Врождённый сколиоз: генетические аспекты этиопатогенеза

на этапе партеногенеза

на этапе фетогенеза

на этапе филогенеза

на этапе эмбриогенеза

на этапе эмбриогенеза и фетогенеза

обуславливает прогрессирование врожденной деформации позвоночника

обуславливает развитие синдрома Дауна

обуславливает развитие синдрома Элерса-Данлоса

обуславливает структурные особенности соединительной ткани

приводит к нарушению кодирования альфа-цепи одного из видов коллагена

аномалия слияния парных закладок тела позвонка, может быть симметричным при одинаковых размерах закладок тел или асимметричным

аномалия формирования позвонка, характеризующаяся недоразвитием бокового или переднего отделов его тела

аномалия формирования тела позвонка: агенезия одной из половин или всего тела позвонка (соответственно боковой, задний или заднебоковой полупозвонок)

равномерное снижение высоты тела (уплощение) позвонка, сопровождающееся увеличением его размера в горизонтальной плоскости

эмбриональное осевое клеточное образование (тяж), вокруг которого формируется первичный позвоночник

возникающий в результате несбалансированных хромосомных перестроек (делеции и дупликации)

обусловленный аномалиями метилирования

приводящий к пониженной или повышенной экспрессии продукта гена

приводящий к снижению числа копий определенного гена

приводящий к увеличению числа копий определенного гена

менее 1 тысячи пар оснований

от 1 до 10 тысяч пар оснований

от 1 тысячи до нескольких миллионов пар оснований

от 10 до 20 пар оснований

в каудокраниальном направлении

в краниальном направлении

в краниокаудальном направлении

в латеральном направлении

в медиальном направлении

M40.1

M41.1

Q76.3

Q89.5

T91.1

первично метилированная тирозинкаталаза

протеотрансферринкаталаза

рецепторная тирозинкаталаза

эволюционно сохраненная атипичная рецепторная тирозинкиназа

путем нарушения ангиогенеза

путем нарушения процессов сегментации

путем непосредственно влияния на структуру коллагена

через нарушение иммунной регуляции, влияющей на развитие костной и хрящевой ткани

влияет на ангиогенез

влияет на иммунную регуляцию

обуславливает вариант врождённого порока развития позвоночника

предиктор скорости прогрессирования сколиотической дуги при врождённом сколиозе

кифозогенному

кифосколиозогенному

нейтральному

сколиозогенному

приводит к изменению структуры нуклеотидной последовательности

процесс, при котором гены экспрессируются исключительно с одной родительской хромосомы в зависимости от их происхождения

служит критическим механизмом в процессе геномного импринтинга

служит критическим механизмом в процессе эпигенетического способа наследования

встречается у 13,5% обследованных пациентов с врожденным сколиозом

не встречается у пациентов с врожденным сколиозом

не идентифицирована у пациентов с идиопатическим сколиозом

характеризуется наличием бабочковидных позвонков и полупозвонков в нижнегрудном и поясничном отделах позвоночника

гены без вариации числа копий

гены предрасположенности (LMX1A, PTK7, SOX9, TBX6, TBXT)

гены с аномальным метилированием у пациентов со сколиозом (COL5A1, GRID1, GSE1, RGS3, SORCS2, IGH1, IGH3, IGHM, KAT6B, TNS3)

гены с вариацией числа копий

гены, мутации в которых служат прямой причиной синдромов или моногенных болезней, сопровождающихся сколиозом (FBN1)

бабочковидные позвонки

блокирование смежных позвонков

брахидактилия

нарушение формирования позвоночного канала (диастематомиелия, сирингомиелия, синдром фиксированного спинного мозга)

полупозвонки

пороки развития ребер, килевидная деформация грудной клетки

воздействии повреждающих факторов в раннем эмбриональном периоде

дефиците фолиевой кислоты у беременной женщины в первом триместре беременности

дефиците фолиевой кислоты у беременной женщины в третьем триместре беременности

наличие генетических аномалий

нарушении кровоснабжения позвонков во время их остеогенеза

дерматом

единый спинномозговой сегмент

конхотом

миотом

склеротом

0,01%

0,5%

15%

2,5%

20%

контроль дифференцировки хондроцитов и остеобластов, производство внеклеточного матрикса

контроль межклеточных взаимодействий, необходимых для корректного формирования границ между сомитами, регулирует детерминацию клеточных ролей и дифференцировку

обеспечение правильного пространственного расположения нервной трубки и сомитов

регуляция процесса выживания, роста и метаболизма клеток, ангиогенез

регуляция роста и дифференцировки клеток, формирование антеропостериорной оси

спецификация клеточной предрасположенности и морфогенеза тканей, организация и поляризация клеток

отдельные характеристки (как биологическая или анатомическая форма, цвет кожи, цвет глаз, группа крови, типичное поведение или безусловные рефлексы и т. д.)

признаки, независимые от факторов внешней среды

признаки, приобретенные под влиянием и при участии ряда факторов внешней среды обитания

признаки, присущие тому или иному индивиду, приобретённые в процессе онтогенеза

условно объединяемые и обобщаемые внешние и внутренние признаки

начинается в период гаструляции

начинается на 10-й неделе внутриутробного развития

начинается на 3-й неделе внутриутробного развития

подчиняется принципу метамерности

подчиняется принципу призматизации

ацетилирование и деацетилирование гистонов

дегидратация ДНК

изучает наследуемые изменения активности генов во время роста и деления клеток - изменения синтеза белков, вызванных механизмами, не изменяющими последовательность нуклеотидов в ДНК

метилирование и деметилирование ДНК

фосфорилирование и дефосфорилирование транскрипционных факторов