1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Расстройства слуховой ф...
Вопросы с ответами

Расстройства слуховой функции при генетической патологии

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Генетические причины снижения слуха составляют

    1. 20 %

    2. 50 %

    3. 70 %

    4. 80 %

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Гены, связанные с аутосомно-доминантными формами снижения слуха

    1. DIAPH1

    2. GJB2

    3. SERPINB6

    4. TJP2 & FAM189A2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Гены, связанные с аутосомно-рецессивными формами снижения слуха

    1. DIAPH1

    2. GJB2

    3. GJB6

    4. NARS2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для БОР-синдрома характерны нарушения в гене/генах

    1. EYA1, SIX5, SIX1

    2. PHYH, PEX7

    3. TIMM8A

    4. USH1G, CIB2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для брахио-ото-ренального синдрома характерно наличие

    1. врожденной двусторонней нейросенсорной потери слуха, пигментного ретинита, вестибулярных нарушений

    2. глухоты и удлинение интервала QT, синкопальных эпизодов, внезапной смерти

    3. глухоты, связанной с аномалией костного лабиринта (дисплазия Мондини или расширенный вестибулярный акведук)

    4. дисплазии ушных раковин, околоушных фистул, аномалии развития внутреннего уха, аномалии жаберных дуг, аномалии почек

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для нейрофиброматоза 2 типа характерно

    1. глухота и удлинение интервала QT, синкопальные эпизоды, внезапная смерть

    2. двусторонние вестибулярные шванномы, тиннитус, потеря слуха, нарушение вестибулярной функции

    3. микрогематурия, двусторонняя высокочастотная нейросенсорная потеря слуха, передний лентиконус

    4. характерные черты лица, (гипоплазия маляров, широкая спинка носа, микро / ретрогнатия), аномалии сетчатки и стекловидного тела, высокочастотная сенсорная потеря слуха

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для нейрофиброматоза 2 типа характерны нарушения в гене/генах

    1. COL11A1, COL11A2

    2. NF2

    3. SLC26A4

    4. USH1G, CIB2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдрома Альпорта характерно

    1. аносмия, мотосенсорная нейропатия, потеря слуха, атаксия, ихтиоз

    2. вестибулярные нарушения (1 и 3 тип синдрома), нормальное общее состояние здоровья и интеллект

    3. микрогематурия, двусторонняя высокочастотная нейросенсорная потеря слуха, передний лентиконус

    4. судороги, гипертония, задержка развития, атаксия и нарушение зрения, некоторая степень снижения слуха присутствует у >75% симптоматичных детей

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдрома Альпорта характерны нарушения в гене/генах

    1. CDH23, PCDH15

    2. COL4A5, COL4A3, COL4A4

    3. PHYH, PEX7

    4. USH1G, CIB2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдрома Ваарденбурга характерно

    1. глухота и удлинение интервала QT, синкопальные эпизоды, внезапная смерть

    2. глухота, связанная с аномалией костного лабиринта (дисплазия Мондини или расширенный вестибулярный акведук)

    3. наличие белой пряди волос, гетерохромии радужки, тугоухости различной степени выраженности вплоть до глухоты

    4. наличие измененных черт лица (гипоплазия маляров, широкая спинка носа, микро / ретрогнатия), аномалии сетчатки и стекловидного тела, высокочастотной сенсорной потери слуха

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдрома Ваарденбурга характерны нарушения в гене/генах

    1. COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3

    2. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2

    3. PAX3, MITF, EDNRB, EDN3, SOX10

    4. USH1G, CIB2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдрома Джервелла и Ланге-Нильсена характерны нарушения в гене/генах

    1. CDH23, PCDH15

    2. KCNQ1, KCNE1

    3. MYO7A, USH1C

    4. PHYH, PEX7

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдрома Мора-Транебьерга характерны нарушения в гене/генах

    1. CDH23, PCDH15

    2. COL4A3, COL4A4

    3. PCDH15, USH1G

    4. TIMM8A

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдрома Пендреда характерны нарушения в гене/генах

    1. NF2

    2. PHYH, PEX7

    3. SLC26A4

    4. TIMM8A

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдрома Стиклера характерны нарушения в гене/генах

    1. COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3

    2. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2

    3. PAX3, MITF, EDNRB, EDN3, SOX10

    4. SLC26A4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдрома Ушера характерно

    1. белая прядь волос, гетерохромия радужки, тугоухость различной степени выраженности вплоть до глухоты

    2. врожденная двусторонняя нейросенсорная потеря слуха, пигментный ретинит, вестибулярные нарушения

    3. микрогематурия, двусторонняя высокочастотная нейросенсорная потеря слуха, передний лентиконус

    4. судороги, гипертония, задержка развития, атаксия и нарушение зрения

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдрома Ушера характерны нарушения в гене/генах

    1. COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3

    2. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2

    3. PAX3, MITF, EDNRB, EDN3, SOX10

    4. PHYH, PEX7

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При болезни Рефсума характерны нарушения в гене/генах

    1. NF2

    2. PHYH, PEX7

    3. TIMM8A

    4. USH1G, CIB2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Признаки синдрома Мора-Транебьерга

    1. атрофия зрительного нерва к 20 годам, дистония, переломы, деменция к 40 годам

    2. белая прядь волос, гетерохромия радужки, тугоухость различной степени выраженности вплоть до глухоты

    3. глухота и удлинение интервала QT, синкопальные эпизоды, внезапная смерть

    4. судороги, гипертония, задержка развития, атаксия и нарушение зрения

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При недостаточности биотинидазы характерны нарушения в гене/генах

    1. BTD

    2. NF2

    3. PHYH, PEX7

    4. SLC26A4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При синдроме Пендреда присутствуют

    1. белая прядь волос, гетерохромия радужки, тугоухость различной степени выраженности вплоть до глухоты

    2. вестибулярные нарушения (1 и 3 тип синдрома), нормальное общее состояние здоровья и интеллект

    3. судороги, гипертония, задержка развития, атаксия и нарушение зрения

    4. эутиреоидный зоб, глухота, связанная с аномалией костного лабиринта (дисплазия Мондини или расширенный вестибулярный акведук)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При синдроме Стиклера отмечаются

    1. белая прядь волос, гетерохромия радужки, тугоухость различной степени выраженности вплоть до глухоты

    2. врожденная двусторонняя нейросенсорная потеря слуха, пигментный ретинит, вестибулярные нарушения

    3. глухота и удлинение интервала QT, синкопальные эпизоды, внезапная смерть

    4. измененные черты лица, (гипоплазия маляров, широкая спинка носа, микро/ретрогнатия), аномалии сетчатки и стекловидного тела, высокочастотная сенсорная потеря слуха

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Согласно WHO statistics доля детей с инвалидизирующей потерей слуха составляет

    1. 10 млн

    2. 32 млн

    3. 360 млн

    4. 70 млн

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Согласно WHO statistics число людей с инвалидизирующей потерей слуха составляет

    1. 1 млрд

    2. 100 млн

    3. 250 млн

    4. 360 млн

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Эмпирический риск в браке, где один из родителей имеет глухоту, а второй - слышащий, составляет

    1. 10 %

    2. 20 %

    3. 40 %

    4. 50 %

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Эмпирический риск глухоты у будущих детей при наличии в семье одного ребенка с глухотой и отсутствии отягощенной семейной истории составляет

    1. 18 %

    2. 26 %

    3. 38 %

    4. 57 %

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Эмпирический риск для ребенка - слышащего сибса глухого пробанда составляет

    1. 1:100 (0.1 %) или в 5 раз выше, чем в популяции

    2. 1:200 (0.2 %) или в 5 раз выше, чем в популяции

    3. 1:200 (0.5 %) или в 5 раз выше, чем в популяции

    4. 1:400 (0.25 %) или в 5 раз выше, чем в популяции

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Эмпирический риск рождения ребенка с глухотой в неродственном браке двух людей с глухотой составляет

    1. 100 %

    2. 15 %

    3. 25 %

    4. 50 %

    Показать полность