Возможности молекулярно-генетической диагностики сердечно-сосудистых заболеваний

X-сцепленный доминантный тип наследования

X-сцепленный рецессивный тип наследования

аутосомно-доминантный тип наследования

аутосомно-рецессивный тип наследования

голандрический тип наследования

на стандартной электрокардиограмме ниже 25 перцентиля возрастного распределения ЧСС

на стандартной электрокардиограмме ниже 5 или 2 перцентиля возрастного распределения ЧСС

ниже 40 уд. в минуту

ниже 50 уд. в минуту

ниже 50 уд. в минуту

можно реклассифицировать с течением времени

не поддерживают и не опровергают основополагающий генетический патогенез

не следует использовать для принятия клинических решений

опровергают генетическую природу заболевания

подтверждают предполагаемый диагноз

на претестовом консультировании

не имеет смысла обсуждать с пациентом

при первом подозрении на наследственное заболевание

только на совместном консилиуме с врачом-генетиком

только после получения такого результата

назначение инвалидности пациенту

определение прогноза пробанда и семьи

осуществление персонализированного подхода в ведении пациента

подтверждение/уточнение диагноза

помощь в репродуктивном выборе семьи

анемия

карликовость

периодические параличи

тугоухость

умственная отсталость

во время проведения теста была совершена ошибка

возможен периодический пересмотр результатов и сырых данных генетического исследования

заболевание не носит наследственный характер

могут быть предложены дополнительные молекулярно-генетические тесты

пациенту больше не понадобится консультация генетика

больным с > 1 баллов по шкале общепринятых критериев

больным с > 3 баллов по шкале общепринятых критериев

больным с > 5 баллов по шкале общепринятых критериев

всем пациентам с удлинением интервала QT на ЭКГ

членам семьи I степени родства для выявления носителей мутации, в том числе немых форм синдрома

выявить пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями, которые могут иметь генетическую природу

знать, когда и почему следует направлять на консультацию к генетику

понимать, когда должен быть проведен каскадный скрининг членов семьи

самостоятельно выделить ДНК

самостоятельно проводить биоинформатический анализ данных

блокада правой ножки пучка Гиса (полная/неполная) с косонисходящим подъемом сегмента ST и подъемом точки J, более чем на 2 мм над изоэлектрической линией, в одном или более правых грудных отведениях (V1 и/или V2)

инверсия зубца Т

легочная артериальная гипертензия

полная АВ блокада

транзиторная атриовентрикулярная блокада

20 - 50 %

3 - 10 %

60 - 70 %

более 90 %

менее 3 %

25 - 35 %

3 - 10 %

60 - 70 %

более 90 %

менее 3 %

10 - 30 %

3 - 10 %

60 - 70 %

более 90 %

менее 3 %

10 - 30 %

5 - 10 %

70 - 75 %

более 90 %

менее 5 %

до первой консультации пациента детского кардиолога

после подтверждения наличия найденного генетического варианта у родственников пациента

после получения результатов генетического тестирования

при наличии подозрения на наследственное заболевание для определения члена семьи, проведение генетического тестирования которому, будет наиболее эффективным и выбора подходящего молекулярно-генетического исследования

только при наличии желания у пациента

болезнь Помпе

гипофосфатазия

гипофосфатемический рахит

дилатационная кардиомиопатия

семейная гиперхолестеринемия

анализ функции дыхательной цепи митохондрий с применением высокоразрешающей респометрии

изоэлектрофокусирование трансферринов

секвенирование на основе NGS-технологий

секвенирование по методу Сэнгера

тандемная масс-спектрометрия

аномалии различных генов могут приводить к развитию фенотипически сходных заболеваний

может иметь место сочетание нескольких мутаций различных генов ионных каналов

никогда не требуют генетической диагностики

фенотип заболевания не всегда полный

фенотип у членов одной семьи может быть различный

говорит о плохой работе биоинформатика

говорит о том, что образец был перепутан

исключает направительный диагноз

опровергает генетическую природу заболевания

требует решения о необходимости продолжения генетического поиска

быстрое прогрессирование заболевания, отсутствие эффекта от лечения

изолированные единичные экстрасистолы

отягощенный семейный анамнез по наличию брадиаритмий, внезапной сердечной смерти

сочетание с множественными пороками развития

тяжелое течение брадиаритмий, выраженная клиническая симптоматика

10 - 20 % случаев

20 - 30 % случаев

30 - 50 % случаев

5 - 10 % случаев

более 70 % случаев

15 % от всех сердечных каналопатий

25 % от всех сердечных каналопатий

5 % от всех сердечных каналопатий

55 % от всех сердечных каналопатий

95 % от всех сердечных каналопатий

всем пациентам с инверсией зубца Т

всем пациентам с транзиторной атриовентрикулярной блокадой

для умерших пациентов с предполагаемым или установленным синдромом Бругада

пациенту, у которого диагноз предполагается или установлен на основании клинического исследования, семейной истории и с положительным электрокардиографическим феноменом

умершим пациентам с предполагаемой или установленной синдромом необъяснимой внезапной смерти (посмертно)

1 поколения

2 поколений

3 поколений

4 поколений

5 поколений