Правила проведения ПЦР в патологоанатомическом отделении

ПЦР-бокс

вытяжной шкаф

секвенатор последнего поколения

центрифуга-вортекс

градуированную

стеклянную

химическую

эппендорф

делеции

инсерции

на замену нуклеозида

на замену нуклеотида

легкое

матка

яички

яичники

легкое

матка

мозг

яичник

желудок

мозг

молочная железа

простата

без структуры

однонаправленное

разнонаправленное

100°С

65°С

80°С

94-96°С

встраивание фрагмента одной хромосомы в новое положение на другой хромосоме

выпадение участка хромосомы

создание дополнительных копий генов на хромосоме

удвоение короткого либо длинного плеча хромосомы

заменяют сигнальные белки на другие

приводят к повышенной выработке сигнальных белков

приводят к сниженной выработке сигнальных белков

ускоряют выработку сигнальных белков

возникают в половых клетках

для диагностики чаще используется ткань пациента

доля герминальных мутаций в популяции велика

не передаются в следующих поколениях

вырезают гены онкосупрессоры из генома

снижают или полностью подавляют активность генов онкосупрессоров

усиливают активность генов онкосупрессоров

наиболее частый вариант несинонимичных замен

один из вариантов несинонимичной замены, который происходит на интрон-экзонной границе и влекут за собой изменения в сплайсинге незрелой пре-мРНК, при которых происходит потеря экзона или включение интрона

один из вариантов несинонимичной замены, который способствует появлению стоп-кодона, на котором происходит преждевременный обрыв синтеза белка

один из вариантов несинонимичной замены, который способствует появлению стоп-кодона, на котором происходит преждевременный обрыв синтеза белка

20 циклов

25 циклов

35 циклов

45 циклов

возникают в половых клетках

имеют наследственный характер мутации

имеют приобретенный характер мутации

наследуются в следующих поколениях

все перечисленное

добавление в ПЦР-смесь дополнительных компонентов, для улучшения хода реакции

случайное попадание в пробу ампликонов, ПЦР-реагентов, ДНК или РНК, которые могут быть из других проб пациентов, контроля, окружающей среды или приборов, приводящее к ложному результату искомого генетического материала

этап ПЦР-исследования

10 мкм

20 мкм

50 мкм

7 мкм

выполняющие исследования для двух и более медицинских организаций одного субъекта РФ или для нескольких субъектов РФ, и обладающие высокотехнологичным оборудованием

выполняющие исследования для медицинских организаций любых субъектов РФ

занимаются исключительно внешним контролем качества

преимущественно выполняющие исследования для медицинской организации, в которой они расположены

зона выделения ДНК

зона приема материала

кабинет заведующего отделением

предбоксы

временных

геномных

точечных

хромосомных

вытяжной шкаф

масспектрометр

низкотемпературную морозильную камеру до -86°С

фармацевтический холодильник с морозильной камерой

амплификации

денатурации

оценки концентрации ДНК

элонгации

не включать этап выделения в анализ

сразу после исследования увидеть все клинические мутации без подготовки библиотек

считать последовательность ДНК всего генома организма

увидеть 3D модель хромосомной перестройки

магнит используют только на этапе отмывки

магнитные частицы помогают удалить излишки ДНК из образца

при помощи магнита задерживается ДНК, удаляется все лишнее

при помощи магнита удаляют фрагменты ДНК

клеточный лизат переносят на колонку

клеточный лизат смывают с колонки в отдельный эппендорф

образцы никогда не центрифугируют

отсутствует этап дизиса клеток

к лизату добавляют фенол, хлороформ, и изоамиловый спирт

к лизату добавляют фенол, хлороформ, и метиловый спирт

отбирают лизат наконечником на 1000 мкл

смешивают лизат с протеинкиназой

0.2%

1%

1.5%

5%

длину цепей молекул ДНК

концентрацию ДНК

толщину среза парафинового блока

удельный вес молекул