1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Болезнь Помпе (по утвер...
Вопросы с ответами

Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Авалглюкозидаза альфа применяется у детей в РФ с

    1. 1 года

    2. 1 месяца жизни

    3. 3 лет

    4. 6 месяцев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Аглюкозидаза альфа вводится

    1. внутривенно

    2. внутримышечно

    3. люмбально

    4. подкожно

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Болезнь Помпе с поздним началом отличается от младенческой формы болезни Помпе более поздними осложнениями со стороны

    1. гепатобилиарной системы

    2. дыхательной системы

    3. нервной системы

    4. сердечно-сосудистой системы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Болезнь Помпе характеризуется дефицитом фермента

    1. ацетоацетил-КоА тиолазы

    2. бета-кетотиолазы

    3. кислой лактазы

    4. кислой мальтазы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Болезнь Помпе характеризуется дефицитом фермента

    1. альфа-глюкозидазы

    2. ацетоацетил-КоА тиолазы

    3. бета-глюкозидазы

    4. бета-кетотиолазы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Болезнь Помпе - это заболевание

    1. Х-сцепленное

    2. аутосомно-доминантное

    3. аутосомно-рецессивное

    4. хромосомно-аберрантное

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В клинической картине болезни Помпе отмечается положительный

    1. прием Говерса

    2. прием Питерсена

    3. рефлекс Моро

    4. хоботковый рефлекс

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В клинической картине болезни Помпе с частотой до 100% встречаются

    1. быстрое и неуклонное прогрессирование заболевания

    2. гепатомегалия

    3. низкая прибавка массы тела

    4. повышение уровня креатинкиназы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В клинической картине болезни Помпе с частотой до 82% встречается

    1. гепатомегалия

    2. макроглоссия

    3. низкая прибавка в весе

    4. респираторный дистресс

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В клинической картине болезни Помпе с частотой до 95% встречаются

    1. гепатомегалия

    2. кардиомегалия

    3. сердечная недостаточность

    4. трудности при вскармливании

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В клинической картине младенческой формы болезни Помпе отмечаются

    1. гипогидроз

    2. нарушения глотания

    3. отеки

    4. усиление мимической мускулатуры

    5. цианоз

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В Российской Федерации, странах ЕС и США зарегистрировано 2 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Помпе

    1. авалглюкозидаза альфа

    2. авалглюкозидаза бета

    3. алглюкозидаза альфа

    4. алглюкозидаза бета

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе рекомендовано проведение эхокардиографии с целью выявления

    1. гипертрофической кардиомиопатии

    2. дилатационной кардиомиопатии

    3. кардита

    4. рестриктивной кардиомиопатии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе рекомендуется проведение тональной аудиометрии при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в

    1. 10 лет

    2. 3 года

    3. 5 лет

    4. год

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Всем пациентам старше года с болезнью Помпе рекомендуется исследование уровня N терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) не позднее

    1. 3 месяцев от момента постановки диагноза

    2. года от момента постановки диагноза

    3. месяца от момента постановки диагноза

    4. полугода от момента постановки диагноза

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В скелетных мышцах при метаболизме гликогена образуется

    1. ацетоацетат

    2. глюкозо-6-фосфат

    3. метиленфолат

    4. пентозо-6-фосфат

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В среднем при болезни Помпе с поздним началом сила мышц ног падает на

    1. 5,2%

    2. 7,1%

    3. 8,1%

    4. 9,0%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В среднем при болезни Помпе с поздним началом сила мышц рук падает на

    1. 4%

    2. 5%

    3. 6%

    4. 7%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Ген, кодирующий кислую альфа-глюкозидазу

    1. AGA

    2. GAA

    3. GGA

    4. GGG

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Ген, кодирующий кислую альфа-глюкозидазу, локализован на длинном плече

    1. 15 хромосомы

    2. 16 хромосомы

    3. 17 хромосомы

    4. 18 хромосомы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для классической младенческой формы болезни Помпе характерно развитие ателектазов легких у младенцев - в основном в

    1. верхней доле левого легкого

    2. верхней доле правого легкого

    3. нижней доле левого легкого

    4. нижней доле правого легкого

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Доказано, что применение ферментной заместительной терапии при младенческой форме болезни Помпе уменьшает необходимость в инвазивной вентиляции легких на

    1. 85%

    2. 92%

    3. 95%

    4. 99%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Доказано, что применение ферментной заместительной терапии при младенческой форме болезни Помпе уменьшает риск смерти на

    1. 85%

    2. 90%

    3. 95%

    4. 99%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Значительное повышение креатинкиназы, характерное для младенческой формы болезни Помпе, составляет

    1. 1000 Ед/Л и выше

    2. 1500 Ед/Л и выше

    3. 2000 Ед/Л и выше

    4. 500 Ед/Л и выше

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Критерии установления диагноза болезнь Помпе

    1. обнаружение двух патогенных/вероятно-патогенных вариантов в гене GAA с подтвержденным транс-положением

    2. обнаружение патогенного/вероятно-патогенного варианта в гене GAA с подтвержденным транс-положением

    3. однократное снижение активности фермента в образце крови

    4. повторно подтвержденное снижение активности фермента в образце крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее информативный маркер повреждения печени при болезни Помпе

    1. АЛТ (аланинаминотрансфераза)

    2. АСТ (аспартатаминотрансфераза)

    3. ЛДГ (лактатдегидрогеназа)

    4. церулоплазмин

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Определение активности кислой альфа-глюкозидазы производится в

    1. крови

    2. ликворе

    3. моче

    4. мышечном биоптате

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Оптимальный метод определения активности кислой альфа-глюкозидазы

    1. общий анализ мочи

    2. секвенирование по Сэнгеру

    3. стандартный биохимический анализ крови

    4. тандемная масс-спектрометрия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основной жалобой у взрослых пациентов с болезнью Помпе с поздним началом является

    1. головная боль

    2. слабость мышц

    3. увеличение живота

    4. увеличение языка

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Отсутствие или значимый дефицит кислой альфа-глюкозидазы приводит к массивному накоплению гликогена в

    1. аппарате Гольджи

    2. лизосоме

    3. митохондрии

    4. ядре

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Патогенные варианты гена GAA, приводящие к развитию болезни Помпе, могут быть выявлены при исследованиях следующими методами

    1. MLPA

    2. VLA

    3. ТМА

    4. секвенирование по Сэнгеру

    5. хромосомный микроматричный анализ

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Пациентам с болезнью Помпе вакцинация

    1. не проводится

    2. проводится по расширенному календарю

    3. проводится по стандартному календарю

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Пациентам с болезнью Помпе назначают аглюкозидазу альфа с частотой введения 1 раз в

    1. 1 месяц

    2. 2 недели

    3. 3 месяца

    4. 7 дней

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    По данным разных авторов, частота болезни Помпе, в зависимости от страны и этнической принадлежности, варьирует в диапазоне

    1. от 1:1 000 до 1:5 000

    2. от 1:10 000 до 1:100 000

    3. от 1:40 000 до 1:300 000

    4. от 1:5 000 до 1:50 000

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    После относительно благополучного развития ребенка в младенчестве, при наличии болезни Помпе с поздним началом, заболевание может манифестировать в

    1. любом возрасте

    2. подростковом возрасте

    3. раннем возрасте

    4. юношеском возрасте

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Преимущественное накопление гликогена отмечено в

    1. гладкой мускулатуре

    2. нервной системе

    3. печени

    4. скелетных мышцах

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на

    1. 16-20 неделе беременности

    2. 20-22 неделе беременности

    3. 6-8 неделе беременности

    4. 9-12 неделе беременности

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При болезни Помпе отмечается накопление в тканях

    1. ацетата

    2. гликогена

    3. глюкозы

    4. меди

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При болезни Помпе с поздним началом в большинстве случаев максимальная слабость касается

    1. мышц дистальных отделов ног

    2. мышц передней стенки живота

    3. мышц плечевого пояса

    4. мышц-сгибателей бедра

    5. параспинальных мышц

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При болезни Помпе с поздним началом, в отличие от младенческой формы болезни Помпе, больше всего страдает

    1. печень

    2. сердечная мышца

    3. скелетная мускулатура

    4. центральная и периферическая нервная система

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При значительном снижении или полном отсутствии активности кислой альфа-глюкозидазы развивается

    1. болезнь Помпе с поздним началом

    2. изолированная болезнь Помпе

    3. младенческая форма болезни Помпе

    4. тяжелая болезнь Помпе

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При младенческой форме болезни Помпе гликоген чаще накапливается в

    1. клетках центральной и периферической нервной системы

    2. мышечном слое сосудистой стенки

    3. печени

    4. сердечной мышце

    5. скелетной мускулатуре

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Редким, но настораживающим признаком полиорганной патологии при младенческой форме болезни Помпе является

    1. гидроцефалия

    2. сердечный горб

    3. снижение слуха

    4. угасание сухожильных рефлексов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Рекомендуется всем пациентам с болезнью Помпе проведение анализа качества жизни пациентов согласно опроснику

    1. SF-10

    2. SF-32

    3. SF-36

    4. SS-36

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Ретроспективный анализ жалоб пациентов с болезнью Помпе с поздним началом показал, что первые жалобы на плохую переносимость при ходьбе по лестнице отмечаются у

    1. 15%

    2. 28%

    3. 35%

    4. 8%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Ретроспективный анализ жалоб пациентов с болезнью Помпе с поздним началом показал, что первые проявления или признаки болезни касались трудностей при занятиях спортом в

    1. 57% случаев

    2. 68% случаев

    3. 77% случаев

    4. 84% случаев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Слабость мышц конечностей является основной жалобой пациентов с болезнью Помпе с поздним началом, обнаруживаемой в

    1. 89% случаев

    2. 91% случаев

    3. 93% случаев

    4. 96% случаев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Слабость проксимальных мышц в положении лежа придает ребенку характерную позу

    1. вялого ребенка

    2. лягушки

    3. на левом боку

    4. ортопноэ

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Снижение минеральной плотности костей является частой находкой у пациентов с болезнью Помпе и, по данным последних исследований, достигает уровня

    1. 56% случаев

    2. 67% случаев

    3. 72% случаев

    4. 78% случаев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Согласно МКБ-10, болезнь Помпе кодируется как

    1. E70.0

    2. E72.0

    3. E74.0

    4. E75.0

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    С учетом единого патогенеза болезни Помпе выделяют две формы в зависимости от времени манифеста симптомов

    1. болезнь Помпе с поздним началом

    2. взрослая форма болезни Помпе

    3. младенческая (инфантильная) болезнь Помпе

    4. ранняя болезнь Помпе

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (в 2-10 раз) при болезни Помпе с дебютом в детском возрасте отмечается в

    1. 65% случаев

    2. 75% случаев

    3. 85% случаев

    4. 95% случаев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с болезнью Помпе выявляют значительное снижение активности фермента

    1. менее 10% от нормы

    2. менее 20% от нормы

    3. менее 30% от нормы

    4. менее 40% от нормы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    ЭКГ-маркерами прогрессирующей кардиомегалии являются

    1. гигантские комплексы QRS

    2. депрессия интервала ST

    3. очень короткий интервал PR

    4. узкие комплексы QRS

    5. элевация интервала ST

    Показать полность