Генетические эпилептические энцефалопатии у детей

определении активности креатинкиназы

определении концентрации глюкозы в крови, лактата, пирувата, кислотно-щелочного равновесия, аммония, кетоновых тел

определении электролитов в крови

тандемной масс-спектрометрии и исследовании органических кислот в моче

больше 80

равным 10

равным 20

генотип-ориентированной симптоматической терапии

патогенетической терапии

этиологической терапии

эпилепсия сопровождается нарушениями движений

эпилепсия сочетается с нормальным интеллектуальным развитием ребенка

эпилепсия сочетается с расстройствами аутистического спектра

есть примеры патогенетической терапии

отсутствуют примеры патогенетической терапии

очень много примеров патогенетической терапии

больше при изменениях в генах

больше при изменениях в хромосомах

одинакова при изменениях в генах и хромосомах

сразу, как только заподозрена генетическая природа эпилептической энцефалопатии

тогда, когда все остальные методы диагностики не дали результата

тогда, когда сформировалась несомненная умственная отсталость

болезнь протекает тяжело

есть симптомы, указывающие на врожденный дефект метаболизма или нейродегенерацию

имеется семейный характер эпилепсии (по меньшей мере 2 родственника первой степени родства)

она ассоциирована с задержкой развития/умственной отсталостью, малыми аномалиями развития и/или врожденными пороками развития

10 % всех эпилепсий

30 % всех эпилепсий

70 % всех эпилепсий

мутации могут иметь разный характер

мутации могут располагаться в разных участках гена

схожая клиническая картина может вызываться мутациями в разных генах

ионные каналы

поведение пациента

разряды на ЭЭГ

считывание белка

экспрессию генов

клинический и генетический полиморфизм

клинический полиморфизм

хорошо очерченный клинический фенотип

как до появления приступов, так и после их возникновения

только до появления приступов

только после появления приступов

вакцинация против коклюша

еда

купание в горячей воде

просмотр телевизионных передач

комбинация фебрильных и афебрильных приступов

нормальное психоречевое развитие

расстройства аутистического спектра

умственная отсталость в большом проценте случаев

назначает полногеномное секвенирование

назначает хромосомный микроматричный анализ

прекращает дальнейшее обследование

диагностическая панель генов

клинический или полный экзом

таргетное секвенирование отдельных генов

никак не влияет на возможность наличия генетической причины заболевания

увеличивает возможность наличия генетической причины заболевания

уменьшает возможность наличия генетической причины заболевания

GRIN2В

SLC2A1

STXBP1

SYNGAP1

роландическая эпилепсия

синдром Драве

синдром Леннокса-Гасто

синдром Отахара

синдром Панайотопулоса

юношеская миоклоническая эпилепсия

мутации в одном гене могут вызывать разные фенотипы

разные мутации вызывают разные фенотипы

фенотип остается неизменным

гипсаритмия

центро-темпоральные спайки

электрический эпилептический статус сна

по общим правилам лечения эпилепсии без учета генетических особенностей

по общим правилам лечения эпилепсии с учетом генетических особенностей

только у отдельных пациентов, ими страдающих

в 1 - 2 % всех эпилепсий

в 10 % всех эпилепсий

в 30 % всех эпилепсий

с негрубыми нарушениями миелинизации

с неспецифической атрофией коры

со структурными дефектами в виде инсульта

часто нормальна (особенно на начальных этапах болезни)

не влияет на риск развития SUDEP

снижает риск синдрома внезапной смерти при эпилепсии (SUDEP)

увеличивает риск развития SUDEP

большое количество межприступных разрядов

замедление основной биоэлектрической активности

незначительное количество межприступных разрядов

нормальная биоэлектрическая активность

имеет место нормальное развитие ребенка

новые навыки развития не приобретаются

приобретенные навыки развития регрессируют

бессмысленно, так как не дает никаких результатов

всегда приводит к выздоровлению ребенка

целесообразно, так как уменьшение этой активности может привести к улучшению развития ребенка

и мутацией гена, и тяжелым течением эпилепсии

только мутацией гена

только тяжелым течением эпилепсии

избегать назначения блокаторов натриевых каналов

назначать блокаторы натриевых каналов

обязательно назначать леветирацетам

вальпроат

вигабатрин

карбамазепин

леветирацетам

никогда не вызывается хромосомными изменениями

обусловлен врожденным дефектом метаболизма

редко, но может вызываться хромосомными изменениями (делециями и дупликациями в гене SCN1A)

в гене POLG

нескольких генах

одном конкретном гене

с абсансами

с фебрильно-провоцируемыми приступами, особенно, если они длительные

с эпилептическими приступами во сне

вариантом синдрома Леннокса-Гасто

доброкачественной миоклонической эпилепсией

тяжелой миоклонической эпилепсией младенчества

в подростковом возрасте

в раннем детском возрасте (преимущественно до 1,5 лет)

в школьном возрасте

наряду с приступами вносит свой вклад в развитие нервно-психических нарушений у детей

не имеет отношения к формированию нервно-психических нарушений у детей

не является важной характеристикой эпилептической энцефалопатии

вызваны только структурными поражениями мозга

как генетическими, так и вызваны структурными повреждениями головного мозга

только генетическими