Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия / ацидурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024
-
Ответ проверен 1503 Братьям и сёстрам больного метилмалоновой ацидемией (ацидурией), после установления у него генетической причины заболевания и даже при отсутствии клинических симптомов, рекомендуется
-
комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии
-
комплексное определение содержания органических кислот в моче
-
молекулярно-генетическое обследование на наличие мутаций, аналогичных выявленным у больного сибса
-
определение уровня гомоцистеина в крови
-
-
Ответ проверен 1503 В 100 мл грудного молока содержится _____ г белка
-
0,5
-
1,2
-
1,5
-
2
-
-
Ответ проверен 1503 В 90% случаев одним из ранних клинических симптомов метаболического криза при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) является
-
брадиаритмия
-
гипертермия
-
опоясывающие боли в животе
-
повторная рвота
-
-
Ответ проверен 1503 В домашних условиях ребёнку с метилмалоновой ацидемией/ацидурией при первых признаках любых заболеваний, сопряженных с температурой более 37°C, таких как ОРВИ, грипп, тонзиллит, гастроэнтерит, особенно когда у ребенка снижен аппетит, для предотвращения развития метаболического криза следует дать
-
200 мг/кг левокарнитина
-
белковую пищу
-
раствор полимера глюкозы (мальтодекстрин) однократно 200 мл
-
раствор полимера глюкозы (мальтодекстрин) частыми дробными порциями
-
-
Ответ проверен 1503 Во избежание накопления метилмалоновой кислоты, продукта β-окисления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода, всем пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) рекомендуется ограничение квоты жиров до _____ процентов от возрастных суточных потребностей
-
25
-
30-40
-
50-60
-
75
-
-
Ответ проверен 1503 В период метаболического криза и острой гипераммониемии у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией доза левокарнитина может быть увеличена до ___ мг/кг/сутки, но не более 12 г
-
150
-
200
-
250
-
300
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) показано назначение антибактериальной терапии с целью
-
выведения токсических веществ
-
коррекции обмена веществ путем нормализации кишечной микробиоты
-
профилактики дисбактериоза и диспептических явлений
-
профилактики кишечных инфекций
-
-
Ответ проверен 1503 В структуре биоценоза влагалища здоровых женщин насчитывается более _____ видов микроорганизмов
-
40
-
50
-
60
-
70
-
-
Ответ проверен 1503 Выраженные неврологические расстройства и снижение IQ ниже 80% обнаруживаются у ______ процентов пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) с нарушением обмена аденозинкобаламина cblA и cblB
-
15
-
25
-
45
-
75
-
-
Ответ проверен 1503 Дефицит изолейцина у больного метилмалоновой ацидемией (ацидурией) является причиной развития
-
атрофии зрительного нерва
-
кардиомиопатии и нарушений ритма сердца
-
судорог
-
тяжелого акродерматита
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная и подтверждающая диагностика при подозрении на недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбокислазы, определение тактики ДНК-диагностики и интерпретация полученных результатов, медико-генетическое консультирование семьи, назначение патогенетической терапии и ее коррекция, организация дальнейшего наблюдения входит в круг обязанностей врача
-
гематолога
-
генетика
-
невропатолога
-
терапевта/педиатра
-
-
Ответ проверен 1503 Для В12-резистентной формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) по сравнению с В12-чувствительными формами отличительными признаками являются
-
более ранняя манифестация
-
кризовое течение во время интеркуррентных инфекций и стрессовых состояний
-
медленно прогрессирующее стабильное течение
-
поздняя манифестация
-
тяжелое волнообразное течение
-
-
Ответ проверен 1503 Для коррекции метаболического ацидоза при метаболическом кризе на фоне метилмалоновой ацидемии/ацидурии, пациентам назначают
-
0,9% раствор натрия хлорида 500 мл/сут внутривенно
-
4% раствор калия хлорида 100 мл в/в капельно
-
натрия бензоат до 500 мг/кг/сут per os
-
натрия гидрокарбонат в виде 8,4% или 4,2% раствора внутривенно
-
раствор магния сульфата 250 мг/мл 5 мл в/м
-
раствор соды из расчета 0,5-1 чайная ложка на 200 мл воды per os
-
-
Ответ проверен 1503 Для "метаболического инсульта" при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) характерными признаками являются изменения в
-
базальных ганглиях, особенно в бледном шаре
-
лобных областях
-
мозжечка и ствола
-
теменных и височных областях
-
-
Ответ проверен 1503 Для наблюдения пациентов с клиническими симптомами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы рекомендуется применять мультидисциплинарный подход
-
в неонатальном периоде и раннем детском возрасте
-
в периоды метаболического криза
-
в течение первого года наблюдения
-
всем пациентам постоянно
-
-
Ответ проверен 1503 Для планирования индивидуальной программы реабилитации пациентам с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы и их семьям необходимы консультации
-
врача физической и реабилитационной медицины
-
генетика
-
диетолога
-
логопеда-дефектолога
-
медицинского психолога
-
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждения диагноза метилмалоновой ацидемии (ацидурии) и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ необходимыми биохимическими исследованиями как у детей, так и у взрослых с клиническими признаками метилмалоновой ацидемии (ацидурии) являются
-
комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови
-
комплексное определение содержания органических кислот в моче
-
определение уровня глицина в крови
-
определение уровня гомоцистеина в крови
-
определение уровня лейцина, изолейцина, валина и метионина в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Для пренатальной диагностики метилмалоновой ацидемии (ацидурии)
-
методы не разработаны
-
применяют исследование ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона и/или клеток амниотической жидкости и/или плодной крови
-
применяют исследование активности ферментов, ответственных за метаболизм метионина, валина, треонина и изолейцина в плодной крови
-
проводят оценку уровня органических кислот в амниотической жидкости
-
-
Ответ проверен 1503 Для проведения неонатального скрининга и с целью подтверждения диагноза биохимическими методами и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ используют
-
исследование уровня гомоцистеина, витамина В12 и фолиевой кислоты
-
молекулярно-генетическая диагностика с целью выявления патогенных вариантов в генах MMUT, MMAA, MAB, MCEE, CD320, LMBRD, MMADHC, MMACHC
-
определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии
-
определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией
-
-
Ответ проверен 1503 Если у пациента с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и метаболическим кризом на фоне инфузионной терапии 10% раствором декстрозы развивается значительная гипергликемия (уровень глюкозы в крови больше 250 мг/дл) с глюкозурией и имеются признаки метаболической декомпенсации, следует
-
начать инфузию инсулина короткого действия
-
перейти на инфузионную терапию 5% раствором декстрозы
-
прекратить инфузионную терапию декстрозой
-
снизить скорость инфузии декстрозы
-
-
Ответ проверен 1503 Жирные кислоты с нечетным числом атомов углерода и холестерин обусловливают образование до _____ процентов общего количества пропионатов
-
20
-
25
-
35
-
50
-
-
Ответ проверен 1503 Карглумовую кислоту назначают в дозировке
-
100-250 мг/кг
-
270-300 мг/кг
-
350-500 мг/кг
-
50-90 мг/кг
-
-
Ответ проверен 1503 К изолированным формам метилмалоновой ацидурии, без гомоцистинурии, приводят мутации в генах
-
CD320
-
LMBRD1
-
MCEE
-
MMAA
-
MMAB
-
MMADHC
-
-
Ответ проверен 1503 Классическая неонатальная форма метилмалоновой ацидемии (ацидурии) обычно начинается
-
к концу первого месяца жизни
-
на второй неделе жизни
-
на первой неделе жизни
-
на третьей неделе жизни
-
-
Ответ проверен 1503 К метилмалоновой ацидурии с гомоцистинурией относят такие формы заболевания, как _____ , обусловленные мутациями в гене _____ соответственно
-
cblA; MMAA
-
cblB; MMAB
-
cblC; MMACHC
-
cblD; MMADHC
-
cblF; LMBRD1
-
-
Ответ проверен 1503 Когнитивные нарушения при наличии прогрессирующих неврологических симптомов могут не выявляться при ______ формах метилмалоновой ацидемии (ацидурии)
-
взрослой
-
классической (неонатальной)
-
младенческой (инфантильной)
-
подростковой
-
-
Ответ проверен 1503 Контроль диеты (пищевой дневник) и исследование уровня аммиака, молочной кислоты в крови и кислотно-основного состояния и газов крови у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), в рамках диспансерного наблюдения проводят
-
1 раз в 3 месяца
-
1 раз в 6 месяцев
-
1 раз в год
-
каждый визит
-
-
Ответ проверен 1503 Концентрация витамина В12 в плазме находится в пределах нормальных величин при метилмалоновой ацидурии, обусловленной
-
дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы, вследствие мутаций в гене MCEE (2р13.3)
-
дефицитом метималонил-КоА мутазы, вследствие мутаций в гене MUT (6p21)
-
нарушением обмена аденозинкобаламина cblA, вследствие мутаций в гене MMAA (4q31.1-q31.2)
-
нарушением обмена аденозинкобаламина cblB, вследствие мутаций в гене MMAB (12q24)
-
-
Ответ проверен 1503 Коррекцию диетотерапии ребёнку 1 года жизни, страдающему метилмалоновой ацидемией (ацидурией), проводят один раз в
-
14 дней
-
два месяца
-
месяц
-
три месяца
-
-
Ответ проверен 1503 Коррекцию диетотерапии ребёнку от 1 года до 3-х лет жизни, страдающему метилмалоновой ацидемией (ацидурией), проводят
-
каждый месяц
-
один раз в 3 месяца и по показаниям
-
один раз в 6 месяцев и по показаниям
-
только по показаниям
-
-
Ответ проверен 1503 Кофактором метилмалонил-КоА-мутазы является
-
L-карнитин
-
аденозилкобаламин
-
биоптерин
-
биотин
-
-
Ответ проверен 1503 Критериями установления диагноза метилмалоновой ацидемии/ацидурии является
-
повышение пропионилкарнитина (C3) и/ или соотношения С3/С2 в сухом пятне крови
-
повышение уровня 3-гидроксипропионовой и метилмалоновой кислот в моче
-
повышение уровня тиглилглицина и метилцитрата в моче
-
снижение пропионилкарнитина (C3) и/ или соотношения С3/С2 в сухом пятне крови
-
снижение уровня витамина В12 и фолиевой кислоты и повышение уровня глицина в крови
-
снижение уровня тиглилглицина и метилцитрата в моче
-
-
Ответ проверен 1503 Лабораторными предвестниками развития метаболического криза у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) являются
-
повышение почечной экскреции органических кислот
-
повышение содержания свободного карнитина в крови
-
повышение уровня пропионилкарнитина в крови
-
тенденция к метаболическому алкалозу
-
тенденция к метаболическому ацидозу с дефицитом оснований
-
уменьшение содержания свободного карнитина в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) в большинстве случаев сопровождается нарушением обмена таких аминокислот, как
-
валин
-
изолейцин
-
лейцин
-
метионин
-
треонин
-
фенилаланин
-
-
Ответ проверен 1503 Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) сопровождается нарушением обмена
-
гликолипидов
-
жирных кислот с нечетным числом атомов углерода
-
жирных кислот с четным числом атомов углерода
-
сфинголипидов
-
холестерина
-
-
Ответ проверен 1503 Метилмалоновая ацидемия относится к группе
-
митохондриальных болезней
-
нарушений обмена витаминов
-
нарушений обмена металлов
-
органических ацидурий
-
-
Ответ проверен 1503 На долю В12-резистентных форм метилмалоновой ацидемии (ацидурии) приходится примерно около _____ процентов
-
25
-
50
-
70
-
80
-
-
Ответ проверен 1503 Назначение внутривенного введения 10-25% раствора декстрозы пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) в состоянии метаболического криза, в том числе с целью предотвращения развития неврологических нарушений, является необходимым, так как она
-
восполняет тканевой энергетический дефицит
-
выполняет функцию абсорбции
-
подавляет липолиз
-
снижает продукцию токсичных дериватов жирных кислот
-
является пробиотиком
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее опасным для жизни состоянием при метилмалоновой ацидемии (ацидурии), ведущим при отсутствии лечения к необратимым последствиям вплоть до летального исхода, является
-
кардиомиопатия с нарушением ритма сердца
-
метаболический криз
-
острый панкреатит
-
судорожный синдром
-
-
Ответ проверен 1503 Накопление органических кислот (пропионовой, метилмалоновой, метиллимонной и др.) ведет к
-
вторичной гипераммониемии, гиперглицинемии, гипогликемии
-
вторичной гипоаммониемии, гипоглицинемии, гипергликемии
-
тяжелому метаболическому алкалозу
-
тяжелому метаболическому кетоацидозу
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие пропионатов в организме обеспечивается в результате их
-
образования из аминокислот-предшественников
-
поступления с пищей
-
синтеза в кишечнике в результате деятельности эндогенной микрофлоры
-
синтеза из жирных кислот с нечётным числом атомов углерода и холестерина
-
синтеза из жирных кислот с четным числом атомов углерода и холестерина
-
-
Ответ проверен 1503 Объем жидкости через рот при развитии метаболического криза у ребёнка 1-2-х лет жизни, страдающего метилмалоновой ацидемией/ацидурией, составляет _____ мл/кг в сутки
-
100
-
120
-
150
-
200
-
-
Ответ проверен 1503 Объём жидкости через рот при развитии метаболического криза у ребёнка 1 года жизни, страдающего метилмалоновой ацидемией/ацидурией, составляет ____ мл/кг в сутки
-
120-150
-
160-190
-
200-250
-
90-110
-
-
Ответ проверен 1503 Определение гломерулярной и тубулярной функции почек у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и при отсутствии признаков поражения почек, в рамках диспансерного наблюдения проводят один раз в 6-12 месяцев начиная с _____ лет
-
12
-
3
-
6
-
7
-
-
Ответ проверен 1503 Определение соотношения белковых фракций методом высокочувствительного капиллярного электрофореза и активности панкреатических амилазы и липазы в сыворотке крови у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), в рамках диспансерного наблюдения проводят
-
1 раз в 6 месяцев
-
1 раз в год
-
каждый визит
-
по показаниям
-
-
Ответ проверен 1503 Определение уровня свободного карнитина, аминокислот, органических кислот мочи в период инфекционных заболеваний, метаболического криза у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) проводят не реже
-
1-2 дней
-
14-17 дней
-
3-4 дней
-
7-10 дней
-
-
Ответ проверен 1503 Определение уровня свободного карнитина, аминокислот, органических кислот мочи пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) в стабильном состоянии проводят каждые
-
1-2 месяца
-
3-6 месяцев
-
7-12 месяцев
-
7-14 дней
-
-
Ответ проверен 1503 Осложнениями, ассоциированными с метаболическим кризом при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) являются
-
гепатомегалия
-
инсульт с вовлечением базальных ганглиев
-
инсульт с вовлечением ствола мозга и мозжечка
-
острый панкреатит
-
почечная недостаточность
-
сердечная недостаточность
-
-
Ответ проверен 1503 Основными компонентами комплексного лечения пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) являются
-
витамины
-
низкобелковая диета
-
препараты левокарнитина
-
противосудорожные и антиаритмические препараты
-
специализированные продукты без патогенетически значимых аминокислот
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбокислазы при подозрении на развитие метаболического криза и с целью своевременной коррекции терапии в первую очередь необходимо провести
-
исследование уровня аммиака, лактата, мочевины и глюкозы в крови
-
клинический анализ крови
-
определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии
-
определение содержания органических кислот в моче
-
оценку уровня pH крови и кетоновых тел в моче экспресс-тестом
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с клиническими проявлениями, характерными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии), до получения лабораторных результатов, подтверждающих заболевание, а также бессимптомным пациентам, выявленным при проведении неонатального скрининга, с целью предотвращения развития метаболического криза необходимо
-
назначить левокарнитин
-
ограничить поступление белка
-
увеличить поступление белка
-
увеличить потребление жиров и углеводов
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией), имеющим хроническую гипераммониемию с целью снижения уровня аммония и предотвращения развития гипоаммониемических состояний назначается ___ на длительный срок
-
гидрокарбонат натрия
-
глюкозо-полимерные растворы
-
карглумовая кислота
-
левокарнитин
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) кардиологическое обследование (ЭКГ, ЭХО-КГ) проводят в момент диагностики заболевания и далее
-
каждые 3 месяца
-
один раз в 6 месяцев
-
один раз в год
-
только по показаниям
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, сохраняющихся кетоацидозе и гипераммониемии, с целью коррекции данных состояний и более эффективного выведения токсичных метаболитов рекомендуется
-
назначить натрия бензоат
-
перитонеальный диализ или гемодиализ
-
увеличить дозу левокарнитина до 350 мг/кг
-
усилить инфузионную терапию
-
-
Ответ проверен 1503 Повышенным уровнем аммония в плазме крови у новорожденных считается уровень более
-
100 ммоль/л (175 мг/дл)
-
150 ммоль/л (260 мг/дл)
-
200 ммоль/л (350 мг/дл)
-
50 ммоль/л (87 мг/дл)
-
-
Ответ проверен 1503 По срокам появления первых признаков болезни различают ___________ формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии)
-
взрослую
-
младенческую
-
неонатальную
-
позднюю
-
юношескую
-
-
Ответ проверен 1503 Предшественниками пропионатов в организме служат такие аминокислоты, как
-
валин
-
изолейцин
-
метионин
-
тирозин
-
треонин
-
триптофан
-
-
Ответ проверен 1503 Примерное количество метионина в 1 г белка грудного молока составляет около _____ мг
-
10-15
-
25-30
-
40-50
-
5-10
-
-
Ответ проверен 1503 При метилмалоновой ацидурии в пятнах высушенной крови выявляют следующие изменения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов
-
низкие концентрации пропионилкарнитина (С3),
-
низкие соотношения С3/С0 и С3/С2
-
низкое содержание свободного карнитина (С0)
-
повышение концентрации метилмалонилкарнитина (С4) и уровня глицина в некоторых случаях
-
повышение концентрации пропионилкарнитина (С3)
-
повышение соотношений С3/С0 и С3/С2
-
-
Ответ проверен 1503 При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) кардиологические нарушения, такие как дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия, удлиненный интервал QT), наблюдаются у ____ процентов пациентов
-
20-30
-
45-50
-
5-10
-
70-80
-