1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Синдром Швахмана-Даймон...
Вопросы с ответами

Синдром Швахмана-Даймонда: диагностика и лечение

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Варианты c.183_184delTAinsCT и с.258+2Т>C встречаются в проценте случаев

    1. до 100% всех случаев синдрома Швахмана-Даймонда

    2. до 50% всех случаев синдрома Швахмана-Даймонда

    3. до 60% всех случаев синдрома Швахмана-Даймонда

    4. до 80% всех случаев синдрома Швахмана-Даймонда

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Ген SBDS располагается на участке хромосомы

    1. на длинном плече хромосомы 5 в позиции 5q11

    2. на длинном плече хромосомы 7 в позиции 7q11

    3. на коротком плече хромосомы 5 в позиции 5q1

    4. на коротком плече хромосомы 7 в позиции 7q11

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дефицит белка SBDS приводит к

    1. нарушению вытеснения GDP из 60S субъединицы рибосомы и как следствие нарушение сборки 80S

    2. нарушению вытеснения фактора eIF6 из 40S субъединицы рибосомы и как следствие нарушение сборки 60S

    3. нарушению вытеснения фактора eIF6 из 40S субъединицы рибосомы и как следствие нарушение сборки 80S

    4. нарушению вытеснения фактора eIF6 из 60S субъединицы рибосомы и как следствие нарушение сборки 80S

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда характерен тип роста

    1. зависит от возраста

    2. замедленный

    3. не отличается от нормы

    4. ускоренный

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдрома Швахмана-Даймонда наиболее характерным является показатель эластазы в кале

    1. более 100-150 мкг/г

    2. более 200 мкг/г

    3. менее 100 мкг/г

    4. эластаза не определяется

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдрома Швахмана-Даймонда характерен тип панкреатической недостаточности

    1. первичная

    2. смешанная

    3. экзокринная

    4. эндокринная

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдрома Швахмана-Даймонда характерно поражение кожных покровов

    1. атопический дерматит

    2. вирусные папилломы

    3. ихтиоз

    4. псориаз

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Какая терапия используется при нейтропении?

    1. внутривенный иммуноглобулин

    2. гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор

    3. гранулоцитарный колониестимулирующий фактор

    4. подкожный иммуноглобулин

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Какой метод профилактики инфекций рекомендован пациентам с синдромом Швахмана-Даймонда, при удовлетворительных лабораторных показателях?

    1. антибиотикопрофилактика

    2. вакцинация

    3. изоляция

    4. иммуноглобулинотерапия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Клиническая картина синдрома Швахмана-Даймонда включает все следующие признаки

    1. белково-энергетическая недостаточность

    2. нарушение минеральной плотности костной ткани

    3. низко посаженные ушные раковины

    4. умственная отсталость и задержка развития речи

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутации при синдроме Швахмана-Даймонда чаще всего выявляются в гене

    1. ABCB7

    2. G6PC

    3. PANK4

    4. SBDS

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее часто для мониторинга экзокринной функции поджелудочной железы при синдроме Швахмана-Даймонда применяют следующие лабораторные показатели

    1. уровень амилазы в крови

    2. уровень липазы в крови

    3. уровень трипсина в сыворотке

    4. уровень эластазы в кале

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее часто приводят к развитию синдрома Швахмана-Даймонда мутации в гене

    1. ATM

    2. BRCA1

    3. SBDS

    4. TP53

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее часто при синдроме Швахмана-Даймонда встречаются гематологические изменения

    1. анемия

    2. нейтропения

    3. трехростковая цитопения

    4. тромбоцитопения

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    На прогноз синдрома Швахмана-Даймонда влияет

    1. возраст дебюта

    2. наличие сопутствующих заболеваний

    3. пол пациента

    4. своевременность начала терапии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Нарушение всасывания жирорастворимых витаминов приводит к

    1. анемии

    2. гипервитаминозу

    3. гиповитаминозу

    4. нейтропении

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Показанием для проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда является

    1. выявленная мутация в гене SBDS

    2. периодическая нейтропения

    3. развитие миелодиспластического синдрома/острый миелоидиный лейкоз в ходе наблюдения

    4. частые инфекционные заболевания

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Помимо SBDS могут выявляться мутации при синдроме Швахмана-Даймонда в гене

    1. DNAJC21

    2. ELANE

    3. HAX1

    4. WAS

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Помимо поджелудочной железы, чаще поражается при синдроме Швахмана-Даймонда

    1. печень

    2. почки

    3. селезёнка

    4. сердце

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При иммунных нарушениях могут отмечаться лабораторные изменения

    1. нарушение в системен комплемента

    2. повышение IgG

    3. снижение В-лимфоцитов

    4. снижение фагоцитарной активности нейтрофилов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При синдроме Швахмана-Даймонда наиболее часто встречаются цитогенетические перестройки

    1. del(5q)

    2. del(7q)

    3. i(5)(q10)

    4. i(7)(q10)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При синдроме Швахмана-Даймонда обычно требуется следующее лечение

    1. нет специфического лечения, нужна поддержка и коррекция симптомов

    2. проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток

    3. терапия не требуется

    4. хирургическое лечение обязательно в первые недели после рождения для всех детей

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При синдроме Швахмана-Даймонда рекомендовано контролировать уровень

    1. витаминов группы В

    2. витаминоподобных веществ (коэнзим Q10, амигдалин, рутин, липоевая кислота)

    3. водорастворимых витаминов (C, B)

    4. жирорастворимых витаминов (A, D, E, K)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Решающим методом диагностики для подтверждения диагноза синдрома Швахмана-Даймонда является

    1. КТ органов брюшной полости

    2. УЗИ поджелудочной железы

    3. генетическое тестирование

    4. эндоскопическое исследование

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Симптомом, наиболее характерным для дебюта заболевания в младенческом возрасте является

    1. гепатомегалия

    2. гипертермия

    3. кожный геморрагический синдром

    4. разжиженный жирный стул

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Синдром Швахмана-Даймонда - это

    1. вид наследственной анемии

    2. заболевание, связанное с нарушением работы поджелудочной железы и костного мозга

    3. нарушение обмена веществ

    4. приобретенный иммунодефицит

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Частота встречаемости синдрома Швахмана-Даймонда составляет

    1. 1:10 000 населения

    2. 1:30 000 населения

    3. 1:50 000-1:76 000 населения

    4. 1:500 000-1:760 000 населения

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Экзокринная недостаточность поджелудочной железы встречается в проценте случаев синдрома Швахмана-Даймонда

    1. до 100%

    2. до 50%

    3. до 70%

    4. до 90%

    Показать полность