Болезнь Гоше у взрослых

альфа-L-идуронидазы

альфа-галактозидазы

кислой B-D-глюкоцереброзидазы

сфингомиелиназы

наличие или отсутствие вторичных коксартрозов

наличие или отсутствие неврологических проявлений

наличие или отсутствие поражения легких

степень цитопении

в случае тяжелого поражения костно-суставной системы

в экстренных случаях (например, при травматическом разрыве селезенки)

всем пациентам с цитопенией

пациентам с гигантской спленомегалией, как первая линия терапии

с анемией, спленомегалией, экстрамедуллярными очагами кроветворения

с периферической лимфаденопатией, спленомегалией, интоксикационным синдромом

с цитопенией, астеническим синдромом, длительной лихорадкой, симптомами поражения костей

с цитопенией, сплено- и гепатомегалалией, симптомами поражения костей

с анемией, наличием множественных остеолитических очагов, плазмоклеточной инфильтрацией костного мозга

с анемией, спленомегалией, положительной прямой пробой Кумбса

с панцитопенией, нормальными размерами печени и селезенки, инфекционными осложнениями

со спленэктомией в детском возрасте, гепатомегалией с нормальной белково-синтетической функцией печени, оссалгиями

Х-сцепленный тип наследования

аутосомно-доминантный тип наследования

аутосомно-рецессивный тип наследования

голандрический тип наследования

МРТ бедренных костей

УЗИ органов брюшной полости

клинического анализа крови

цитологического исследования костного мозга

энзимодиагностики

МРТ бедренных костей

УЗИ органов брюшной полости

клинический анализ крови

энзимодигностика

восстановления гематологических параметров

предотвращения необратимого поражения костно-суставной системы

регресса неврологических проявлений

регресса органомегалии

лихорадка

местные островоспалительные симптомы

сильнейшие острые боли в костях

хронические боли в костях

комплекс реактивов, используемых для одномоментной диагностики дефицита нескольких лизосомных ферментов

морфологический термин, используемый для описания характера отложения сфинголипидов в клетках Гоше

радиологический феномен, заключающийся в расширении дистальных отделов бедренных костей

форма выпуска препарата рекомбинантной глюкоцереброзидазы

гепатомегалия

лифоаденопатия

поражение костей

спленомегалия

цитопения

заместительная ферментная терапия

иммуносупрессивная терапия

спленэктомия

субстратредуцирующая терапия

трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

венозные тромбозы

легочная гипертензия

поражение костей

спленомегалия

тромбоцитопения

иммуногистохимическое исследование биоптата лимфоузла

иммунофенотипирование клеток периферической крови

молекулярно-генетическое исследование гена GBA

энзимодиагностика

Денситометрия

КТ

МРТ

ПЭТ-КТ

Рентгенография

I - без неврологических проявлений

II - острый нейронопатический

III - хронический нейронопатический

IV - затяжной нейронопатический

асептического некроза костного мозга

наличия колб Эрленмейера

специфической инфильтрации костного мозга

формирования вторичного остеоартроза

быстропрогрессирующее поражение ЦНС, приводящее к летальному исходу

поздняя манифестация

поражение легких

развитие выраженного остеопороза и патологических переломов

в исключительных случаях (например, при подозрении на гемобластоз)

для оценки эффективности заместительной ферментной терапии

при смене типа патогенетической терапии

с целью решения вопроса о необходимости спленэктомии у нелеченных больных

клинически значимая гепатоспленомегалия

наличие колб Эрленмейера

наличие специфической инфильтрации костного мозга

поражение костно-суставной системы, подтвержденное данным инструментальных исследований

стойкая, клинически значимая цитопения

вторичных остеоартрозов

ишемических некрозов костного мозга

остеопороза

специфического тендовагинита

возникновение эпизодов внутрисосудистого гемолиза

нарушение метаболизма костной ткани

развитие цитопении

увеличение абсолютного количества макрофагов в печени и селезенке, костном мозге

1 раз в 2 месяца

1 раз в месяц

2 раза в месяц

2 раза в неделю

от 1 до 10 Ед/кг

от 10 до 60 Ед/кг

от 30 до 90 Ед/кг

от 5 до 20 Ед/кг

индивидуальное решение о продолжении заместительной ферментной терапии с учетом клинических проявлений болезни Гоше и приверженности пациентки к лечению

прекращение заместительной ферментной терапии на время беременности и грудного вскармливания

продолжение заместительной ферментной терапии

невралгию

остеоартроз

остеомиелит

остеопороз

глубокая тромбоцитопения

гомозиготная мутация N370S гена глюкоцереброзидазы

наличие спленэктомии в анамнезе

низкая остаточная активность B-D-глюкоцереброзидазы

повышение количества тромбоцитов до нормальных значений

предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы

регресс или ослабление цитопенического синдрома

регресс специфической инфильтрации костного мозга

сокращение размеров печени и селезенки