Тубулопатии с ведущим синдромом алкалоза (Bartter, Helix, Gitelman, Liddla синдромы)

CLC-Kb

CLC-Kbи CLC-Ka

FGF23

MAGE-D2

CLC-Kb канал

MAGE-D2

SLC34A3

субъединицу Barttin, CLC-Kb и CLC-Ka каналы

CLC-Kb

KCNJ1/ROMK

NKCC2

PHEX

AD

AR

XLR

спорадический

участвующие в реабсорбции K, Na, Cl в толстой восходящей части петли Генле

участвующие в реабсорбции P, Ca в проксимальном канальце

участвующие в реабсорбции НСО3- в проксимальном канальце

участвующие в секреции Н+ в дистальном канальце

АД с ранним началом, семейный анамнез тяжелой АД с ранним началом, ↓ренин и ↓альдостерон с гипокалиемией и алкалозом или без них, отсутствие эффекта на спиронолактона

гипокалиемия, алкалоз гипомагниемия, гипокальциурия, ↑ренин-ангиотензин-альдостерон при нормальном АД

гипокалиемия, алкалоз, гиперренинемия и гиперальдостеронизм, высокий PgE2 при нормальном или низком АД, гиперплазия юкстагломерулярного аппарата, нефрокальциноз

гипофосфатемия, высокая щелочная фосфатаза, высокая канальцевая реабсорбция фосфатов

дефектом в дистальном извитом канальце

дефектом в проксимальном канальце

дефектом в связывающем канальце

дефектом в толстой части восходящей петли Генле

АД с ранним началом, резистентная к терапии, семейный анамнез тяжелой артериальной гипертензии, ↓ренин и ↓альдостерон, гипокалиемия, алкалоз, слабый эффект на спиронолактон, чувствителен к триамтерену

гипокалиемия, алкалоз, гиперренинемия, гиперальдостеронизм, высокого уровня PgE2 при нормальном или низком АД, гиперплазия юкстагломерулярного аппарата, нефрокальциноз

гипокалиемия, алкалоз, гипомагниемия (Mg2+ <0,7ммоль/л), гипокальциурия, ↑активности ренин-ангиотензин-альдостерона при нормальном АД

задержка роста, гиперхлоремический метаболический ацидоз, рахит, мышечная гипотония, вариабельная рН мочи

CLCNKA/CLCNKB

CLCNKB

SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

SLC12A3

BSND; CLCNKA/CLCNKB; MAGED2

CLDN10

SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G,

SLC12A1; KCNJ1; CLCNKB

CLDN10

SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

SGLT2

SLC12A1; KCNJ1; CLCNKB; BSND; CLCNKA/CLCNKB; MAGED2

CLCNKB

MAGED2

SCNN1A

SLC12A3

Bartter синдромом I или II типов, HELIX синдромом

Bartter синдромом III, IVa, IVb типов

Gitelman синдромом

Liddle синдромом

аутосомно-доминантная гипокальциемия, псевдо - Bartter синдром: при муковисцидозе, длительным приеме диуретиков, хроническом применении хлордефицитной диеты, булимии, злоупотреблении слабительными

гипофосфатемический рахит, Fanconi синдром, почечный канальцевый ацидоз дистальный, комбинированный почечный канальцевый ацидоз

первичный альдостеронизм; ренин секретирующие опухоли; ПКА; синдром Liddla; рвота; псевдо - Bartter синдромом

синдром кажущегося избытка минералокортикоидов; синдром Гордона, гиперальдостеронизм; реноваскулярная гипертензия; потребление большого количества солодки

гипокалиемический алкалоз, гиперальдостеронизм, гипохлоремия, соотношение Cl-/ Na+ в крови снижено, вариабельная экскреция Ca

гипокалиемический, гиперхлоремический ацидоз, снижен НСО3-в крови, рН мочи вариабельна

транзиторная неонатальная гиперкалиемия, гипокалиемический алкалоз, гипохлоремия, гиперальдостеронизм, гиперкальциурия/ нефрокальциноз, соотношением Cl-/ Na+ в крови норма

транзиторный гипокалиемический алкалоз, гиперальдостеронизм, повышение соотношения Cl-/Na+ в крови

гипокалиемический метаболический алкалоз, вторичный гиперальдостеронизм, гипохлоремия со сниженным соотношением Cl-/ Na+ в крови, вариабельная экскреция Ca

гипокалиемический метаболический алкалоз, вторичный гиперальдостеронизм, гипохлоремия со сниженным соотношением Cl-/Na+ в крови, вариабельная экскреция Са, задержка развития, полиурия, глухота

гипокалиемический, гиперхлоремический ацидоз, снижен НСО3-в крови, рН мочи вариабельна

транзиторный гипокалиемический, метаболический алкалоз с вторичным гиперальдостеронизмом, повышение отношения Cl-/Na+ в крови

гипокалиемический метаболический алкалоз, вторичный гиперальдостеронизм, гипохлоремия со сниженным соотношением Cl-/Na+ в крови, вариабельная экскреция Са, задержка развития, полиурия, глухота

гипокалиемический, гиперхлоремический ацидоз, снижен НСО3-в крови, рН мочи вариабельна

транзиторная неонатальная гиперкалиемия, гипокалиемический метаболический алкалоз, гипохлоремия с нормальным соотношением Cl-/ Na+ в крови, вторичный гиперальдостеронизм, гиперкальциурия/ нефрокальциноз

транзиторный гипокалиемический алкалоз, гиперальдостеронизмом, повышение отношения Cl-/Na+ в крови, многоводие, антенатальная манифестация, транзиторная полиурия, дегидратация, макросомия

гипокалиемия, гиперхлоремия, ацидоз, нефрокальциноз, щелочная реакция мочи, гиперкальциурия

гипокалиемия, метаболический алкалоз, гиперренинемия, гиперальдостеронизм, гиперплазия ЮГА

фосфатурия, гипофосфатемия, высокая щелочная фосфатаза, рахит с деформацией нижних конечностей, низкий рост, резистентность к стандартным дозам витамина D

фосфатурия, кальциурия, рахит, гипокальциемия/нормокальциемия, ПКАII типа, глюкозурия, гипераминоацидурия, полиурия, полидипсия

гипокалиемия; гипомагниемия, метаболический алкалоз; ↑ ренин; ↑фракционная экскреция Mg; гипокальциурия; ↓ или нормального АД; отсутствия нефрокальциноза

гипофосфатемия, фосфатурия, ацидоз, высокая щелочная фосфатаза, ПКА проксимальный, гипокалиемия, аминоацидурия, глюкозурия

раннее начало АГ, головокружение, ретинопатия; гипокалиемия, метаболический алкалоз, ↓ренин, ↓альдостерон, мышечная слабость, полиурия

↓K+, ↓Na+, ↓Cl-, ↓Ca2+, ↓Mg2+; алкалоз; ↑ренин, ↑альдостерон, ↑PgE2 в крови; нормальное АД; повышенная экскреции Ca, K, Na, Cl, Mg, PgE2 с мочой; ↓концентрационной способности почек при нормальной СКФ

гипокалиемия; гипомагниемия; метаболический алкалоз; ↑ ренин; ↑фракционная экскреция Mg; гипокальциурии; ↓ или нормального АД; отсутствия нефрокальциноза и нефролитиаза

полиурия, полидипсия, гипостенурия1000-1005, энурез, низкая осмоляльность мочи менее 200мосмоль/кг, осмоляльность плазмы в норме

раннее начало АГ, головная боль, головокружение, ретинопатия; гипокалиемия, метаболический алкалоз, ↓ренин и ↓альдостерон, мышечная слабость, полиурия

↓K+, Na+, Cl-, Ca2+, Mg2+; метаболический алкалоз; ↑ренин, ↑альдостерон, ↑простагландина PgE2; нормальное АД; ↓концентрационной способности почек при нормальной СКФ

гипокалиемия; гипомагниемия; метаболический алкалоз; высокий ренин; ↑фракционная экскреция Mg; гипокальциурия; ↓ или нормального АД; отсутствия нефрокальциноза и нефролитиаза

полиурия, полидипсия, гипостенурия1000-1005, энурез, низкая осмоляльность мочи менее 200мосмоль/кг, осмоляльность плазмы в норме

раннее начало АГ, головная боль, головокружение, ретинопатия; гипокалиемия, алкалоз, ↓ренин и ↓альдостерон, мышечная слабость, полиурия

↓K+, Na+, Cl-, Ca++, Mg2+; алкалоз; ↑ ренин, ↑альдостерон, ↑PgE2 в крови; нормальное АД; ↑экскреции Ca, K, Na, Cl, Mg, PgE2 с мочой; ↓концентрационной способности почек при нормальной СКФ

гипермагниемия, гипокалиемия, алкалоз, гиперальдостеронизм, низкое АД, гипокальциурия, гипогидроз, алакрима

гипофосфатемия, фосфатурия, остеомаляция, низкорослость, деформация нижних конечностей

недоношенность, полиурия, полидипсия, высокий ренин/альдостерон, гипокалиемия, алкалоз, гиперкальциурия, нефрокальциноз

полигидрамнион, преждевременные роды, гиперкальциурия, нефрокальциноз, гипомагниемия, нейросенсорная глухота

гипермагниемия, гипокалиемия, алкалоз, гиперальдостеронизм, низкое АД, гипокальциурия, гипогидроз, алакрима

гипокалиемия, ацидоз, щелочная реакция мочи, нефрокальциноз

недоношенность, полиурия, полидипсия, высокий ренин/альдостерон, гипокалиемия, алкалоз, гиперкальциурия, нефрокальциноз

полигидрамнион, преждевременные роды, гиперкальциурия, нефрокальциноз, гипомагниемия, нейросенсорная глухота

Bartter синдром

Gitelman, EAST синдром

HELIX синдром

Liddle синдромы

Bartter, HELIX синдромы

Fanconi синдром

Gitelman, EAST синдромы

Liddle синдром

Bartter синдромом I, II, V типов

Gitelman синдромом

HELIX синдромом

Liddle синдромом

+10

+15

+2

+5

гиперпаратиреоз, гиперкальциемия, гиперкальциурия, нефрокальциноз

гипертрофией левого, желудочка (злокачественные аритмии, на фоне тяжелой гипокалиемии)

нефрокальциноз, гиперкальциурия

хондрокальциноз крупных суставов, склерохориоидальные кальцификации

Bartter

Fanconi

Gitelman

Liddle

НПВП, препараты калия, калийсберегающие диуретики (спиронолактон/ амилорид)

ингибиторы ангиотензин превращающего фермента АПФ

калийсберегающие диуретики (спиронолактон/ амилорид)

препараты калия, цитраты, бикарбонаты

НПВП, коррекция гипокалиемии (препараты калия), калийсберегающие диуретикии (спиронолактон/ амилорид)

диета с высоким содержанием соли, препараты Mg, К (при гипокалиемии K 3,0 ммоль/л и Mg0,6 - 0,7 ммоль/л)

ингибиторы ангиотензина - ангиотензин превращающего фермента

препараты калия, цитраты, бикарбонаты

артериальная гипертензия с ранним началом, резистентная к терапии, семейный анамнез тяжелой гипертензии, ↓ренин, ↓альдостерон, гипокалиемия, алкалоз, слабый эффект на спиронолактон, чувствителен к триамтерену

гипокалиемия, алкалоз, гиперренинемия, гиперальдостеронизм, высокий PgE2 при нормальном или низком АД, гиперплазия юкстагломерулярного аппарата, нефрокальциноз

гипокалиемия, рефрактерная к терапии, алкалоз, гипомагниемия, гипокальциурия, ↑активность ренин-ангиотензин-альдостерона при нормальном АД

рвота, анорексия, диарея, гипотрофия, гипоглиемия, гепатомегалия, спленомегалия, желтуха, катаракта, галактоземия, галактозурия

диета с высоким содержанием соли, препараты Mg, К

диета с низким потреблением соли, K - сберегающие диуретики

сочетание НПВП и К - сберегающих диуретиков

фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D, препараты Ca

гипотиазид, индометацин, амилорид, свободный доступ к воде

диета с высоким содержанием соли, препараты Mg, К

диета с низким потреблением соли, K - сберегающие диуретики

сочетание НПВП, К - сберегающие диуретики, препараты калия

нарушением канальцевой реабсорбции

поражением интерстициальной ткани

поражением клубочков

поражением почечных лоханок

Bartter, HELIX, Gitelman, Liddle синдром

Fanconi синдром, гипофосфатемический рахит

Нефрогенный несахарный диабет

ПКА I, ПКА II, ПКА III, ПКА IV

в пределах нормальных значений (22 - 24 ммоль/л)

повышен (24-26 ммоль/л)

повышен (28 -30 ммоль/л)

снижен (18-20 ммоль/л)

гиперкальциурия

нефрокальциноз

остеопения

фосфатурия