органа с нарушением его функции
-
нарушение функции органа без морфологического дефекта
-
позиционная деформация
-
-
Ответ проверен 1503 Что является ведущей причиной младенческой смертности?
-
врожденные пороки развития
-
инфекции
-
перинатальная патология
-
родовая травма
-
-
Ответ проверен 1503 Ямки на слизистой поверхности нижней губы - признак синдрома
-
Беквита-Видемана
-
Ван дер Вуда
-
Кабуки
-
Рассела-Сильвера
-