Мукополисахаридоз тип VI у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025
-
Ответ проверен 1503 Арилсульфатазу В кодирует ген
-
ARSB
-
GNS
-
GUSB
-
IDS
-
-
Ответ проверен 1503 Внешний вид пациента при тяжелой форме МПС VI характеризуется
-
высокорослостью
-
отставанием в росте
-
пропорциональным телосложением
-
укорочением туловища
-
-
Ответ проверен 1503 Внешний вид пациента при тяжелой форме МПС VI характеризуется
-
крупным носом с запавшей переносицей
-
макроглоссией
-
микроглоссией
-
пухлыми губами
-
узкими или практически отсутствующими губами
-
-
Ответ проверен 1503 В соответствии с приказом Минздрава России 13 октября 2017 г № ____ от "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг" название услуги: Комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип VI
-
1024
-
323
-
514н
-
804н
-
-
Ответ проверен 1503 ГАГ накапливаются в
-
аппарате Гольджи
-
лизосомах
-
митохондриях
-
ядре
-
-
Ответ проверен 1503 Галсульфаза вводится
-
внутривенно в виде инфузии
-
внутривенно струйно
-
внутримышечно
-
подкожно
-
-
Ответ проверен 1503 Карпальный туннельный синдром при отсутствии лечения может привести к нарушению или потере чувствительности
-
4,5 пальцев и парезу мышц гипотенора
-
4,5 пальцев и парезу мышц тенора
-
первых 3 пальцев и к парезу мышц гипотенора
-
первых 3 пальцев и к парезу мышц тенора
-
-
Ответ проверен 1503 Максимальный рост пациента с тяжелым МПС VI составляет _____ см
-
100
-
130
-
150
-
170
-
-
Ответ проверен 1503 МПС VI наследуется
-
Y-сцепленно
-
Х-сцепленно
-
аутосомно-доминантно
-
аутосомно-рецессивно
-
-
Ответ проверен 1503 Мукополисахаридоз(МПС) VI типа - наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой имеется недостаточность фермента
-
N ацетилгалактозамин-4-сульфатазы
-
N ацетилглюкозамин-6- сульфатазы
-
галактозамин-6 сульфатазы
-
гиалуронидазы
-
-
Ответ проверен 1503 Мукополисахаридоз тип VI - это синдром
-
Гурлера
-
Марото-Лами
-
Санфилиппо
-
Хантера
-
-
Ответ проверен 1503 Мукополисахаридозы (МПС) - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма
-
галактоцереброзидов
-
гликозаминогликанов
-
глюкозы
-
полимукоидов
-
-
Ответ проверен 1503 Недостаточность фермента N ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В) приводит к нарушению расщепления гликозаминогликана (ГАГ)
-
галактозидазы
-
дерматансульфата
-
идуронидана
-
сульфогалактозида
-
-
Ответ проверен 1503 Определение активности арилсульфатазы В производится в
-
кале
-
крови
-
моче
-
спинномозговой жидкости
-
-
Ответ проверен 1503 Основные лабораторные методы подтверждения диагноза МПС VI включают
-
количественный и качественный анализ ГАГ мочи
-
молекулярно-генетические исследования
-
общий анализ крови
-
общий анализ мочи
-
определение активности фермента арилсульфатазы В
-
-
Ответ проверен 1503 Оценка переносимости физической нагрузки проводится по шкале
-
Баллард
-
Борга
-
Дубовицкого
-
Сильвермана
-
-
Ответ проверен 1503 Порт-системы устанавливаются согласно Распоряжению Правительства Российской Федерации от 31.12.2018 № ____ "Об утверждении перечня медицинских изделий, имплантируемых в организм человека при оказании медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, а также перечня медицинских изделий, отпускаемых по рецептам на медицинские изделия при предоставлении набора социальных услуг"
-
3053-р
-
323
-
514н
-
804н
-
-
Ответ проверен 1503 При сборе анамнеза и жалоб у пациента с предполагаемым МПС VI следует обратить внимание на следующие жалобы
-
высокий рост
-
множественные дизостозы
-
низкий рост
-
рецидивирующие грыжи
-
снижение когнитивных функций
-
-
Ответ проверен 1503 При тяжелой форме МПС VI дебют заболевания - в возрасте _____ лет
-
1-3
-
10
-
6
-
после 20
-
-
Ответ проверен 1503 Согласно МКБ10, мукополисахаридоз VI типа кодируется как
-
E72.2
-
E76.1
-
E76.2
-
Е70.1
-
-
Ответ проверен 1503 Со стороны дыхательной системы у пациента с МПС VI отмечаются следующие изменения
-
артериальная гипертензия
-
кардиомиопатия
-
легочная гипертензия
-
межпредсердные сообщения
-
нарушения ритма и проводимости сердца
-
-
Ответ проверен 1503 Со стороны дыхательной системы у пациента с МПС VI отмечаются следующие изменения
-
бронхиты
-
обстуктивные дыхательные нарушения
-
рестриктивные дыхательные нарушения
-
риниты, отиты
-
-
Ответ проверен 1503 Со стороны костной системы у пациента с МПС VI отмечаются
-
гиперплазия головок плечевых костей
-
гипоплазия головок плечевых костей
-
задержка формирования ядер окостенения
-
размягчение краев большого родничка
-
скафоцефалия
-
ускорение формирования ядер окостенения
-
-
Ответ проверен 1503 Со стороны органа зрения у пациента с МПС VI отмечаются следующие изменения
-
близорукость
-
дальнозоркость
-
изменения диска зрительного нерва
-
мегалокорнеа
-
тромбоз центральной вены сетчатки
-
-
Ответ проверен 1503 Средняя частота МПС VI типа в мире составляет _______________ живых новорожденных
-
1: 50 000 - 1:100 000
-
1:10 000 - 1:50 000
-
1:300 000 - 1:400 000
-
1:400 000 - 1:600 000
-
-
Ответ проверен 1503 У пациента с МПС VI отмечаются следующие изменения
-
гидроцефалия
-
карпальный туннельный синдром
-
контрактура дюпюитрена
-
миелопатия пояснично-крестцового отдела позвоночника
-
-
Ответ проверен 1503 Ферментная заместительная терапия (ФЗТ) пациентов с МПС тип VI проводится препаратом
-
галсульфаза
-
дерматансульфаза
-
идурсульфаза
-
ларонидаза
-