Митохондриальные гепатопатии

дисбиоз с развитием аммониогенной флоры

ингибирование ферментов орнитинового цикла метаболитами жирных кислот (особенно при орг/ ацидуриях)

истощение запасов гликогена

печеночно-клеточная недостаточность

зависят от пола ребенка

накопление мутаций с возрастом по мере деления клеток

нарушение связи ядерной и митохондриальной ДНК

пороговый уровень числа мутантных мтДНК может быть отличаться в различных органах и тканях у членов одной семьи с одинаковой мутаций

катастрофическое кровотечение

полиорганная недостаточность

развитие печеночно-клеточной карциномы

энцефалопатия и отек мозга вследствие гипераммиониемического криза

атрофию зрительных нервов

извращенный аппетит

катаракту и пигментную дегенерацию сетчатки

нейросенсорную глухоту

БХ анализ, коагулограмма, гликемия, аминокислоты (особенно аланин более 600 ммоль/л)

аммиак, лактат, пируват, ацилкарнитины в крови

кетоны в моче и орг. кислоты в моче

соотношение лактат-пируват в спиномозговой жидкости

аутосомно-доминантный

всегда мутации De novo

по материнской линии

тяжесть зависит от числа поврежденных митохондрий в яйцеклетке

клетки периферической крови

поперечно-полосатых мышц

спиномозговой жидкости

ткани печени

визуально не изменены

дезорганизация крипт

нарушение формы и размеров митохондрий

пролиферация митохондрий (много, но функционально несостоятельные)

1 на 1 млн новорожденных

1 на 100 тысяч

1 на 50 тысяч новорожденных

11 на 100 тысяч населения

субъединицы комплекса пируватдегидрогеназы

ферментами дыхательной цепи

ферментами цикла Кребса

эндоплазматического ретикулума