1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Проблемы записи и интер...
Вопросы с ответами

Проблемы записи и интерпретации результатов цитогенетических исследований

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    В новой версии ISCN (2020) для обозначения наследования только части родительской перестройки предложены новые формы для всех символов, обозначающих наследование, кроме символа

    1. dn

    2. inh

    3. mat

    4. pat

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В случае обнаружения набора половых хромосом XY и варианта строения длинного плеча Y-хромосомы - наличие спутников, при цитогенетическом обследовании девушки, формулу кариотипа, согласно ISCN 2020, записывают как

    1. 46,X,der(Y)(qs)

    2. 46,XXqs+

    3. 46,XY

    4. 46,XYqs

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В случае обнаружения расположения гетерохроматинового блока в коротком плече хромосомы 9 при проведении цитогенетического исследования у женщины с первичным бесплодием, правильной записи формулы кариотипа, согласно ISCN 2020, соответствует

    1. 46,XX,9ph

    2. 46,XX,9phqh

    3. 46,XX,inv(9)(p11;q12)

    4. 46,ХХ

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для подтверждения того, что дополнительный материал является гетерохроматином может быть использован _______ метод окраски

    1. Ag-

    2. G-

    3. R-

    4. С-

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для подтверждения того, что дополнительный материал является спутничными нитями, может быть использован _______ метод окраски

    1. Ag-

    2. C-

    3. G-

    4. R-

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для указания наследования интерстициальной делеции дочерью, имеющей кариотип: 46,XX,del(X)(q26q27.2), от матери с кариотипом 46,XX,del(X)(q26q27.2), следует использовать символ

    1. dinh

    2. dmat

    3. inh

    4. mat

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Изменения в правилах указания точек разрывов хромосом в последней версии ISCN (2020) связаны

    1. с изменениями в порядке использования молекулярно-генетических методов для диагностики хромосомных заболеваний

    2. с изменениями в порядке использования молекулярно-цитогенетических методов (FISH)

    3. с изменениями в порядке проведения цитогенетических исследований

    4. со стремлением унифицировать формы записи результатов, полученных с помощью различных методов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Информация о ____________ не является обязательной для указания в заключении

    1. наличии аномалии кариотипа

    2. половой принадлежности пациента

    3. сбалансированности или несбалансированности выявленной перестройки

    4. характере дисбаланса, к которому привела выявленная перестройка

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Кариотип мальчика с выявленной дериватной хромосомой 4 в случае обнаружения у его отца сбалансированной транслокации t(4;7)(q35;q32), в соответствии с ISCN 2020, должен быть записан как

    1. 46,XY,-4,+der(4)t(4;7)(q35;q32)dpat

    2. 46,XY,der(4)t(4;7)(q35;q32)dpat

    3. 46,XY,der(4)t(4;7)(q35;q32)pat

    4. 46,XY-4,+der(4)t(4;7)(q35;q32)pat

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К отличительным особенностям транслокации t(11;22)(q23;q11.2) не относится

    1. возникновение только одного типа несбалансированной перестройки у потомства

    2. наличие одних и тех же точек разрывов у неродственных индивидов

    3. наследование от родителей практически во всех случаях

    4. образование только несбалансированных гамет у носителя транслокации

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К характерным признакам fra(17)(p12), позволяющим отличить его от наличия спутников на коротком плече хромосомы 17, не относится

    1. наличие феномена только в части метафазных пластинок

    2. отрицательный результат при Ag-окраске

    3. отрицательный результат при С-окраске

    4. полиморфность проявления

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наличие вариантов полиморфизма хромосом следует указать в

    1. тексте заключения при необходимости

    2. формуле кариотипа

    3. формуле кариотипа и заключении

    4. формуле кариотипа при необходимости

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наличие вариантов полиморфизма хромосом следует указать в цитогенетическом заключении в случае, если

    1. обнаружено несколько вариантов

    2. они имеют необычную морфологию

    3. они представляют собой инверсию гетерохроматинового материала

    4. это может быть полезным для врача-консультанта и пациента

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    О патогенности перестройки (наличии заболевания) свидетельствует запись

    1. 17ps

    2. fra(16)(q22)

    3. fra(17)(p12)

    4. fra(X)(q27)

    5. inv(9)(p12q13)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Порядок указания точек разрывов, согласно ISCN (2020), не изменяется при такой перестройке короткого плеча хромосомы, как

    1. дупликация

    2. интерстициальная делеция

    3. парацентрическая инверсия

    4. сбалансированная транслокация

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При записи формулы кариотипа, обозначения точек разрывов хромосом знаком ";" не разделяют

    1. если они расположены в двух хромосомах

    2. если они расположены в одной хромосоме

    3. при Робертсоновской транслокации

    4. при транслокации целого плеча

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При записи формулы кариотипа точки разрывов хромосом необходимо разделить знаком ";" в случае

    1. дупликации

    2. интерстициальной делеции

    3. кольцевой хромосомы, состоящей из одной хромосомы

    4. парацентрической инверсии

    5. перицентрической инверсии

    6. транслокации целого плеча

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При записи формулы кариотипа хромосому следует отмечать как отсутствующую в случае

    1. несбалансированной транслокации

    2. утраты ее большей части

    3. утраты сегмента, содержащего центромеру

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа девочки выявлена парацентрическая инверсия короткого плеча хромосомы 6 с точками разрывов 6p21.1 и 6р23, что, согласно ISCN (2020), соответствует формуле кариотипа

    1. 46,XX,inv(6)(р21.1 p23)

    2. 46,XX,inv(6)(р21.1;p23)

    3. 46,XX,inv(6)(р23;p21.1)

    4. 46,XX,inv(6)(р23р21.1)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа девочки с множественными пороками развития выявлена дериватная хромосома 7, в которой сегмент короткого плеча, дистальнее точки 7р15, замещен сегментом длинного плеча хромосомы 18, дистальнее точки 18q22, в результате транслокации, что, согласно ISCN (2020), соответствует формуле кариотипа

    1. 46,XX,-7,der(7)t(7;18)(p15;q22)

    2. 46,XX,der(7)t(7;18)(p15;q22)

    3. 46,XX,der(7)t(7;18)(p15q22)

    4. 46,XX,der(7)t(7;18)(p15q22),-7

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлена прямая дупликация короткого плеча хромосомы 8 с точками разрывов 8р12 и 8р22, что, согласно ISCN (2020), соответствует формуле кариотипа

    1. 46,XY,dup(8)(p12;p22)

    2. 46,XY,dup(8)(p12p22)

    3. 46,XY,dup(8)(p22;p12)

    4. 46,XY,dup(8)(p22p12)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа новорожденного мальчика с пороками развития обнаружена дериватная хромосома 18, при этом хромосома имеет нормальное строение от pter до q21.1, далее расположен небольшой темный блок, не характерный для хромосомы 18, что, согласно ISCN (2020), соответствует формуле кариотипа

    1. 46,XY,-18,+der(18)(q21.1)

    2. 46,XY,add(18)(q21.1)

    3. 46,XY,del(18),der(18)(q21.1)

    4. 46,XY,der(18)(q21.1)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа новорожденной девочки была выявлена интерстициальная делеция короткого плеча хромосомы 3 с точками разрывов 3р22 и 3р24, что, согласно ISCN (2020), соответствует формуле кариотипа

    1. 46,XX,del(3)(p22p24)

    2. 46,XX,del(3)(p24;p22)

    3. 46,XX,del(3)(p24p22)

    4. 46,XX,del(3)p22;p24)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа пациента выявлена транслокация длинного плеча хромосомы 22 (точка разрыва q11.2) на короткое плечо хромосомы 9 (точка разрыва р22) с утратой центромеры и околоцентромерной области хромосомы 22, что, согласно ISCN (2020), соответствует формуле кариотипа

    1. 45,XY,-22,der(9)t(9;22)(p22;q11.2)

    2. 45,XY,-9,-22,+der(9)t(9;22)(p22;q11.2)

    3. 45,XY,der(9)t(9;22)(p22;q11.2)

    4. 45,XY,der(9)t(9;22)(p22;q11.2),-22

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии: с нормальным женским набором половых хромосом (15), с моносомией по Х-хромосоме (11) и с изохромосомой Х по длинному плечу (4), (количество метафазных пластинок каждой линии указано в скобках), что, согласно ISCN (2020), соответствует формуле кариотипа

    1. 45,X[11]/46,X,i(X)(q10)[4]/46,XX [15]

    2. 46,XX[15]/45,X[11]/46,X,i(X)(q10)[4]

    3. mos 45,X[11]/46,X,i(X)(q10)[4]/46,XX[15]

    4. mos 45,X[11]/46,XX[15]/ 46,X,i(X)(q10)[4]

    5. mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [15/11/4]

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Результат цитогенетического исследования включает

    1. заключение с указанием числа просмотренных метафазных пластинок

    2. подробное заключение

    3. формулу кариотипа

    4. формулу кариотипа и заключение

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Согласно новой версии ISCN (2020) изменяется порядок указания точек разрывов, расположенных

    1. в нескольких хромосомах

    2. в пределах одной хромосомы

    3. только в длинном плече хромосомы

    4. только в коротком плече хромосомы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Формула кариотипа должна быть записана в соответствии с

    1. действующей версией ISCN

    2. любой версией ISCN

    3. национальными правилами

    4. традициями лаборатории

    Показать полность