Современные аспекты диагностики и терапии метилмалоновой ацидемии (ацидурии)
-
Ответ проверен 1503 Вторичный дефицит карнитина является результатом накопления в организме
-
аммония
-
галактитола
-
пропионата
-
сукцинилацетона
-
-
Ответ проверен 1503 Дефицит метилмалонил-КоА-мутазы обусловлен патогенным вариантом гена
-
CD320
-
MMAA
-
MMAB
-
MUT
-
-
Ответ проверен 1503 Диагноз ММА ставят на основании
-
ДНК диагностики
-
анализа родословной
-
клинической картины
-
результатов расширенного неонатального скрининга
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная диагностика неонатальной формы ММА проводится
-
с постгипоксическим поражением центральной нервной системы
-
с септическим состоянием
-
с синдромальными состояниями
-
со спинальной мышечной атрофией
-
-
Ответ проверен 1503 Для выявления чувствительности к витамину В12 проводится тестирование в течение
-
1-2 дней
-
3-4 дней
-
5-6 дней
-
8-10 дней
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики ММА во время проведения скрининга используют методы
-
газовая хроматография мочи
-
микробиологический
-
тандемная масс-спектрометрия сухого пятна крови
-
таргетное высокопроизводительное секвенирование
-
флюориметрический
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики поражения центральной нервной системы при ММА применяются
-
КТ/МРТ головного мозга
-
ЭЭГ
-
полисомнография
-
электромиография
-
-
Ответ проверен 1503 Доза цианокобаламина для проведения теста на чувствительность к В12 составляет
-
100 мкг
-
1000 мкг
-
50 мкг
-
500 мкг
-
-
Ответ проверен 1503 К дополнительным методам диагностики ММА относятся исследования крови
-
аммония
-
гомоцистеина
-
кислотно-щелочного состояния
-
липидограммы
-
тироксина
-
-
Ответ проверен 1503 Комбинированная форма ММА - это
-
В12 зависимая ММА
-
ММА с гипераммониемией
-
ММА с гомоцистинурией
-
неонатальная ММА
-
-
Ответ проверен 1503 Метилмалоновая ацидурия (ММА) обусловлена
-
избытком цианокобаламина (витамина В12) в рационе
-
исключительно изменениями состава кишечной микрофлоры
-
неизвестными причинами
-
патогенными вариантами генов
-
-
Ответ проверен 1503 Неонатальный скрининг (НС) - это
-
выборочное лабораторное обследование новорожденных
-
выборочный осмотр новорожденных
-
лабораторное обследования всех новорожденных
-
метод пренатальной диагностики
-
-
Ответ проверен 1503 Основными предшественниками пропионатов в организме являются
-
изолейцин, валин, треонин и метионин
-
лейцин и тирозин
-
лизин и триптофан
-
фенилаланин и тирозин
-
-
Ответ проверен 1503 Основой лечения ММА является диетотерапия
-
с длительным ночным голоданием
-
с исключением длительных голодных промежутков, в том числе ночных
-
с нормальным содержанием натурального пищевого белка
-
с ограничением натурального пищевого белка
-
с полным исключением натурального пищевого белка
-
-
Ответ проверен 1503 Острая метаболическая декомпенсация в первые дни и недели жизни характерна для
-
взрослой формы ММА
-
инфантильной формы ММА
-
неонатальной формы ММА
-
подростковой формы ММА
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенез ММА связан с накоплением в организме органических кислот
-
глутаровой и субериновой
-
метилмалоновой и пропионовой
-
себациновой и фумаровой
-
фенилуксусной и фенилпировиноградной
-
-
Ответ проверен 1503 Повторный анализ назначается при повышении в сухом пятне крови показателей
-
С0
-
С12
-
С3
-
С4
-
-
Ответ проверен 1503 При метаболическом кризе энтеральное питание исключительно специализированной смесью на основе аминокислот допускается в течение
-
12-18 часов
-
24-48 часов
-
58-10 часов
-
72-96 часов
-
-
Ответ проверен 1503 При ММА блокируется преобразование
-
аммония в мочевину
-
галактозы в глюкозу
-
метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА
-
фенилаланина в тирозин
-
-
Ответ проверен 1503 При ММА доза карнитина в сутки составляет
-
100 -200 мг/кг
-
200 -300мг/кг
-
300- 500мг/кг
-
50 -100мг/кг
-
-
Ответ проверен 1503 При ММА используются специализированные продукты лечебного питания на основе аминокислот без
-
лейцина, валина, изолейцина, аланина
-
лизина, триптофана, гистидина, цистеина
-
метионина, треонина, валина, изолейцина
-
тирозина, фенилаланина, жирных кислот
-
-
Ответ проверен 1503 При ММА противопоказано применение препаратов
-
вальпроевой кислоты
-
витамина В12
-
кальция
-
карнитина
-
-
Ответ проверен 1503 При остром дебюте ММА в общем анализе крови может наблюдаться
-
лимфоцитоз
-
моноцитоз
-
нейтропения
-
эозинофилия
-
-
Ответ проверен 1503 При хронической манифестации ММА со стороны желудочно-кишечного тракта могут наблюдаться явления
-
гастрита
-
колита
-
панкреатита
-
эзофагита
-
-
Ответ проверен 1503 Рекомендуемое количество потребляемого натурального белка при ММА колеблется в зависимости от возраста ребенка в пределах
-
0,9-1,8 г/кг
-
1,5-2,5 г/кг
-
2,2-2,9 г/кг
-
2,5-3 г/кг
-
-
Ответ проверен 1503 Средняя доза карглумовой кислоты при ММА составляет
-
100мг/кг
-
150 мг/кг
-
200 мг/кг
-
50 мг/кг
-
-
Ответ проверен 1503 Тип наследования ММА
-
Х-сцепленный рецессивный
-
аутосомно-доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
доминантный сцепленный с полом
-
-
Ответ проверен 1503 Формы изолированной ММА
-
В12 зависимая
-
В12 резистентная
-
В6 зависимая
-
В6 резистентная
-
-
Ответ проверен 1503 Формы ММА c гомоцистинурией обусловлены патогенными вариантами в генах
-
LMBRD, MMACHC, MMADHC
-
MMAA, MMAB
-
MUT, CD320
-
PAH, PTS, QDPR
-
-
Ответ проверен 1503 Частота ММА среди новорожденных в странах Европы составляет
-
1: 1 000 000
-
1: 100 000
-
1: 48 000 - 1:61 000
-
1: 7 000
-