1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Классическая фенилкетон...
Вопросы с ответами

Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Активность фермента фенилаланингидроксилаза может быть определена в

    1. биоптате мышц

    2. биоптате печени

    3. биоптате почек

    4. культуре кожных фибробластов

    5. лейкоцитах периферической крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    "Атипичная фенилкетонурия", не сопровождающаяся дефицитом тетрагидробиоптерина, обусловлена мутациями в гене

    1. DNAJC12, кодирующем белок JDP1

    2. GCHI, кодирующем гуанозинтрифосфатциклогидролазу 1

    3. PTS, кодирующем 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазу

    4. QDPR, кодирующем дигидроптеридинредуктазу

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Белок JDP1, кодируемый геном DNAJC12

    1. отвечает за фолдинг фенилаланингидроксилазы

    2. приводит к дефициту тетрагидробиоптерина

    3. приводит к избытку тетрагидробиоптерина

    4. является кофактором фенилаланингидроксилазы

    5. является шапероном для ферментов, участвующих в метаболизме нейротрансмиттеров

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Вероятность, что гиперфенилаланинемия у пациента обусловлена недостаточностью тетрагидробиоптерина (ВН4) высокая, если в результате проведения тестирования на чувствительность к сапроптерину обнаружено снижение уровня фенилаланина на

    1. 45% и более

    2. 50% и более

    3. 75% и более

    4. 85% и более

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В зависимости от переносимости пищевого фенилаланина допустимое и безопасное его количество в сутки для детей первого года жизни составляет

    1. от 25 до 10 мг/кг массы тела

    2. от 70 до 65 мг/кг массы тела

    3. от 80 до 20 мг/кг массы тела

    4. от 90 до 35 мг/кг массы тела

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В комплексном лечении пациентов с ВН4-дефицитными гиперфенилаланинемиями в возрасте до 18 лет с целью коррекции экстрапирамидного синдрома рекомендуется дополнительно назначить препарат

    1. 5-гидрокситриптофан

    2. карбидопа

    3. леводопа

    4. сапроптерин

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Возникновение на первом году жизни дистонии, задержки формирования двигательных и речевых навыков, мышечной слабости, центральной гипотонии, а также окулогирных кризов при нормальном уровне фенилаланина в крови позволяет предположить недостаточность

    1. 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы вследствие дефекта гена PTS

    2. гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1 вследствие дефекта гена GCH1

    3. птерин-4-α-карбиноламиндегидратазы вследствие дефекта гена PCBD

    4. сепиаптеринредуктазы вследствие дефекта гена SPR

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В питании детей старше 1 года, а также подростков допустимое количество фенилаланина постепенно снижается

    1. от 35 до 10 мг/кг массы тела ребенка

    2. от 50 до 25 мг/кг массы тела ребенка

    3. от 75 до 50 мг/кг массы тела ребенка

    4. от 90 до 65 мг/кг массы тела ребенка

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В рамках проведения расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания всем новорожденным для исключения классической фенилкетонурии и других видов гиперфенилаланинемии проводится

    1. исследование аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии

    2. исследование уровня концентрации птеринов мочи

    3. молекулярно-генетическое тестирование на наличие частых мутаций в гене PAH

    4. нагрузочный тест с сапроптерином

    5. поиск мутаций в генах PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR, DNAJC12 методом массового параллельного секвенирования

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В рацион пациентов старшего возраста с учетом толерантности к фенилаланину в ограниченном количестве могут входить такие продукты, как

    1. бобовые, орехи

    2. куриные яйца

    3. мясо, рыба

    4. творог, твердые сыры

    5. фастфуд, газированные напитки

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Всем беременным с гиперфенилаланинемией проводится ультразвуковое исследование плода экспертного уровня как в рамках скрининга I и II триместра, так и дополнительно на сроке

    1. 11-14 нед.

    2. 15-16 нед.

    3. 18-21 нед.

    4. 25-26 нед.

    5. 30-34 нед.

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Всем пациентам с подозрением на гиперфенилаланинемию независимо от их возраста для исключения/установления этого диагноза рекомендуется определение

    1. активности фенилаланингидроксилазы и дигидроптеридинредуктазы

    2. наличия частых мутаций в гене PAH

    3. уровня птеринов мочи

    4. уровня фенилаланина крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В соответствии с европейскими рекомендациями по диагностике и лечению гиперфенилаланинемии доказательством чувствительности пациента к лечению сапроптерином является повышение естественной толерантности к белку до

    1. 100% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата

    2. 30% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата

    3. 50% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата

    4. 70% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Высокую вероятность недостаточности фенилаланингидроксилазы можно подозревать по соотношению фенилаланин/тирозин, определённому методом тандемной масс-спектрометрии и равному

    1. более 3

    2. менее 1

    3. менее 2

    4. не более 3

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Главный критерий диагностики гиперфенилаланинемии

    1. наличие задержки психомоторного развития

    2. наличие судорожного синдрома и микроцефалии

    3. обнаружение мутации в гене фенилаланингидроксилазы

    4. повышенное содержание фенилаланина в крови выше 2,0 мг/дл (120 мкмоль/л)

    5. соотношение фенилаланин:тирозин, равное 3:1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дефицит допамина и серотонина в спинномозговой жидкости при нормальном метаболизме тетрагидробиоптерина характерен для гиперфенилаланинемии, обусловленной мутациями в гене

    1. DNAJC12; кодирующем J-домен-содержащий белок 1 (JDP1)

    2. PTS; кодирующем 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазу

    3. QDPR; кодирующем дигидроптеридинредуктазу

    4. SPR; кодирующем сепиаптеринредуктазу

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Диета с ограничением фенилаланина рекомендуется для любого пациента, у которого уровень фенилаланина составляет

    1. более 6 мг/дл (360 мкмоль/л)

    2. не менее 2 мг/дл (120 мкмоль/л)

    3. только более 10 мг/дл (600 мкмоль/л)

    4. только более 20 мг/дл (1200 мкмоль/л)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для взрослых пациентов с гиперфенилаланинемией максимально допустимый диапазон колебаний концентрации фенилаланина крови, при котором сохраняются удовлетворительное нейрокогнитивное развитие, адекватная скорость восприятия информации и выполнение психосоциальных функций, составляет

    1. 1000-1200 мкмоль/л

    2. 120-360 мкмоль/л

    3. 400-600 мкмоль/л

    4. 600-800 мкмоль/л

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для ДОФА-зависимой дистонии характерны

    1. мутации в гене DNAJC12, кодирующем J-домен-содержащий белок 1

    2. мутации в гене SPR, кодирующем сепиаптеринредуктазу

    3. повышение уровня фенилаланина в головном мозге

    4. повышение уровня фенилаланина в крови

    5. развитие фенотипа, сходного с ВН4-дефицитными гиперфенилаланинемиями

    6. развитие фенотипа, сходного с транзиторной гиперфенилаланинемией

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии консультация врача-педиатра или врача-терапевта пациентам с установленным диагнозом гиперфенилаланинемии рекомендуется

    1. каждые 2 месяца

    2. каждые 3 месяца

    3. каждые 6 месяцев

    4. каждый год

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для проведения нагрузочного теста у всех пациентов с целью более объективной оценки ответа рекомендуется использовать дозировку сапроптерина, равную

    1. 10 мг/кг; которая является минимальной

    2. 15 мг/кг; которая является минимальной

    3. 20 мг/кг; которая является максимальной

    4. 35 мг/кг; которая является максимальной

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для установления молекулярно-генетической причины гиперфенилаланинемии у новорождённого ребёнка в первую очередь целесообразно назначить

    1. исследование последовательности гена PAH и генов биоптеринового обмена методом Сенгера

    2. поиск дупликаций и делеций в гене PAH методом MLPA

    3. поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR, DNAJC12 методом массового параллельного секвенирования

    4. поиск частых мутаций в гене PAH

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    ДОФА-зависимая дистония обусловлена мутациями в гене

    1. 6-пирувоил-тетрагидроптерин-синтазы

    2. дигидроптеридинредуктазы

    3. птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы

    4. сепиаптеринредуктазы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Женщинам с гиперфенилаланинемией тестирование на чувствительность к сапроптерину

    1. не целесообразно

    2. противопоказано во время беременности

    3. рекомендуется в подростковом возрасте и/или за 2-3 месяца до наступления беременности

    4. рекомендуется в случаях, когда беременная женщина с гиперфенилаланинемией не может достичь уровня фенилаланина <360 мкмоль/л в крови с помощью гипофенилаланиновой диеты

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Задержка начала лечения пациента с гиперфенилаланинемией на каждые 4 недели приводит к снижению показателя IQ примерно на

    1. 10 баллов

    2. 4 балла

    3. 6 баллов

    4. 8 баллов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Избыток фенилаланина приводит к

    1. активации тирозиназы

    2. нарушению реабсорбции аминокислот из почечных канальцев

    3. снижению синтеза биогенных аминов и миелина

    4. торможению всасывания аминокислот в желудочно-кишечном тракте

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Исключение гиперфенилаланинемии рекомендуется всем пациентам независимо от возраста и без установленного ранее диагноза гиперфенилаланинемии при наличии таких клинических проявлений, как отягощенный по гиперфенилаланинемии семейный анамнез, затхлый ("мышиный", "волчий") запах тела, экзема, снижение пигментации кожи и волос, а также

    1. микроцефалия

    2. проблемы с поведением, включая расстройства аутистического спектра

    3. различная степень умственной отсталости

    4. фебрильные судороги до 1 года

    5. экстрапирамидные нарушения (в том числе паркинсоноподобные нарушения у взрослых)

    6. эпилепсия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Исследование уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии беременным с фенилаланингидроксилаза-дефицитной гиперфенилаланинемией в I триместре проводится не реже 1 раза в

    1. 1 месяц

    2. 14 дней

    3. 7 дней

    4. триместр

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Исследование уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии пациентам в возрасте с 1 года до 6 лет в РФ проводится не реже чем

    1. 1 раз в 3 месяца

    2. 1-2 раза в 6 месяцев

    3. 1-2 раза в месяц

    4. 1-2 раза в неделю

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Клинические симптомы при гиперфенилаланинемии обусловлены как накоплением фенилаланина в организме, так и токсическим действием на различные органы и ткани

    1. дигидробиоптерина

    2. тетрагидробиоптерина

    3. тирозина

    4. фенилацетата

    5. фениллактата

    6. фенилпирувата

    Показать полность