1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Классическая фенилкетон...
Вопросы с ответами

Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Проведение нагрузочного теста с сапроптерином рекомендуется для определения ответа на кофакторную терапию пациентам с мутациями в гене PAH, ассоциированными с чувствительностью к BH4, в возрасте

    1. 3-6 месяцев

    2. 9-12 месяцев

    3. не младше 3 лет

    4. старше года

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Проведение тестирования на чувствительность к сапроптерину по "коротким" схемам целесообразно при стабильном уровне фенилаланина в крови и среднем значении двух показателей, полученных в результате двукратного взятия крови, перед началом тестирования не ниже

    1. 150 мкмоль/л (2,5 мг/дл)

    2. 300 мкмоль/л (5 мг/дл)

    3. 450 мкмоль/л (7,5 мг/дл)

    4. 600 мкмоль/л (10 мг/дл)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Прогрессирующее поражение белого вещества мозга при проведении МРТ пациентам с гиперфенилаланинемией

    1. наблюдается только у больных с тяжёлыми формами гиперфенилаланинемии

    2. наблюдается у 90% процентов больных даже при отсутствии неврологических симптомов

    3. наблюдается у 90% процентов больных только при наличии неврологических симптомов

    4. не является характерным признаком

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Продолжительность адъювантной химиотерапии при стадии pT3-4N0 или рТ1-4N+ рака прямой кишки

    1. 1 год

    2. 2 месяца

    3. 3 месяца

    4. 6 месяцев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Ранее не леченым пациентам, имеющим концентрацию фенилаланина крови <360мкмоль/л

    1. лечение не назначается

    2. назначается диета с ограничениями фенилаланина пожизненно

    3. назначается строгая диетотерапия курсами

    4. назначается строгая диетотерапия пожизненно

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Регулярный контроль уровня фенилаланина у пациентов с ВН4-дефицитными формами гиперфенилаланинемии рекомендуется с целью поддержания его концентрации в пределах

    1. до 120 мкмоль/л или 2 мг/дл или приближенных к ним

    2. до 240 мкмоль/л или 4 мг/дл или приближенных к ним

    3. до 360 мкмоль/л или 6 мг/дл или приближенных к ним

    4. до 60 мкмоль/л или 1 мг/дл или приближенных к ним

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Резкое снижение содержания конечных метаболитов биогенных аминов - гомованилиновой и 5-гидроксииндолуксусной кислот - в тканях и биологических жидкостях при отсутствии стабильно повышенного уровня фенилаланина характерно для пациентов, страдающих недостаточностью

    1. 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; PTS

    2. гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1; GCH1

    3. птерин-4-α-карбиноламиндегидратазы; PCBD

    4. сепиаптеринредуктазы; SPR

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Результаты молекулярно-генетического исследования мутаций в гене фенилаланингидроксилазы и генах биоптеринового обмена трактуются врачом

    1. акушером-гинекологом

    2. генетиком

    3. невропатологом

    4. педиатром

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Рекомендовано использовать сочетание КГК и нестероидных антиандрогенов при лечении гирсутизма в случае, если через _____ КГК не оказали значительного клинического эффекта

    1. 1 месяц

    2. 2 месяца

    3. 3 месяца

    4. 6 месяцев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Риск врождённых пороков сердца у детей, рождённых матерями, страдающими гиперфенилаланинемией, возрастает до 8-12% при концентрации фенилаланина в материнской крови, превышающей

    1. 120 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности

    2. 1200 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности

    3. 360 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности

    4. 600 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Согласно клинической классификации гиперфенилаланинемии, в зависимости от уровня фенилаланина в крови до лечения тяжёлой форме заболевания соответствует содержание фенилаланина, равное

    1. 2-6 мг/дл

    2. 6-20 мг/дл

    3. более 20 мг/дл

    4. менее 2 мг/дл

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Согласно клинической классификации гиперфенилаланинемии, в зависимости от уровня фенилаланина в крови до лечения умеренной форме заболевания соответствует содержание фенилаланина, равное

    1. 120-360 мкмоль/л

    2. 360-1200 мкмоль/л

    3. более 1200 мкмоль/л

    4. менее 120 мкмоль/л

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, беременная женщина с гиперфенилаланинемией должна наблюдаться врачом-генетиком 1 раз в

    1. 2-4 недели

    2. 3 месяца

    3. 7-10 дней

    4. течение беременности

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    С появлением новых терапевтических возможностей медикаментозного лечения рекомендуется придерживаться уровня фенилаланина в крови в диапазоне

    1. 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл) для всех возрастов

    2. 420-600 мкмоль/л (7-10 мг/дл) для всех возрастов

    3. 600-900 мкмоль/л (10-15 мг/дл) для всех возрастов

    4. не более 120 мкмоль/л (2 мг/дл) для всех возрастов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    С целью коррекции уровня фенилаланина и улучшения качества жизни пациентам всех возрастных групп с гиперфенилаланинемией, требующим диетотерапию, рекомендуется

    1. витаминотерапия

    2. назначение низкобелковых продуктов питания с гиперфенилаланинемией

    3. назначение специализированных продуктов лечебного питания (аминокислотные смеси без фенилаланина)

    4. сбалансированный питьевой режим

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Тетрагидробиоптерин является кофактором

    1. гуанозинтрифосфатциклогидролазы

    2. сепиаптеринредуктазы

    3. синтазы окиси азота

    4. тирозингидроксилазы

    5. триптофангидроксилазы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У больных тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической фенилкетонурией) при отсутствии лечения при проведении электроэнцефалографии регистрируют эпилептическую активность в

    1. 30% случаев

    2. 5-10% случаев

    3. 50% случаев

    4. 85-90% случаев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У больных тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической фенилкетонурией) при отсутствии лечения развивается

    1. глубокая (IQ <20) умственная отсталость

    2. лёгкая (50 <70) умственная отсталость

    3. тяжёлая (20 <50) умственная отсталость

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У большинства пациентов с тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической фенилкетонурией) раннее начало диетотерапии современными специализированными продуктами на основе аминокислот без фенилаланина, как правило, не предотвращает развитие

    1. изменений в эмоциональной сфере

    2. недостаточности питания

    3. низкорослости

    4. ожирения

    5. умственной отсталости

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Умеренная (периферическая) форма BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии типа А встречается у

    1. 20% больных с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы

    2. 40% больных с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы

    3. 60% больных с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы

    4. 80% больных с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У новорожденных с классической фенилкетонурией клинические проявления, обусловленные наследственными метаболическими нарушениями

    1. имеются в виде задержки внутриутробного развития в сочетании с врождёнными пороками

    2. как правило, отсутствуют

    3. обнаруживаются при тщательном неврологическом осмотре в виде повышенных рефлексов с ног

    4. регистрируются при проведении электроэнцефалографии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с гиперфенилаланинемией при применении ограничительной диеты рекомендуется исследование аминокислот методом тандемной масс-спектрометрии с целью своевременно обнаружить

    1. дефицит тирозина

    2. дефицит фенилаланина

    3. избыток тирозина

    4. избыток фенилаланина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Учитывая Х-сцепленный тип наследования, риск рождения мальчика с мукополисахаридозом II типа у женщины-носительницы мутации для каждой последующей беременности составляет

    1. 100%

    2. 25%

    3. 50%

    4. 75%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Характерные признаки BH4-дефицитных гиперфенилаланинемий

    1. дефицит нейротрансмиттеров дофамина и серотонина при нормальном метаболизме биоптерина

    2. изменение выраженности неврологических симптомов в течение суток: ухудшение во второй половине дня и улучшение состояния утром, после сна

    3. наличие положительной клинической динамики при ограничении поступления фенилаланина с пищей и на фоне адекватного снижения уровня фенилаланина крови

    4. отсутствие положительной клинической динамики при ограничении поступления фенилаланина с пищей и на фоне адекватного снижения уровня фенилаланина крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Хранение материала при проведении ПАП-теста допускается в течение

    1. 10 суток

    2. 5 суток

    3. 7 суток

    4. 9 суток

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Частота носительства патогенной мутации в гене PAH в России составляет 1 на

    1. 100 человек

    2. 25 человек

    3. 50 человек

    4. 75 человек

    Показать полность