Мукополисахаридоз тип II у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа рекомендуется осмотр врача-педиатра/врача общей практики с целью
-
диагностики сопутствующей соматической патологии
-
лечения сопутствующей соматической патологии
-
назначения патогенетического лечения при необходимости
-
определения оптимального объема генетических исследований
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью выявления компрессии спинного мозга и гидроцефалии и/или краниостеноза рекомендуется проведение
-
компьютерной томографии шейного отдела
-
магнитно-резонансной томографии головного мозга
-
магнитно-резонансной томографии шейного отдела
-
полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с мукополисахаридозом типа II с наличием/риском сдавления срединного нерва рекомендуется проведение стимуляционной электронейромиографии с возраста 4-5 лет - не реже
-
1 раза в 1 год
-
1 раза в 2 года
-
1 раза в 3 года
-
1 раза в 6 месяцев
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики и оценки степени обструктивного апноэ сна у пациентов с мукополисахаридозом II типа проводится
-
полисомнография/кардиореспираторный мониторинг
-
спирограмма
-
электрокардиограмма
-
электроэнцефалография
-
-
Ответ проверен 1503 Для мукополисахаридоза типа II характерно наличие
-
кондуктивной тугоухости
-
нейросенсорной тугоухости
-
слуховой тугоухости
-
смешанной тугоухости
-
-
Ответ проверен 1503 Для стабилизации и замедления прогрессирования неврологических нарушений у пациентов с мукополисахаридозом II типа рекомендуется введение ферментной заместительной терапии
-
внутривенно
-
ингаляционно
-
интрацеребровентрикулярно
-
перорально
-
-
Ответ проверен 1503 Идурсульфазу бета для интрацеребровентрикулярного введения вводят в дозе
-
20 мг (2 мл) один раз каждые 2 недели
-
20 мг (2 мл) один раз каждые 4 недели
-
30 мг (2 мл) один раз каждые 2 недели
-
30 мг (2 мл) один раз каждые 4 недели
-
-
Ответ проверен 1503 Максимальная скорость инфузии при введении препарата идурсульфаза/идурсульфаза бета (для внутривенного инфузионного введения) составляет
-
30 мл/ч
-
40 мл/ч
-
50 мл/ч
-
60 мл/ч
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с мукополисахаридозом II типа с диагностированным стенозом шейного отдела рекомендуется
-
вентрикулоперитонеальное шунтирование
-
декомпрессия позвоночного канала микрохирургическая
-
невролиз и декомпрессия нерва
-
перитонеальное шунтирование
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с мукополисахаридозом II типа с нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам электронейромиографии рекомендуется операция
-
вентрикулоперитонеальное шунтирование
-
невролиз и декомпрессия нерва
-
остеотомия кости
-
рассечение спаек и декомпрессия стволов нервных сплетений
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью коррекции нейрокогнитивных изменений рекомендуются
-
музыкотерапии
-
образовательные и поведенческие программы
-
спелеотерапия
-
упражнения на осознанность и релаксацию
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью профилактики инфекционных заболеваний рекомендуется проводить вакцинацию
-
по Национальному календарю прививок
-
по индивидуальному графику
-
по эпидемиологическим показаниям
-
постэкспозиционно
-
-
Ответ проверен 1503 По классификации выделяют следующие формы мукополисахаридоза II типа
-
легкую
-
нетяжелую
-
тяжелую
-
умеренно-тяжелую
-
-
Ответ проверен 1503 Поражение желудочно-кишечной системы при болезни Хантера характеризуются
-
гепатоспленомегалией
-
гиперсаливацией
-
гипосаливацией
-
диареей
-
-
Ответ проверен 1503 Преимплантационную генетическую диагностику эмбриона и пренатальную диагностику проводят
-
методами косвенной ДНК-диагностики
-
методами прямой ДНК-диагностики
-
с помощью измерения активности идуронатсульфатазы в клетках ворсин хориона
-
с помощью измерения активности идуронатсульфатазы в крови матери
-
-
Ответ проверен 1503 Препарат Идурсульфаза бета для внутривенного инфузионного введения показан для пациентов в возрасте от
-
0 месяцев
-
12 месяцев
-
3 месяцев
-
6 месяцев
-
-
Ответ проверен 1503 При возникновении нежелательной реакции в ответ на внутривенную инфузию идурсульфазы/идурсульфазы бета необходимо
-
прекратить инфузию до разрешения симптомов и затем повторить инфузию через неделю
-
прекратить инфузию до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию с прежней скоростью
-
прекратить инфузию до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той, с которой она проводилась
-
прекратить проведение ферментной заместительной терапии
-
-
Ответ проверен 1503 При проведении рентгенологического исследования для пациентов с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа характерны
-
гипоплазия зубовидного отростка С2 позвонка
-
диффузное уплотнение костей
-
дорсолюмбальный кифоз
-
короткие изогнутые ключицы
-
-
Ответ проверен 1503 При сборе анамнеза на мукополисахаридоз II типа могут указывать следующие симптомы
-
апноэ во сне
-
катаплексия
-
ухудшение переносимости физических нагрузок
-
частые респираторные заболевания
-
-
Ответ проверен 1503 При тяжелой форме болезни Хантера задержка психомоторного и речевого развития проявляется
-
на первом году жизни
-
с 1,5-3 лет
-
с 5-6 лет
-
с 8-9 лет
-
-
Ответ проверен 1503 С целью подтверждения диагноза всем пациентам с клиническими признаками болезни Хантера рекомендуется определение активности фермента
-
N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы
-
альфа-L-идуронидазы
-
гепаран-N-сульфатазы
-
идуронат-2-сульфатазы
-
-
Ответ проверен 1503 Ферментная заместительная терапия идурсульфазой/идурсульфазой бета (для внутривенного инфузионного введения) назначается
-
один раз в две недели в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч
-
один раз в день в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч
-
один раз в месяц в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч
-
один раз в неделю в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч
-
-
Ответ проверен 1503 Ферментная заместительная терапия идурсульфазой/идурсульфазой бета (для внутривенного инфузионного введения) назначается в дозе
-
0,5 мг/кг/доза
-
0,6 мг/кг/доза
-
0,7 мг/кг/доза
-
0,8 мг/кг/доза
-
-
Ответ проверен 1503 Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе II типа являются
-
коррекция неврологических нарушений
-
увеличение показателей функции внешнего дыхания
-
уменьшение размеров печени
-
уменьшение размеров селезенки
-
-
Ответ проверен 1503 Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе II типа являются
-
замедление прогрессирования заболевания
-
полное выздоровление
-
снижение уровня экскретируемого сукцинилацетона
-
снижение уровня экскретируемых гликозаминогликанов
-
-
Ответ проверен 1503 Чтобы предотвратить колебания внутрижелудочкового давления, перед введением идурсульфазы бета для интрацеребровентрикулярного введения рекомендуется
-
вводить препарат без разбавления в течение не менее 1 минуты
-
вводить препарат с разбавлением в течение не менее 1 минуты
-
отобрать спинномозговую жидкость в двойном объеме от объема препарата, который требуется ввести
-
отобрать спинномозговую жидкость того же объема, что и объем препарата, который требуется ввести
-