Синдром Ушера
-
Ответ проверен 1503 C какими заболеваниями следует дифференцировать синдром Ушера?
-
с синдром Алстрома
-
с синдром Аспергера
-
с синдром Рейтера
-
с синдром Холлгрена
-
-
Ответ проверен 1503 В каком году Чарльз Ушер (Ашер) обосновал наследственную природу патологии на стыке офтальмологии и отоларингологии, которая в дальнейшем стала называться в честь него - синдром Ушера?
-
в 1858 году
-
в 1914 году
-
в 1973 году
-
в 1999 году
-
-
Ответ проверен 1503 В каком примерно возрасте начинаются проблемы со зрением у пациентов со II типом синдрома Ушера?
-
в 0 - 5 лет
-
в 20 - 30 лет
-
в 40-50 лет
-
в 5 - 10 лет
-
-
Ответ проверен 1503 В каком проценте случаев встречается синдром Ушера у людей, которые страдают наследственными формами глухоты?
-
В 25-38% случаях
-
в 15-18% случаях
-
в 35-48% случаях
-
в 5-8% случаях
-
-
Ответ проверен 1503 В каком проценте случаев заболеваемость женщины краснухой в первые 3-4 месяца беременности приводит к потере слуха или зрения у будущего ребенка?
-
в 5% случаев
-
в 50% случаев
-
в 70% случаев
-
в 90% случаев
-
-
Ответ проверен 1503 Выберете гены, изменения в которых приводят к развитию у пациентов синдрома Ушера:
-
CDH23
-
UGT1A1
-
USH1C
-
USH2A
-
-
Ответ проверен 1503 Выделяют несколько типов гипоплазии улитки, а именно
-
2 типа
-
4 типа
-
5 типов
-
7 типов
-
-
Ответ проверен 1503 Если у человека имеется лишь один ген синдрома Ушера, то он:
-
не считается носителем и сам не имеет симптомы патологии
-
не считается носителем, но сам имеет симптомы патологии
-
считается носителем и сам имеет симптомы патологии
-
считается носителем, но сам не имеет симптомов патологии
-
-
Ответ проверен 1503 Какие высказывания являются верными по отношению к синдрому Ушера?
-
в настоящее время синдром Ушера излечим
-
в настоящее время синдром Ушера неизлечим
-
наследуется по аутосомно-доминантному принципу
-
наследуется по аутосомно-рецессивному принципу
-
-
Ответ проверен 1503 Какие исследования необходимо проводить пациентам для диагностики синдрома Ушера?
-
аудиометрия
-
офтальмоскопия
-
периметрия
-
электроэнцефалография
-
-
Ответ проверен 1503 Какие методы и результаты включали в себя первые эксперименты генной терапии по восстановлению слуха у мышей, проводимые учеными Гарвардской медицинской школы и Бостонской детской больницы?
-
использование мышей с мутацией в гене UGT1A1, которая приводит к развитию синдрома Ушера у людей
-
использование мышей с мутацией в гене Ush1c, которая приводит к развитию синдрома Ушера у людей
-
создание нового синтетического вектор Anc10, который поставляет гены в волосковые клетки
-
создание нового синтетического вектора Anc80, который поставляет гены в волосковые клетки
-
-
Ответ проверен 1503 Какие могут быть получены данные офтальмоскопии у пациентов с пигментной абиотрофией сетчатки?
-
восковидная бледность диска зрительного нерва
-
гиперемия диска зрительного нерва
-
пигментация по типу костных телец
-
сглаженность макулярного рефлекса (целлофановая макулопатия)
-
-
Ответ проверен 1503 Какие специалисты должны заниматься с пациентам с синдромом Ушера, чтобы адаптировать их к условиям социальной жизни?
-
олигофренопедагоги
-
психологи
-
сурдопедагоги
-
тифлопедагоги
-
-
Ответ проверен 1503 Каким является заболевание синдром Ушера?
-
аутоиммунным
-
генетически обусловленным
-
инфекционным
-
онкологическим
-
-
Ответ проверен 1503 Какую функцию в организме человека выполняет ген USH1C?
-
играет роль в стабилизации и удлинении компонентов актинового цитоскелета фоторецепторов
-
отвечает за правильность формирования белка ушерина 2A (USH2A)
-
поддерживает гомеостаз во внутреннем ухе и сетчатке
-
участвует в правильной пространственной организации ресничек внутреннего уха
-
-
Ответ проверен 1503 Кем впервые была описана патология на стыке офтальмологии и отоларингологии, которая в дальнейшем стала называться синдромом Ушера?
-
Альбрехтом фон Грефе
-
Джорджем Джессеном
-
Федоровым Святославом Николаевичем
-
Чарльзом Ушером
-
-
Ответ проверен 1503 Лечение пигментной абиотрофии сетчатки при синдроме Ушера включает следующие группы препаратов:
-
антибиотики
-
витамины
-
противовирусные
-
сосудорасширяющие препараты
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в каких генах чаще встречаются у пациентов с синдромом Ушера II типа?
-
CDH23
-
DFNB31 (WARN)
-
UGT1A1
-
USH2A
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в каких генах чаще встречаются у пациентов с синдромом Ушера I типа?
-
CDH23
-
DFNB31 (WARN)
-
MYO7A (USH1B)
-
UGT1A1
-
-
Ответ проверен 1503 На каком уровне сетчатки реализуется патологический процесс пигментной абиотрофии у пациентов?
-
на уровне внутреннего зернистого слоя
-
на уровне ганглионарных клеток
-
на уровне наружнего зернистого слоя
-
на уровне фоторецепторов и пигментного эпителия
-
-
Ответ проверен 1503 По каким признакам можно заподозрить у пациента синдром Ушера (до проведения дополнительных исследований)?
-
наличие у пациента глухоты
-
наличие у пациента желтухи
-
наличие у пациента прогрессирующей потери зрения
-
наличие у пациента сахарного диабета
-
-
Ответ проверен 1503 При каком типе синдрома Ушера встречается мутации в гене USH2A в 74-90% случаев?
-
при I типе синдрома Ушера
-
при II типе синдрома Ушера
-
при III типе синдрома Ушера
-
при IV типе синдрома Ушера
-
-
Ответ проверен 1503 С какого возраста происходит потеря слуха у пациентов с I типом синдрома Ушера?
-
с 10-летнего возраста
-
с 40-летнего возраста
-
с 50-летнего возраста
-
с рождения
-
-
Ответ проверен 1503 С какой частотой встречается синдром Ушера на каждые 100 тысяч человек?
-
1 случай на 100 тысяч человек
-
13 случаев на 100 тысяч человек
-
20 случаев на 100 тысяч человек
-
3 случая на 100 тысяч человек
-
-
Ответ проверен 1503 У каких пациентов (по половому признаку) чаще встречается синдром Ушера?
-
одинаково как у мужчин, так и у женщин
-
у женщин
-
у мужчин
-
-
Ответ проверен 1503 Чем могут сопровождаться основные признаки (слепота, глухота) синдрома Ушера у пациентов?
-
глаукомой
-
катарактой
-
ожирением
-
психозами
-
-
Ответ проверен 1503 Чем характеризуется III тип синдрома Ушера у пациентов?
-
непрогрессивной потерей слуха
-
проблемами со слухом с рождения
-
проблемами со слухом, начинающимися в период полового созревания
-
прогрессивной потерей слуха
-
-
Ответ проверен 1503 Чем характеризуется II тип синдрома Ушера у пациентов?
-
врожденной слепотой
-
проблемами со слухом примерно с 10-летнего возраста
-
проблемы со зрением примерно с 20-30 лет
-
умеренной или полной врожденной потерей слуха
-
-
Ответ проверен 1503 Чем характеризуется I тип синдрома Ушера у пациентов?
-
полной врожденной глухотой
-
полной врожденной слепотой
-
проблемами со зрением примерно с 10-летнего возраста
-
проблемами со слухом примерно с 10-летнего возраста
-
-
Ответ проверен 1503 Чем характеризуется синдром Алстрома у пациентов?
-
глухотой
-
дегенерацией сетчатки и потерей центрального зрения
-
связанностью болезни с детским ожирением
-
трихиазом
-
-
Ответ проверен 1503 Чем характеризуется синдром Холлгрена у пациентов?
-
врожденной глухотой
-
глаукомой
-
катарактой
-
нистагмом
-
-
Ответ проверен 1503 Что включают в себя неинструментальные методы диагностики синдрома Ушера?
-
генетические исследования
-
пальпация верхушечного толчка
-
перкуссия границ легкого
-
сбор семейного анамнеза
-
-
Ответ проверен 1503 Что входит в понятие синдрома Ушера?
-
заболевание крови
-
нейросенсорная глухота
-
повышенное внутриглазное давление
-
потеря зрения (пигментный ретинит)
-
-
Ответ проверен 1503 Что относится к проводимым исследованиям по новым методам лечения пигментной абиотрофии сетчатки?
-
генная терапия
-
пересадка донорской роговицы
-
пищевые добавки, и / или лекарственная терапия
-
трансплантация сетчатки
-
-
Ответ проверен 1503 Что характерно для IV типа синдрома Ушера?
-
имеет Х-хромосомный признак
-
прогрессивное нарушение зрения и слуха
-
развивается преимущественно у женщин
-
развивается преимущественно у мужчин
-