Синдром Беквита-Видемана, Сотоса, Уивера. Диагностика, дифференциальная диагностика
-
Ответ проверен 1503 Большие диагностические критерии при синдроме Беквита-Видемана включают
-
гемигипертрофию, микроцефалию
-
макросомию, макроглоссию, омфалоцеле
-
микросомию, гемигипертрофию, кардиомиопатию
-
микросомию, микроглоссию, омфалоцеле
-
-
Ответ проверен 1503 Ген EZH2 расположен на
-
длинном плече хромосомы 17
-
длинном плече хромосомы 7
-
коротком плече хромосомы 4
-
коротком плече хромосомы 7
-
-
Ответ проверен 1503 Ген NSD1 расположен на
-
длинном плече 15 хромосомы
-
длинном плече 5 хромосомы
-
коротком плече 15 хромосомы
-
коротком плече 5 хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальный диагноз синдрома Вивера следует проводить с синдромом
-
Нунан
-
Рассела-Сильвера
-
Сотоса
-
Шерешевского-Тернера
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальный диагноз синдрома Сотоса следует проводить с синдромом
-
Вивера
-
Вольфа-Хишхорна
-
Рассела-Сильвера
-
Шерешевского-Тернера
-
-
Ответ проверен 1503 Для неонатального периода при синдроме Вивера характерна
-
выраженная мышечная гипотония
-
гипербилирубинемия
-
гипергликемия
-
гиперкальциемия
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Беквита-Видемана характерны
-
макроглоссия, гемигипертрофия, эмбриональные опухоли
-
макроглоссия, омфалоцеле, микросомия
-
микрофтальмия, гемигипертрофия, омфалоцеле
-
омфалоцеле, микросомия, эмбриональные опухоли
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Вивера характерен
-
Х-сцепленный доминантный тип наследования
-
Х-сцепленный рецессивный тип наследования
-
аутосомно-доминантный тип наследования
-
аутосомно-рецессивный тип наследования
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Вивера характерны
-
антимонголоидный разрез глаз, редкие волосы в лобно-височных областях
-
большие мясистые ушные раковины, горизонтальная кожная складка или центральная ямка на подбородке
-
маленькие кисти и стопы
-
узкий лоб, антимонголоидный разрез глаз, гипотелоризм глаз
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Сотоса характерен
-
Х-сцепленный рецессивный тип наследования
-
аутосомно-доминантный тип наследования
-
аутосомно-рецессивный тип наследования
-
митохондриальный тип наследования
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Сотоса характерны
-
высокое физическое развития, микроцефалия
-
макроцефалия, крупные кисти, умственная отсталость
-
макроцефалия, низкое физическое развитие
-
микроцефалия, маленькие кисти и стопы
-
-
Ответ проверен 1503 Для установления диагноза синдрома Беквита-Видемана необходимо наличие у ребенка
-
двух больших и одного малого критерия
-
одного большого и двух малых критериев
-
одного большого и одного малого критериев
-
трех больших и одного малого критерия
-
-
Ответ проверен 1503 К заболеваниям с нарушением импринтинга относится
-
синдром Беквита-Видемана
-
синдром Ди Джорджи
-
синдром Марфана
-
синдром Шерешевского-Тернера
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим проявлениям синдрома Беквита-Видемана относится
-
гемигипертрофия
-
гипергликемия
-
диафрагмальная грыжа
-
микрофтальм
-
-
Ответ проверен 1503 К наиболее частой аномалии почек при синдроме Сотоса относится
-
аплазия почки
-
гипоплазия почки
-
мультикистоз почек
-
пузырно-мочеточниковый рефлюкс
-
-
Ответ проверен 1503 Контроль уровня альфа-фетопротеина при синдроме Беквита-Видемана проводится с частотой
-
1 раз в 3 месяца
-
1 раз в год
-
1 раз в месяц
-
1 раз в полгода
-
-
Ответ проверен 1503 К патологии сердечно-сосудистой системы при синдроме Беквита-Видемана относится
-
аневризма аорты
-
кардиомегалия
-
стеноз легочной артерии
-
тетрада Фалло
-
-
Ответ проверен 1503 Критический регион, связанный с синдромом Беквита-Видемана, расположен на
-
длинном плече 19 хромосомы (19p13.13)
-
длинном плече 5 хромосомы (5q35.2-35.3)
-
длинном плече 7 хромосомы (7q36.1)
-
коротком плече 11 хромосомы (11p15)
-
-
Ответ проверен 1503 К симптому Беквита-Видемана относится
-
гипергликемия
-
гиперпигментные пятна
-
макроглоссия
-
макроцефалия
-
-
Ответ проверен 1503 К синдрому Вивера относится
-
арахнодактилия
-
брахидактилия
-
камптодактилия
-
клинодактилия
-
-
Ответ проверен 1503 Малые диагностические критерии при синдроме Беквита-Видемана включают
-
неонатальную гипергликемию, опережение костного возраста
-
неонатальную гипогликемию, диастаз прямых мышц живота
-
опережение костного возраста, микрофтальмию
-
пламенеющий невус, микроотию
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Вивера включает в себя
-
ПЦР
-
исследование кариотипа
-
секвенирование экзома методом NGS
-
хромосомный микроматричный анализ
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее распространенным видом опухоли при синдроме Беквита-Видемана является
-
миксома сердца
-
нейрофиброма
-
опухоль Вильмса
-
рабдомиома
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее редкой причиной синдрома Беквита-Видемана является
-
гипометилирование IC2
-
мутация в гене CDKN1C
-
отцовская однородительская дисомия 11p15.5
-
транслокация/дупликация/инверсия хромосомы 11p15
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой причиной синдрома Беквита-Видемана является
-
гиперметилирование IC1
-
гипометилирование IC2
-
мутация в гене CDKN1C
-
отцовская однородительская дисомия 11p15.5
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетические механизмы синдрома Беквита-Видемана исключают
-
аномальное метилирование гена FMR1
-
гипометилирование IC2 на материнской хромосоме
-
мутации в гене CDKN1C
-
отцовскую однородительскую дисомию 11p15.5
-
-
Ответ проверен 1503 Повторный риск для сибсов пробанда, если синдром Сотоса обусловлен мутацией, унаследованной от родителей, составляет
-
25%
-
5%
-
50%
-
менее 1%
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме Вивера встречается
-
невринома
-
нейрофиброма
-
неходжкинская лимфома
-
остеосаркома
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Беквита-Видемана связан с мутацией в гене
-
CDKN1C
-
MECP2
-
NF1
-
NFIX
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Вивера связан с мутацией в гене
-
CDKL5
-
CDKN1C
-
EZH2
-
FBN1
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Малана обусловлен мутацией в гене
-
FBN1
-
NFIX
-
NSD1
-
TSC1
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Сотоса 3 типа связан с мутациями в гене
-
APC2
-
NFIX
-
NSD1
-
TSC1
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Сотоса обусловлен мутацией в гене
-
CDKN1C
-
MECP2
-
NFIX
-
NSD1
-
-
Ответ проверен 1503 Специфичными клиническими признаками синдрома Вивера являются
-
высокий рост, камптодактилия, низкий голос
-
высокий рост, микроцефалия, низкий голос
-
макроцефалия, арахнодактилия, высокий голос
-
низкий рост, камптодактилия, низкий голос
-
-
Ответ проверен 1503 С применением вспомогательных репродуктивных технологий связан
-
синдром Беквита-Видемана
-
синдром Дауна
-
синдром Нунан
-
синдром Элерса-Данлоса
-
-
Ответ проверен 1503 Средняя популяционная частота синдрома Беквита-Видемана составляет
-
1: 5000 новорожденных детей
-
1:1200 новорожденных детей
-
1:13700 новорожденных детей
-
1:25000 новорожденных детей
-
-
Ответ проверен 1503 Судороги при синдроме Сотоса встречаются с частотой
-
15%
-
25%
-
30%
-
40%
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов с синдромом Сотоса в неонатальном периоде часто встречается
-
гипергликемия
-
гиперкальциемия
-
гиперхолестеринемия
-
желтуха
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными клиническими проявлениями для синдрома Вивера являются
-
интеллектуальная недостаточность в сочетании с макроцефалией
-
множественные врожденные пороки развития
-
низкие массово-ростовые показатели при рождении
-
прогрессирующая микроцефалия
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными черепно-лицевыми дизморфиями при синдроме Сотоса являются
-
макроцефалия, длинное узкое лицо, прогения с выступающим подбородком
-
макроцефалия, микрогнатия, маленькие кисти и стопы
-
макроцефалия, широкое лицо, узкий лоб
-
микроцефалия, крупные кисти и стопы, антимонголоидный разрез глаз
-
-
Ответ проверен 1503 Характерным симптомом для синдрома Вивера является
-
арахнодактилия
-
высокий рост
-
микроцефалия
-
неонатальная гипергликемия
-
-
Ответ проверен 1503 Частота синдрома Беквита-Видемана в случае применения вспомогательных репродуктивных технологий составляет
-
1:1200 новорожденных детей
-
1:1400 новорожденных детей
-
1:1600 новорожденных детей
-
1:1800 новорожденных детей
-