Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2022

концентрации IgA ниже, чем 0,1 г/л

концентрации IgG ниже 1,0 г/л

концентрации IgM ниже 0.2 г/л

уровня наивных CD4 <30%

уровня периферических CD19+В-клеток ниже 2%

Х-сцепленным путем наследования

отсутствием В-лимфоцитов в периферических лимфоидных органах

отсутствием В-лимфоцитов в периферической крови

повышением уровня иммуноглобулина Е

повышенным содержанием В-лимфоцитов в костном мозге

дефицитом подклассов IgG (c/или без дефицита IgA)

дефицитом специфических антител при нормальном уровне иммуноглобулинов и нормальном количестве В-лимфоцитов

селективным IgA дефицитом

синдромом Ди Джорджи

транзиторной младенческой гипоальбуминемии

аэозинофелия

гемолитическая анемия

лимфоцитоз

нейтрофилез

тромбоцитопения

1 месяц

3 месяца

4 месяца

5 месяцев

6 месяцев

CD19+ лимфоцитов

CD27+ лимфоцитов

CD3+ лимфоцитов

CD4+ лимфоцитов

CD8+ лимфоцитов

CD16+/56+

CD3+

CD4+

CD45+

CD8+

КТ органов грудной полости не реже 1раза в 6 месяцев

КТ органов грудной полости не реже 1раза в год

УЗИ доступных осмотру лимфатических узлов, органов брюшной полости не реже 1 раза в 3 месяца

УЗИ доступных осмотру лимфатических узлов, органов брюшной полости не реже 1 раза в год

ИФА (иммуноферментный анализ)

ПЦР (полимеразная цепная реакция)

РПГА (реакция прямой гемагглютинации)

РСК (реакция связывания комплемента)

биохимического анализа крови

общего анализа крови

общего анализа мочи

посева крови на стерильность

посева мочи на стерильность

4,5 г/л

5,0 г/л

5,5 г/л

6,0 г/л

6,5 г/л

аллергические заболевания

гранулематозная легочная болезнь

заболевания респираторного тракта

неходжкинские лимфомы

панцитопения в периферической крови

гепатоцеллюлярной карциномы

коллатерального рака

кроно-подобных заболеваний кишечника

сахарного диабета 1 типа

ювенильного ревматоидного артрита

аллопеция

гепатомегалия

множественная депигментация

патологическая лимфопролиферация

спленомегалия

B-лимфоцитов CD 4

B-лимфоцитов CD19+

иммуноглобулинов G

иммуноглобулинов А

иммуноглобулинов М

аллергические реакции

деструктивные пневмонии

частое бессимптомное течение

частые инфекции желудочно-кишечного тракта с тяжелым течением

частые инфекционные заболевания с нетяжелым течением

гранулематозная легочная болезнь

нодулярная лимфоидная гиперплазия кишечника

панцитопения в периферической крови

частое бессимптомное течение

частые инфекционные заболевания респираторного тракта

0,4-0,8 г/кг массы тела 1 раз в 3-4 недели

0,4-0,8 г/кг массы тела ежедневно в течение недели

0,4-0,8 г/кг массы тела через день 6 введений

1,0-1,5 г/кг массы тела 1 раз в неделю

1,0-1,5 г/кг массы тела через день

0,4-0,8 г/кг массы тела 1 раз в 3-4недели

0,4-0,8 г/кг массы тела ежедневно в течение недели

0,4-0,8 г/кг массы тела равномерно распределенная в течение месяца

0,4-0,8 г/кг массы тела через день 6 введений

1,0-1,5 г/кг массы тела 1 раз в неделю

всех иммуноглобулинов класса G

иммуноглобулина G1

иммуноглобулина G2

иммуноглобулина G3

иммуноглобулина G4

болезнь Брутона

болезнь Ди Джорджи

дефицит подклассов IgG

селективный IgA дефицит

транзиторная младенческая гипоглобулинемия

кишечная лимфангиэктазия

кроно-подобное поражение кишечника

нодулярная лимфоидная гиперплазия кишечника

образование гранулем в кишечнике

целиакия-подобное поражение тонкого кишечника

большие узелки

лимфаденопатия прикорневых лимфатических узлов

наличие бронхоэктазов

перилимфатическое расположение узелков

хаотичное расположение

Х-сцепленную агаммаглобулинемию

общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток

селективный IgA дефицит

синдром Ди Джорджи

транзиторную младенческую гипогаммаглобулинемию

доля наивных CD4+: 2-6 лет <30%, 2-6 лет <25%, 6-16 лет <20%, старше 16лет <10%

иммунная дисрегуляция (аутоиммунные проявления, лимфопролиферация, склерозирующий холангит)

малое количество переключенных В-клеток памяти

пациент мужского пола, у которого <2% CD19+ B-клеток

снижение IgG, IgM и IgA более, чем на 2 SD ниже нормы для возраста

глубокое нарушение синтеза антител после иммунизации полисахаридной вакциной

пациент мужского пола, у которого <2% CD19+ B-клеток

снижение одного или нескольких подклассов IgG (при двукратном измерении)

сохранена способность к формированию адекватного поствакцинального иммунного ответа

уровень Ig A, G, M пределах референсных значений

глубокое нарушение синтеза антител после иммунизации полисахаридной вакциной

доля наивных CD4+: 2-6 лет <30%, 2-6 лет <25%, 6-16 лет <20%, старше 16лет <10%

пациент мужского пола, у которого <2% CD19+ B-клеток

рецидивирующие и тяжелые бактериальные инфекционные заболевания

уровень IgG, A, M и подклассов IgG в пределах референсных значений

IgA менее 0,07 г/л, IgG и IgM в пределах референсных значений

ПИД с нарушением синтеза антител у членов семьи

значительное снижение минимум одного из показателей: общего IgG, IgG1, IgG2, IgG3, IgA или IgM

необъяснимая поликлональная лимфопролиферация

повышенная подверженность инфекциям и аутоиммунным состояниям

IgA менее 0,07 г/л, IgG и IgM в пределах референсных значений

ПИД с нарушением синтеза антител у членов семьи

аутоиммунные проявления

возраст >4 лет

доля наивных CD4+: 2-6 лет <30%, 2-6 лет <25%, 6-16 лет <20%, старше 16лет <10%

глубокое нарушение синтеза антител после иммунизации полисахаридной вакциной

доля наивных CD4+: 2-6 лет <30%, 2-6 лет <25%, 6-16 лет <20%, старше 16лет <10%

исключен дефект Т-клеточного звена иммунитета

отсутствие IgA, уровни IgG, M пределах референсных значений или слегка снижены

снижение одного или нескольких подклассов IgG (при двукратном измерении)