1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Множественная недостато...
Вопросы с ответами

Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Биотинидаза - белок, состоящий из

    1. 343 аминокислот

    2. 443 аминокислот

    3. 543 аминокислот

    4. 643 аминокислот

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Биотин служит коферментом для

    1. μ-метилкротонил-КоА карбоксилазы

    2. креатинин-КоА карбоксилазы

    3. пируваткарбоксилазы

    4. пропионил-КоА карбоксилазы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Биотин - это витамин

    1. H

    2. В3

    3. К

    4. Р

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Введение натрия гидрокарбоната проводят при снижении уровня рН

    1. <7,2

    2. <7,3

    3. <7,4

    4. <7,5

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В литературе известно по меньшей мере о

    1. 15 патогенных вариантах гена HLCS

    2. 35 патогенных вариантах гена HLCS

    3. 55 патогенных вариантах гена HLCS

    4. 75 патогенных вариантах гена HLCS

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В норме активность биотинидазы в сыворотке крови составляет

    1. 0,4-1,2 нмоль/мин/мл

    2. 1,4-1,9 нмоль/мин/мл

    3. 2,4-3,4 нмоль/мин/мл

    4. 4,4-12 нмоль/мин/мл

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Ген BTD картирован на коротком плече

    1. 3 хромосомы

    2. 5 хромосомы

    3. 7 хромосомы

    4. 9 хромосомы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дети от 1 месяца до 18 лет с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета 10 мг 1 раз в сутки; обычная поддерживающая доза 10-50 мг в сутки, но может потребоваться до

    1. 100 мг в сутки

    2. 150 мг в сутки

    3. 200 мг в сутки

    4. 250 мг в сутки

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дети от 1 месяца до 18 лет с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета 10 мг 1 раз в сутки; обычная поддерживающая доза составляет

    1. 1-5 мг в сутки

    2. 10-50 мг в сутки

    3. 100-120 мг в сутки

    4. 60-90 мг в сутки

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для доброкачественных ювенильных форм недостаточности биотинидазы характерна остаточная активность фермента на уровне

    1. 16-20% от нормы

    2. 2-5% от нормы

    3. 25-30% от нормы

    4. 9-15% от нормы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для оценки моторного развития младенцев используется шкала

    1. Альберта

    2. Апгар

    3. Бадаляна

    4. Пиаже

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики рекомендуется осуществить не ранее чем через

    1. 1-2 дня после переливания плазмы крови

    2. 3-4 дня после переливания плазмы крови

    3. 4-5 дней после переливания плазмы крови

    4. 6-7 дней после переливания плазмы крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики рекомендуется осуществить не ранее чем через

    1. 2-3 дня после переливания компонентов крови

    2. 3-5 дней после переливания компонентов крови

    3. 5-6 дней после переливания компонентов крови

    4. 7-10 дней после переливания компонентов крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Как правило, для тестирования активности биотинидазы требуется

    1. 1-2 мл сыворотки или плазмы

    2. 4-5 мл сыворотки или плазмы

    3. 6-7 мл сыворотки или плазмы

    4. 8-9 мл сыворотки или плазмы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К тотальной относят недостаточность биотинидазы при уровне активности фермента

    1. <10% от нормы активности биотинидазы в сыворотке

    2. <15% от нормы активности биотинидазы в сыворотке

    3. <20% от нормы активности биотинидазы в сыворотке

    4. <25% от нормы активности биотинидазы в сыворотке

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К частичной относят недостаточность биотинидазы при уровне активности фермента

    1. 1-3% от нормы активности биотинидазы в сыворотке

    2. 10-30% от нормы активности биотинидазы в сыворотке

    3. 5-6% от нормы активности биотинидазы в сыворотке

    4. 7-9% от нормы активности биотинидазы в сыворотке

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Множественная недостаточность карбоксилаз обусловлена двумя наследственными нарушениями метаболизма биотина

    1. недостаточностью аспартатдегидрогеназы

    2. недостаточностью биотинидазы

    3. недостаточностью синтетазы голокарбоксилаз

    4. недостаточностью сульфанилредуктазы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Множественная недостаточность карбоксилаз обусловлена наследственными нарушениями метаболизма

    1. биотина

    2. глюкозамина

    3. креатинина

    4. пиридоксина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    На сегодняшний день известно по меньшей мере о

    1. 165 патогенных мутациях в гене BTD

    2. 265 патогенных мутациях в гене BTD

    3. 365 патогенных мутациях в гене BTD

    4. 65 патогенных мутациях в гене BTD

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Недостаточность биотинидазы - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене

    1. BCD

    2. BHD

    3. BPD

    4. BTD

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене

    1. HBCS

    2. HCCS

    3. HLAS

    4. HLCS

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Новорожденные с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета

    1. 3 мг один раз в сутки

    2. 5 мг один раз в сутки

    3. 7 мг один раз в сутки

    4. 9 мг один раз в сутки

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Образцы высушенных пятен крови можно хранить при температуре

    1. +12 °С до отправки

    2. +14 °С до отправки

    3. +22 °С до отправки

    4. +4 °С до отправки

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, классические органические ацидурии кодируются как

    1. 5C50.E0

    2. 5C70.С0

    3. 5Е50.E0

    4. 5Н50.E0

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, недостаточность других уточненных витаминов группы B кодируется как

    1. E53.8

    2. E55.8

    3. Н53.5

    4. С53.5

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При недостаточности биотинидазы и недостаточности синтетазы голокарбоксилаз в моче повышаются концентрации

    1. малоновой кислоты

    2. метилцитрата

    3. тиглилглицина

    4. уратов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям до 5 лет из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации

    1. 22 мг/мл

    2. 32 мг/мл

    3. 42 мг/мл

    4. 52 мг/мл

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям до 5 лет из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации 42 мг/мл (0,5 мЭкв/мл), при необходимости повторяют через 10 мин в дозе

    1. 0,4 мЭкв/кг

    2. 0,5 мЭкв/кг

    3. 0,6 мЭкв/кг

    4. 0,7 мЭкв/кг

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям до 5 лет из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации 42 мг/мл (0,5 мЭкв/мл), при необходимости повторяют через 10 мин в дозе 0,5 мЭкв/кг - скорость введения не более

    1. 1 мл/кг/мин

    2. 2 мл/кг/мин

    3. 3 мл/кг/мин

    4. 4 мл/кг/мин

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При снижении уровня рН <7,2 проводят введение натрия гидрокарбоната детям старше 5 лет из расчета

    1. 1-1,5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч

    2. 2-5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч

    3. 6-7 мЭкв/кг в течение 4-8 ч

    4. 7,5-9 мЭкв/кг в течение 4-8 ч

    Показать полность