Мукополисахаридоз тип I у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025
-
Ответ проверен 1503 Вакцинация пациентам с мукополисахаридозом I типа
-
не проводится
-
проводится в соответствии с индивидуальным графиком
-
проводится в соответствии с календарем прививок по эпидемическим показаниям
-
проводится в соответствии с национальным календарем профилактических прививок
-
-
Ответ проверен 1503 Ведущими неврологическими симптомами синдрома Гурлер являются
-
головокружение или обмороки
-
прогрессирующая сообщающаяся гидроцефалия
-
смешанная и нейросенсорная тугоухость
-
снижение интеллекта
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа для своевременной диагностики сердечной недостаточности рекомендуется исследование в крови уровня
-
N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP)
-
альфа-фетопротеина
-
креатинкиназы общей
-
липокалина, ассоциированного с желатиназой нейтрофилов
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа с наличием/риском сдавления срединного нерва рекомендуется ежегодное проведение электронейромиографии начиная с возраста
-
10-12 лет
-
2-3 лет
-
4-5 лет
-
6-7 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа с целью выявления компрессии спинного мозга рекомендуется проведение компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии
-
1 раз в 2 года
-
2 раза в год
-
ежегодно
-
только при появлении симптомов
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа с целью оценки физической выносливости рекомендуется проведение
-
6-минутного теста ходьбы
-
бегового теста
-
велоэргометрии
-
теста Купера
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза I типа проводится с
-
альфа-маннозидозом
-
тирозинемией
-
фенилкетонурией
-
эпифизарными дисплазиями
-
-
Ответ проверен 1503 Для пренатальной диагностики мукополисахаридоза I типа исследование ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится на
-
16-18 неделе беременности
-
20-22 неделе беременности
-
3-4 неделе беременности
-
9-11 неделе беременности
-
-
Ответ проверен 1503 Для пренатальной диагностики мукополисахаридоза I типа исследование ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится в сроки
-
16-18 неделя беременности
-
20-22 неделе беременности
-
3-4 неделя беременности
-
9-11 неделя беременности
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из наиболее значимых эффектов трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер является
-
купирование изменений скелета
-
полное выздоровление
-
сохранение интеллектуального развития
-
уменьшение помутнения роговицы
-
-
Ответ проверен 1503 Основными клиническими проявлениями синдрома Гурлер являются
-
грубые черты лица
-
микроцефалия
-
тугоподвижность суставов
-
умственная отсталость
-
-
Ответ проверен 1503 Основными клиническими проявлениями синдрома Гурлер являются
-
высокий рост
-
задержка роста
-
помутнение роговицы
-
пороки клапанов сердца
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с мукополисахаридозом I типа при хронической нейропатической боли рекомендуется назначение
-
анксиолитиков
-
антигистаминных препаратов
-
антидепрессантов
-
противоэпилептических препаратов
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с мукополисахаридозом I типа с сохранным интеллектом с целью улучшения функции кистей рекомендуется проведение оперативного лечения в объеме
-
невролиз и декомпрессия нерва
-
остеотомия кости
-
рассечение спаек и декомпрессия стволов нервных сплетений
-
реконструкция кости
-
-
Ответ проверен 1503 Показаниями для экстренной госпитализации пациента с мукополисахаридозом I типа являются
-
нейрохирургическая декомпрессия синдрома запястного канала
-
оперативное лечение поражения суставов
-
отравления и травмы
-
побочные реакции, происходящие в процессе инфузии или в течение дня проведения инфузии ферментной заместительной терапии
-
-
Ответ проверен 1503 При мягкой форме мукополисахаридоза I типа клинические проявления манифестируют
-
в возрасте 12-15 лет
-
в возрасте 20-40 лет
-
в возрасте 4-10 лет
-
на первом году жизни
-
-
Ответ проверен 1503 При сборе анамнеза и жалоб на мукополисахаридоз I типа могут указывать
-
атрофия зрительного нерва
-
рецидивирующие грыжи (чаще двусторонние)
-
снижение зрения и помутнение роговицы
-
спонтанные переломы
-
-
Ответ проверен 1503 Продолжительность ферментной заместительной терапии после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток зависит от
-
активности фермента альфа-L-идуронидазы
-
возраста пациента
-
восстановления гематологических параметров
-
уровня гликозаминогликанов
-
-
Ответ проверен 1503 Рекомендовано проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациентам с мукополисахаридозом I типа со следующим фенотипом
-
независимо от фенотипа
-
синдром Гурлер
-
синдром Гурлер-Шейе
-
синдром Шейе
-
-
Ответ проверен 1503 Рекомендовано проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациентам с синдромом Гурлер при нормальных или субнормальных показателях развития (DQ >70) до достижения возраста
-
1 года
-
1,5 лет
-
2 лет
-
2,5 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Рекомендуемая продолжительность ферментной заместительной терапии у пациентов с синдромом Гурлер, которые готовятся к трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, составляет
-
до пересадки 12 недель
-
до пересадки 15-17 недель
-
после пересадки не менее 12 недель
-
после пересадки не менее 15-17 недель
-
-
Ответ проверен 1503 С целью подтверждения диагноза мукополисахаридоза I типа определяется активность фермента альфа-L-идуронидазы
-
в культуре изолированных лейкоцитов
-
в культуре фибробластов
-
в моче
-
в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными изменениями со стороны органа зрения при синдроме Шейе являются
-
атрофия зрительного нерва
-
глаукома
-
лагофтальм
-
раннее неравномерное помутнение роговицы
-