Фенотипы митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями митохондриальной ДНК

в III и IV классах

в VI и VII классах

в VII и IX классах

в VII и VIII классах

в 1950-е и 1960-е годы

в 1970-е и 1980-е годы

в 1990-е годы

в 2000-е годы

в возрасте старше 20 лет

в дошкольном возрасте

в период новорожденности и в первые месяцы жизни

в подростковом возрасте

нарушения β-окисления жирных кислот

нарушения обмена гликозаминогликанов

нарушения обмена пуринов и пиримидинов

нарушения электронно-транспортной цепи и окислительного фосфорилирования

зарегистрирована в международной базе данных как вариант неясной значимости; отсутствует у родственников пробанда, имеющих сходное заболевание

зарегистрирована в международной базе данных как патогенная; обнаружена у других пациентов с митохондриальным заболеванием; отсутствует у здоровых родственников пробанда; отсутствует или определяется в низком проценте случаев у здорового населения

отсутствует в международной базе данных; определяется в высоком проценте случаев у здорового населения

наличием в клетке или ткани одного нуклеотидного варианта нуклеотидной последовательности митохондриальной ДНК

наличием в клетке или ткани разных вариантов нуклеотидной последовательности митохондриальной ДНК

отсутствием в клетке или ткани митохондриальной ДНК

1 - 2

15 - 20

2 - 10

До 50

локальным поражением печени

полисистемностью вовлечения в патологический процесс различных органов

преимущественным поражением дыхательной системы

преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы

мышечная гипотония и нарушение походки

птоз век и наружная офтальмоплегия

соединительнотканная дисплазия и подвывих хрусталика

умственная отсталость и эпилепсия

лактат-ацидоз, кардиомиопатия, множественные переломы

лактат-ацидоз, кардиомиопатия, ожирение

лактат-ацидоз, поражение проводящей системы сердца, глаукома

лактат-ацидоз, поражение проводящей системы сердца, тугоухость

нарушение обмена меди

нарушение фосфорно-кальциевого обмена

нарушение энергетического обмена в митохондриях

нарушение энергетического обмена в мышечной ткани

двухцепочечной кольцевой молекулы

нитевидной структуры

одноцепочечной кольцевой молекулы

спиралевидной структуры

1:10 000

1:15 000

1:3000

1:5000

клинические признаки поражения центральной нервной и сердечно-сосудистой систем

лактат-ацидоз

патогенная мутация митохондриальной ДНК

фенотипические признаки одной из нозологических форм митохондриального заболевания

комбинация клинических проявлений и биохимических нарушений, характерных для митохондриальной патологии

патогенная мутация митохондриальной ДНК

умственная отсталость в сочетании с малыми аномалиями развития

феномен RRF в мышечной ткани

лица женского пола

лица мужского пола

мужчины и женщины болеют одинаково часто

заболевание сердечно-сосудистой системы

митохондриальная миопатия

наследственная болезнь соединительной ткани

системное митохондриальное заболевание

активация переноса электронов в дыхательной цепи, кофакторная терапия

антибиотикотерапия в сочетании с назначением пребиотиков

генная терапия

ферментозаместительная терапия

инициация апоптоза и гидролиз гликолипидов

инициация апоптоза и синтез митохондриальных белков

утилизация и детоксикация органических кислот

утилизация и накопление энергии органических веществ

дебют в возрасте 15 - 35 лет, двухсторонняя атрофия зрительного нерва

дебют в возрасте 15 - 35 лет, катаракта

дебют в возрасте 15 - 35 лет, помутнение роговицы

дебют в возрасте 15 - 35 лет, эктопия хрусталика

низкая переносимость физической нагрузки, боли в мышцах, носовые кровотечения

низкая переносимость физической нагрузки, инсультоподобные состояния, приступы мигренеподобной головной боли и рвоты

низкая переносимость физической нагрузки, кифосколиоз, врожденный порок сердца

низкая переносимость физической нагрузки, повторные переломы, выраженный остеопороз

миоклонус-эпилепсия, атаксия и деменция

миоклонус-эпилепсия, деформация нижних конечностей, снижение слуха

миоклонус-эпилепсия, снижение памяти, глаукома

миоклонус-эпилепсия, снижение памяти, повторные переломы

мышечная слабость, кардиомиопатия, помутнение роговицы

мышечная слабость, миоклонии, эктопия хрусталика

мышечная слабость, сенсорная нейропатия, атаксия, пигментный ретинит

мышечная слабость, эпилепсия, снижение слуха

дебют заболевания в раннем возрасте, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментный ретинит

дебют заболевания до 20 лет, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментный ретинит

прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментный ретинит, врожденный порок сердца

прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментный ретинит, килевидная деформация грудной клетки

ацидоз/кетоз

гиперлактатацидемия

гипогликемия

патогномоничный биохимический признак отсутствует

повышенная почечная экскреция органических кислот

атаксия и контрактуры крупных суставов

птоз век и офтальмоплегия

судороги и сходящееся косоглазие

умственная отсталость и офтальмоплегия

50 - 60 %

70 - 80 %

80 - 85 %

90 - 95 %

50 % случаев

70 % случаев

80 % случаев

90 % случаев

1:10 000 - 1:15 000

1:20 000 - 1:30 000

1:3000 - 1:5000

1:5000 - 1:10000

делеция

дупликация

мутация в интроне

точковая мутация

аутосомно-доминантный

аутосомно-рецессивный

заболевание в родословных встречается спорадически и не наследуется

материнский (митохондриальный, цитоплазматический)

аномальные миофибриллы, несущие мутацию митохондриальной ДНК

аномальные митохондрии с концентрической структурой

мозаично расположенные скелетно-мышечные волокна с аномальными скоплениями митохондрий под сарколеммой и между миофибриллами

1953 году

1959 году

1963 году

1973 году

1979 году