Генетические основы наследственных нарушений слуха
-
Ответ проверен 1503 В каком количестве встречаются нарушения слуха в качестве симптома известных наследственных синдромов и болезней?
-
100-200
-
200-300
-
более 400
-
менее 100
-
-
Ответ проверен 1503 Для какого синдрома характерно сочетание нейросенсорной тугоухости и поражения почек (гломерулонефрит/нефрит, почечная недостаточность)?
-
для синдрома Альпорта, тип 1, 2, 3
-
для синдрома Ваарденбурга, тип 1
-
для синдрома Кальмана
-
для синдрома Маршала
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты характерна
-
кондуктивная тугоухость
-
нейросенсорная тугоухость
-
смешанная тугоухость
-
тугоухость центрального генеза
-
-
Ответ проверен 1503 Доля наследственных нарушений слуха во врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте составляет примерно
-
10% и менее
-
20-25%
-
30-40%
-
50% и более
-
-
Ответ проверен 1503 Какой ген, ассоциирован с развитием синдрома Ваарденбурга, тип 1?
-
ген COL11A1
-
ген EYA1
-
ген OPA1
-
ген PAX3
-
-
Ответ проверен 1503 Нейросенсорное нарушение слуха характерно для наследственных синдромов
-
ото-палато-дигитального синдрома, тип 1
-
синдрома Ашера (разных типов)
-
синдрома Бикслера
-
синдрома Тричера-Коллинза, тип 1
-
-
Ответ проверен 1503 Определите диагноз наследственного заболевания с нарушением слуха, по следующим основным критериям: гетерохромия радужки, телекант, широкая спинка носа, седая прядь волос, сросшиеся брови
-
артрогрипоз дистальный, тип 1 А
-
синдром Ашера (разного типа)
-
синдром Ваарденбурга, тип 1
-
синдром Кальмана
-
-
Ответ проверен 1503 Основной ген, ассоциированный с развитием синдрома Пендреда является
-
ген ALMS1
-
ген GJB2
-
ген SLC26A4
-
ген TBC1D24
-
-
Ответ проверен 1503 Основным геном в Европе и России, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха является
-
ген COL11A1
-
ген GJB2
-
ген PRPS1
-
ген TBC1D24
-
-
Ответ проверен 1503 Патологический вариант c.[35delG] какого гена, ассоциированного с изолированным нейросенсорным нарушением слуха, является самой частой мутацией в Европе и России?
-
генаGJB2
-
генаPRPS1
-
генаWFS1
-
генаТВС1D24
-
-
Ответ проверен 1503 По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдром с нарушением слуха
-
синдром Ашера
-
синдром Ваарденбурга, тип 1
-
синдром Маршала
-
синдром Пендреда
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении наследственного нарушения слуха у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) в праве решать
-
только врач
-
только мать
-
только отец
-
только родители
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме Пендреда отмечаются клинические проявления
-
кондуктивной тугоухости
-
нарушения слуха инфекционной природы
-
нейросенсорной тугоухости
-
тугоухости центрального генеза
-
-
Ответ проверен 1503 Самым частым патологическим вариантом гена GJB2 в Европе и России, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха является
-
c.[ 224A>G]
-
c.[101T>C]
-
c.[358_360delGAG]
-
c.[35delG]
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Тричера-Коллинза, тип 1 ассоциирован с геном
-
ген FLNA
-
ген GJB2
-
ген TBC1D24
-
ген TCOF1
-
-
Ответ проверен 1503 С каким заболеванием с нарушением слуха необходимо дифференцировать синдром микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты?
-
с ото-палато-дигитальным синдромом, тип 1
-
с синдромом Vohwinkel
-
с синдромом Гольденхара
-
с синдромом Тричера-Коллинза, тип 1
-
-
Ответ проверен 1503 С каким заболеванием с нарушением слуха необходимо дифференцировать синдром Таунса-Брокса 1?
-
с ото-палато-дигитальным синдромом, тип 1
-
с синдромом Барта-Пумфри
-
с синдромом Гольденхара
-
с синдромом Тричера-Коллинза, тип 1
-
-
Ответ проверен 1503 С каким наследственным заболеванием с нарушением слуха необходимо дифференцировать синдром Тричера-Коллинза?
-
с ото-палато-дигитальным синдромом, тип 1
-
с синдромом Bart-Pumphrey
-
с синдромом Гольденхара
-
с синдромом микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание нейросенсорной врожденной/ранней тугоухости, вестибулярными нарушениями и с более поздней манифестацией диффузного зоба/реже гипотиреоза характерно для
-
мукополисахаридоза, тип III
-
синдрома Ваарденбурга, тип 1
-
синдрома Жарвелла-Ланге-Нильсена
-
синдрома Пендреда
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание нейросенсорной тугоухости с пигментной дегенерации сетчатки характерно для
-
синдрома Ашера
-
синдрома Коккейна
-
синдрома Коэна
-
синдрома Прадера-Вилли
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание симптомов: антимонголоидный разрез глаз, двусторонняя гипоплазия скуловых костей, колобомы нижних век, гипоплазия нижней челюсти, аномалия ушных раковин (возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость характерно для
-
ото-палато-дигитального синдрома, тип 1
-
синдрома Bart-Pumphrey
-
синдрома Гольденхара
-
синдрома Тричера-Коллинза, тип 1
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание симптомов: односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, аномалия позвоночника и ушных раковин (деформация, аплазия, гипоплазия), возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость характерно для
-
ото-палато-дигитального синдрома, тип 1
-
синдрома Гольденхара
-
синдрома Тричера-Коллинза, тип 1
-
синдрома микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты
-
-
Ответ проверен 1503 Тип наследования дефицита фактора VII
-
X-сцепленный
-
Y-сцепленный
-
аутосомно-доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
-
Ответ проверен 1503 Частота наследственных форм тугоухости/глухоты составляет
-
1:1000-1:2000
-
1:10000-1:20000
-
1:3000-1:5000
-
1:5000-1:10000
-
-
Ответ проверен 1503 Число генов, связанных с изолированных нарушением слуха с аутосомно-рецессивным типом наследования
-
10-30
-
40-60
-
более 100
-
менее 10
-