Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с нарушением формирования пола

по всей длине коротких и длинных плеч

только в концевых областях плеч

только по всей длине длинных плеч

только по всей длине коротких плеч

длинном плече хромосомы Y

длинном плече хромосомы Х

коротком плече хромосомы Y

коротком плече хромосомы Х

блокирования гаметогенеза до наступления пубертата

дифференцировки клеток Сертоли

дифференцировки клеток гранулезы

развития первичных половых клеток

аномалиями аутосом и половых хромосом

аномалиями аутосом, половых хромосом и генными мутациями

аномалиями половых хромосом и генными мутациями

только аномалиями половых хромосом

в момент закладки гонад

до начала дифференцировки гонад

после дифференцировки гонад

после начала дифференцировки гонад

5-альфа редуктазы

антимюллерова гормона

дигидротестостерона

тестостерона

синдрома Свайера

синдрома де ля Шаппеля

синдрома тестикулярной феминизации

синдрома только клетки Сертоли

гипоспадии и крипторхизму

дисгенезии гонад

овотестикулярной форме нарушения формирования пола

эписпадии

гена AMH

гена AR

гена SRY

мужских половых гормонов

зависят от дифференцировки гонад и всегда нарушаются вместе с нею

зависят от дифференцировки гонад, но могут быть нарушены независимо от нее

зависят только от уровня половых гормонов в кровотоке матери

не зависят от дифференцировки гонад

1 место

2 место

3 место

5 место

несоответствие генетического пола паспортному

несоответствие генетического пола соматическому

несоответствие гонадного пола соматическому

несоответствие соматического пола паспортному

синдром Клайнфельтера

синдром Паскуалини

синдром де ля Шаппеля

синдром дель Кастильо

количество генов Y-хромосомы значительно меньше количества генов X-хромосомы

количество генов Х-хромосомы значительно больше количества генов Y-хромосомы

количество генов Х-хромосомы незначительно больше количества генов Y-хромосомы

примерно равно

антимюллерова гормона

дигидротестостерона

половых гормонов в кровотоке матери

тестостерона

только количество (копийность) и состояние (активность) генов, вовлеченные в половую дифференцировку и формирования пола

только набор половых хромосом

только наличие или отсутствие y-хромосомы в кариотипе

только наличие или отсутствие гена SRY

у 100% пациентов

у 40% пациентов

у 75% пациентов

у 90% пациентов

у 10% пациентов

у 25% пациентов

у 40% пациентов

у 60% пациентов

высокая частота рекомбинации

меньший размер по сравнению с другими хромосомами

многочисленность копий генов и псевдогенов

наличие протяженного блока гетерохроматина в длинном плече

генетический

гонадный

гражданский (паспортный)

соматический

повышенной подверженностью к действию мутагенных факторов

размером половых хромосом

расположением центромеры

строением половых хромосом и расположением в них идентичных и гомологичных участков

имеют внегонадное происхождение

образуются из мезенхимы мезонефроса

формируются из клеток желточного мешка

формируются из эпителиальных клеток

имеют общее происхождение, идентичные и гомологичные локусы и гены

их гены, контролируют формирование пола и репродукцию

могут рекомбинировать в ходе мейоза

являются необходимыми для гаметогенеза

определен развитием половых органов по мужскому или женскому типу и соответствующим паспортным полом

определен только генотипом (набором половых хромосом)

определен только развитием половых органов по мужскому или женскому типу

совокупностью различных его уровней

адреногенитальный синдром

синдром Свайера

синдром Шерешевского-Тернера

синдром де ля Шаппеля

скрытый мозаицизм по хромосоме Y

точковые мутации в гене SRY

транслокации материала Y-хромосомы, содержащего ген SRY на Х-хромосому или аутосому

транслокации материала Х-хромосомы, на Y-хромосому

гормоном

некодирующей регуляторной РНК

ростовым фактором

транскрипционным фактором

10% клеток и более

20-25% клеток и более

50% клеток и более

70% клеток и более

11-12 неделе внутриутробного развития

5-6 неделе внутриутробного развития

7-8 неделе внутриутробного развития

9-10 неделе внутриутробного развития

1: 100

1: 1000

1: 250

1: 500