1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Другие виды нарушения о...
Вопросы с ответами

Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия / ацидурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) у большинства пациентов выявляется

    1. атрофия зрительных нервов

    2. задержка физического и психомоторного развития

    3. удлинение интервала QT на ЭКГ и гипертрофическая кардиомиопатия

    4. эпилептический синдром (тонико-клонические судороги, абсансы, миоклонии)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При невозможности выполнения хирургического лечения с целью коррекции гиперкальциемии и снижения потери костной массы пациентам с ПГПТ рекомендуется назначение алендроновой кислоты в дозировке __ мг 1 раз в неделю

    1. 30

    2. 50

    3. 70

    4. 90

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При проведении количественного определения органических кислот в моче у больного метилмалоновой ацидурией обнаруживают повышение почечной экскреции ______ кислот

    1. 3-гидрокси-3-метилглутаровой

    2. 3-гидроксипропионовой

    3. мевалоновой

    4. метиллимонной

    5. метилмалоновой

    6. фенилпировиноградной

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При проведении массового неонатального скрининга ребенок экстренно вызывается на консультацию врача-генетика в случае

    1. повышения соотношения С3/С2 более 0,22

    2. повышения уровня С3 более 5,8 мкМ/л

    3. повышения уровня С3 более 6,8 мкМ/л

    4. снижения соотношения С3/С2 менее 0,15

    5. снижения соотношения С3/С2 менее 0,22

    6. снижения уровня С3 менее 6,8 мкМ/л

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При снижении глюкозы ниже 2,5 ммоль/л в крови у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) необходимо назначить введение раствора

    1. 10%-25% декстрозы из расчета 2-3 мл/кг внутривенно капельно

    2. 10%-25% декстрозы из расчета 2-3 мл/кг внутривенно струйно

    3. 5% глюкозы из расчета 2-3 мл/кг per os

    4. 5% глюкозы из расчета 2-3 мл/кг внутривенно капельно

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При стойкой гипераммониемии пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) возможно назначение

    1. бензоата натрия в комбинации с карглумовой кислотой

    2. бензоата натрия в монотерапии

    3. гидрокарбоната натрия в монотерапии

    4. глюкозо-полимерные растворы в комбинации с гидрокарбонатом натрия

    5. карглумовой кислоты в монотерапии

    6. левокарнитина в монотерапии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При установлении диагноза "метилмалоновая ацидемия (ацидурия)" для определения формы заболевания следует провести пробное лечение

    1. левокарнитином

    2. пиридоксином

    3. триметопримом

    4. цианокобаламином

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Причиной повышения метилмалоновой кислоты в крови и моче, а также пропионилкарнитина в пятнах высушенной крови (т.е. положительного результата при проведении неонатального скрининга) может являться

    1. дефицит витамина В12 у матери

    2. наличие у матери патогенного варианта в гене MMAA или MMAB в гетерозиготном состоянии

    3. наличие у плода патогенного варианта в гене MMAA или MMAB в гетерозиготном состоянии

    4. наличие у плода патогенного варианта в гене MUT в гетерозиготном состоянии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Реабилитационные мероприятия для пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) преимущественно направленны на

    1. поддержание и развитие когнитивных и интеллектуальных функций

    2. профилактику внезапной сердечной смерти

    3. профилактику контрактур и поддержание двигательной активности

    4. разработку мелкой моторики

    5. социальную адаптацию

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Ребёнку с метилмалоновой ацидемией/ацидурией в период метаболического криза следует прекратить потребление натурального белка и назначить питание исключительно смесью аминокислот без изолейцина, метионина, треонина и валина

    1. временно на 24-48 часов

    2. временно на 3-5 суток

    3. временно на 8-12 часов

    4. до окончания метаболического криза и далее в течение жизни

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Риск летального исхода во время метаболического криза в неонатальном возрасте при классической неонатальной форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) составляет около _____ процентов

    1. 10

    2. 40

    3. 70

    4. 90

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Риск рождения больного ребёнка у супружеской пары, имеющей ребёнка, страдающего метилмалоновой ацидемией (ацидурией), составляет _____ процентов

    1. 25

    2. 50

    3. 75

    4. не более 5

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Сколько отделов толстой кишки?

    1. 3

    2. 5

    3. 6

    4. 8

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Средняя частота ранней тяжёлой формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) среди живых новорожденных составляет

    1. 1:30 000

    2. 1:40 000

    3. 1:50 000

    4. 1:60 000

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Суточная доза левокарнитина для взрослых пациентов, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), даже в период метаболического криза не должна превышать ____ грамм

    1. 12

    2. 18

    3. 2

    4. 6

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    С целью профилактики нежелательных последствий метаболического криза у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией должен(на) быть

    1. аминокислотная смесь

    2. памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза

    3. сок или любой сладкий напиток

    4. физиологический раствор

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Такие признаки на КТ/МРТ головного мозга как корково-подкорковая атрофия, расширение желудочков мозга, задержка миелинизации, повышение интенсивности сигнала в области базальных ганглиев являются

    1. высокоспецифичными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

    2. высокоспецифичными для митохондриальных болезней

    3. высокоспецифичными для пропионовой ацидурии

    4. неспецифичными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У больных с классической формой метилмалоновой ацидемии (ацидурии) и полным отсутствием активности фермента метималонил-КоА мутазы (mut0) выраженные неврологические расстройства и снижение IQ ниже 80% обнаруживаются у ______ процентов пациентов

    1. 25-30

    2. 50

    3. 80

    4. 95

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У младенцев с миокардитом и стабильной гемодинамикой нутритивная поддержка должна обеспечивать калорийность около ______ ккал/кг/день

    1. 100

    2. 150

    3. 200

    4. 50

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с частичным дефицитом продукта гена, ответственного за формы _______ , клинические симптомы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) могут манифестировать в неонатальном периоде изолированным почечно-тубулярным ацидозом или развитием хронической почечной недостаточности

    1. cblA

    2. cblB

    3. cblC

    4. cblD

    5. cblE

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией симптомы, напоминающие отравление (интоксикацию), такие как частые срыгивания, рвота, отказ от еды, мышечная слабость, вялость, судороги, повышенная сонливость, возникают вследствие воздействия токсичных веществ на

    1. надпочечники

    2. поджелудочную железу

    3. сердце

    4. центральную нервную систему

    5. щитовидную железу

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Уровень аммония, требующий назначения карглумовой кислоты, составляет

    1. 100 + 46,495 мкмоль/л

    2. 142 + 46,495 мкмоль/л

    3. 172 + 46,495 мкмоль/л

    4. 200 + 46,495 мкмоль/л

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Уровень органических кислот мочи определяют методом

    1. высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией

    2. газовой хроматографии с масс-спектрометрией

    3. иммуноферментного анализа

    4. тандемной масс-спектрометрии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Формами метилмалоновой ацидурии, чувствительными к терапии В12 являются

    1. cblA, MMAA

    2. cblB, MMAB

    3. cblC, MMACHC

    4. cblD, MMADHC

    5. обусловленная мутациями в гене MCEE

    6. обусловленная мутациями в гене MUT

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Хирургическое лечение рекомендуется пациентам с скЛА при градиенте систолического давления между ПЖ и ЛА равным или более ______ мм рт. ст.

    1. 20

    2. 30

    3. 40

    4. 50

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Хорея Гентингтона наследуется по __________ типу наследования

    1. Х-сцепленному доминантному

    2. Х-сцепленному рецессивному

    3. аутосомно-доминантному

    4. аутосомно-рецессивному

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Частота метилмалоновой ацидемии (ацидурии) среди новорожденных в странах Европы варьирует в диапазоне 1:48 000-1:61 000, а в Российской Федерации частота заболевания, на основании результатов расширенного неонатального скрининга за период 2023 г., составляет

    1. 1:40 000

    2. 1:50 000

    3. 1:60 000

    4. 1:95000

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Частыми проявлениями при младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) являются

    1. гепатомегалия при нормальном уровне печеночных ферментов

    2. дисметаболическая нефропатия и хроническая почечная недостаточность

    3. нарушения слуха

    4. остеопороз

    5. экстрапирамидная симптоматика (хорея, тремор, тики, баллизм) и инсультоподобные эпизоды

    Показать полность