Синдром Ретта - диагностика, дифференциальная диагностика

1956 году

1966 году

1978 году

1999 году

CDKL5

COL6A1

GATA

MECP2

вариант Заппела

вариант Роландо

вариант Хенефелд

ранний вариант

de novo

наследуется от матери

наследуется от обоих родителей в равной мере

наследуются от отца

CDKL5

COL6A1

KIF1A

MECP2

женщин-носительниц мутации в гене MECP2

пациентов женского пола

пациентов мужского пола

пациентов с протяженными делециями в гене CDKL5

FOXG1

GATA

MECP2

протяженной делецией в гене MECP2

вариант Заппела

вариант Луба

вариант Роландо

доброкачественный вариант

более быстрым течением

более ранним дебютом судорог

неполной пенетрантностью

ранней смертностью

Андреас Ретт

В.Ю. Улас

И.А. Скворцов

Филипп Билс

вариант Луба

вариант Роландо

злокачественный вариант

тяжелый неонатальный вариант

МтДНК

белком активатором внутриклеточного лизиса

метилированием ДНК

трансмембранным белком-переносчиком

длинном плече хромосомы 1 (1q12)

длинном плече хромосомы Х (Xq28)

коротком плече хромосомы 12 (12p9)

коротком плече хромосомы Х (Хр8)

болезнью Фара

нейрональным цероидным липофусцинозом

ранними эпилептическими энцефалопатиями

синдромом Вильямса

аномалиями половых хромосом

синдромом 5р-

синдромом Питта-Хопкинса

синдромом Смита-Лемли-Опица

дебют заболевания к 2 - 3 годам жизни

преимущественное поражение мальчиков

стационарное течение, без судорог

судороги в первые месяцы жизни

низкий вес при рождении

регресс психомоторного развития

спастический тетрапарез с рождения

тяжелая младенческая эпилептическая энцефалопатия

замедление темпов прироста окружности головы

тяжелые фармакорезистентные судороги

утрата зрительного сосредоточения

вариант Заппела

вариант без умственной отсталости

острая форма

спастическая тетраплегия без судорог

вариант Луба

вариант Роландо

классическая форма

острая форма

стереотипные движения рук

утрата моторных навыков

циклические рвоты

эпизоды беспричинного смеха\крика

взрослую форму

классическую форму

острую форму

хроническую форму

острого развития симптоматики

регресса симптоматики и улучшения состояния

стагнации

стационарного течения

рвотой

судорогами

утратой слуха

хореей

генерализованную деформирующую мышечную дистонию

прогрессирующую слепоту

стереотипные движения

хореоатетоз

КТ головного мозга

УЗИ органов брюшной полости

молекулярно-генетическая диагностика

тандемная масс-спектрометрия

ослабленная реакция на боль

полная утрата зрительного контакта с пациентом

фармакорезистентные судороги

частичная или полная потеря речи

комплексном патогенетическом подходе

патогенетическом подходе

симптоматическом подходе

этиотропном подходе

исследование кариотипа

поиск мутаций в гене HEXA методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру

поиск протяженных делеций в гене CDKL5

поиска точковых мутаций в генах MECP2, FOXG1, CDKL5 методом NGS или прямого автоматического секвенирования

исследование кариотипа

метод MLPA для выявления крупных делеций в гене MECP2

поиск мутаций в гене HEXA методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру

поиск протяженных делеций в гене CDKL5

атрофией вещества головного мозга и мозжечка, без потери нейронов

атрофией мозжечка

диффузной атрофией вещества полушарий головного мозга с потерей U-волокон

отёком таламусов и асимметричным поражением белого вещества

атрофия зрительных нервов

запоры

микроцефалия

спастическая параплегия

навязчивый смех, атаксия при ходьбе, контрактуры крупных суставов конечностей, сколиоз

регресс моторных навыков, умственная отсталость, макроцефалия

регресс психомоторных навыков, аутистические черты поведения, судороги, стереотипные двигательные автоматизмы

регресс речи и интеллектуальных навыков, прогрессирующая слепота, судороги

1 года жизни

2-х лет

5 лет

трехлетнего возраста

более тяжелым фенотипом заболевания

ранней смертностью у лиц мужского пола

сохранением речи

утратой зрения

10 %

2 %

40 %

5 %

25 %

5 %

50 %

не превышает общепопуляционный уровень, при условие отсутствия гонадного мозаицизма

наличием судорог

отсутствием стадийности течения заболевания

сохранностью навыков ходьбы и манипуляций руками

сохранным интеллектом

атипичную форму

взрослую форму

подострую форму

тяжелую неонатальную форму

F22

F84.2

G41

G96.8

FOXG1

HEXA

KIF1A

MECP2

дегенеративным заболеванием центральной нервной системы, характеризующимся прогрессирующей атрофией вещества головного мозга

наследственным заболеванием из группы ранних эпилептических энцефалопатий

наследственным заболеванием обмена веществ с поражением печени

прогрессирующим заболеванием, характеризующимся регрессом психомоторного развития, специфическими мануальными автоматизмами и судорогами

2 - 10 лет

2 - 3 мес

6 - 12 мес

более 10 лет

1 - 4 года

2 - 3 года

5 - 6 мес

5 лет

1 - 3 года

3 - 4 месяца

6 - 18 месяцев

от 1 месяца до 1 года

гипертрихоз спины и конечностей

диффузная мышечная гипотония с утратой моторных навыков

периодические задержки дыхания с последующим тахипноэ

рвота

гипотрофия мышц конечностей

низкие баллы по шкале Апгар

нормальный вес

повышение мышечного тонуса, отмечающееся с первых суток жизни

COL6A1

DMD

HEXA

MECP2

взрослый возраст

период новорожденности

подростковый возраст

ранний детский возраст

1 на 1 000 000

1 на 10 000 - 23 000 случаев

1 на 100 000

1 на 5 000