5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2024

головном и спинном мозге

периферических нервах

проксимальных отделах конечностей

ядрах и полушариях мозжечка

для обоснования целесообразности дополнительных исследований для оценки эффективности лечения

для совместного принятия решения о выборе патогенетической терапии

потому что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем

с целью совместного ведения пациента специалистами разных профилей

так как заболевание требует комплексной терапии

выявления нарушений сна

выявления ночной гиповентиляции

выявления ночных микроаспираций

выявления обструктивного апноэ сна

для повышения работоспособности

консультации врача-гастроэнтеролога и врача-нутрициолога

однозначной неэффективности неинвазивной искусственной вентиляция лёгких с целью коррекции дыхательных нарушений

однозначной эффективности неинвазивной искусственной вентиляция лёгких с целью коррекции дыхательных нарушений

установки гастростомы

большом риске аспирационного синдрома

при нутритивной недостаточности

установлении невозможности проглатывания пищи

установлении точного диагноза СМА

другие нарушения нервной системы

полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы

поражения отдельных нервов, нервных корешков и сплетений

спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

бисфосфонаты с целью коррекции снижения плотности костной ткани

инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы пациентам, страдающим от гиперсаливации

колекальциферол для коррекции снижения минеральной плотности костной ткани

муколитические препараты для ингаляторного введения с целью профилактики ухудшения состояния пациента

альтернативный сплайсинг пре-мРНК, образующейся с гена SMN2, приводит к исключению экзона 7 в 90 % транскриптов SMN2

около 10 % образуемого с гена SMN2 белкового продукта является полноценным функциональным белком SMN

такая замена значительно влияет на аминокислотную последовательность синтезируемого белка

такая замена не влияет на аминокислотную последовательность

в зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста пациента и исходного функционального статуса

вне зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста пациента и исходного функционального статуса

как можно раньше

не показано одновременное применение двух препаратов для патогенетической терапии СМА

показано одновременное применение двух препаратов для патогенетической терапии СМА

информирование о возможности проведения преимплантационной (с использованием экстракорпорального оплодотворения) ДНК-диагностики

информирование о возможности проведения пренатальной диагностики (во время беременности)

информирование о возможности проведения секвенирования нового поколения (NGS)

выполнять поиск однонуклеотидных патогенных вариантов в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру

использовать ПЦР-ПДРФ-анализ и другие качественные методы исследования

обнаружение патогенного варианта во второй копии гена SMN1 для подтверждения диагноза СМА

от 1 на 10 000 до 1 на 20 000 новорожденных

от 1 на 20 000 до 1 на 50 000 новорожденных

от 1 на 6 000 до 1 на 10 000 новорожденных

возможность стоять без поддержки

дебют в возрасте 6-18 месяцев

кифосколиотическая деформация позвоночника и контрактуры крупных суставов

наличие гомозиготной делеции 7 экзона гена SMN1

фасцикуляции мышц языка, постурально-кинетический тремор пальцев рук

исследование F-волн

соматосенсорные вызванные потенциалы

электромиография игольчатая

электронейромиография стимуляционная

болезненность в эпигастральной области

сонливость и повышенная утомляемость в течение дня

храп и/или частые пробуждения во сне

частые ОРВИ

качественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2

количественный анализ числа копий гена SMN2 и поиск патогенных и полиморфных миссенс вариантов в гене SMN1

количественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2

поиск патогенных и полиморфных миссенс вариантов в гене SMN1 и SMN2

анализ числа копий гена SMN1

анализ числа копий гена SMN2

анализ числа копий генов SMN1 и SMN2

боль в спине

головная боль

когнитивными нарушениями

повышение температуры тела

рвота

тошнота

ПЦР-ПДРФ-анализом

иммуноферментным анализом

количественным MLPA-анализом

методом Вестерн блот (белковый иммуноблоттинг)

методом ПЦР в реальном времени

выбора вида респираторной поддержки

определения степени тяжести дыхательных нарушений

повышение качества жизни пациента

подбора патогенетической терапии

увеличения числа дополнительных инструментальных исследований

гетерозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1

гетерозиготная точечная мутация (нонсенс, миссенс, варианты в зоне сплайсинга, инсерции, малые делеции) в гене SMN1

гетерозиготная точечная мутация (нонсенс, миссенс, варианты в зоне сплайсинга, инсерции, малые делеции) в гене SMN2

гомозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1

куполообразная деформация грудной клетки и парадоксальное дыхание

на языке выявляются фасцикуляции

сколиоз и контрактуры суставов

физиологический мышечный тонус и нормальные сухожильные рефлексы

частые эпизоды плача

наличие контрактуры челюстного сустава

отсутствие глоточного и нёбного рефлексов

ригидность в шейном отделе позвоночника

трудности с жеванием и проглатыванием пищи

увеличение длительности приема пищи

может развиваться ожирение

обязательно носительство 4 копий гена SMN2

продолжительность жизни не отличается от таковой в среднем по популяции

псевдогипертрофия икроножных мышц

стремительное ухудшение функциональных возможностей в пубертатный период

метоклопрамид

нусинерсен

онасемноген абепарвовек

рисдиплам

любой лекарственный препарат с обезболивающим действием

нусинерсен

онасемноген абепарвовек

рисдиплам

габапентин

нусинерсен

онасемноген абепарвовек

рисдиплам

кортикостероиды системного действия

нусинерсен

онасемноген абепарвовек

поливитамины

рисдиплам

селективные нестероидные противовоспалительные препараты

СМА 1 типа - 45%, СМА 2 типа - 30%, СМА 3 типа - 20%, СМА 4 типа - 5%

СМА 1 типа - 55%, СМА 2 типа - 20%, СМА 3 типа - 20%, СМА 4 типа - 5%

СМА 1 типа - 80%, СМА 2 типа - 10%, СМА 3 типа - 10%, СМА 4 типа - единичные пациенты

неспособных сидеть

способных подниматься по лестнице

способных подпрыгивать

способных сидеть

способных ходить

возрасте дебюта заболевания

имеющейся сколиотической деформации и деформации грудной клетки

наличии контрактур крупных суставов

тяжести фенотипа

измерение окружности грудной клетки

измерение частоты дыхания

определение признаков дисфункции дыхательной мускулатуры (наличие парадоксального дыхания, использование вспомогательной дыхательной мускулатуры)

определение цвета кожных покровов

определение экскурсии грудной клетки

проведение ФВД или спирометрии

эффективность откашливания

имеется связь клинического фенотипа СМА и количества копий гена SMN2

количество копий гена SMN2 не может быть предиктором клинического фенотипа при СМА

определение типа СМА проводится не на основании числа копий гена SMN2, а с учётом особенностей течения заболевания и клинической картины у конкретного пациента в совокупности с данными молекулярно-генетического тестирования

назначение рентгенографического обследования

неврологический осмотр

осмотр состояния кожных покровов

оценку имеющихся функциональных нарушений

физикальный осмотр с акцентом на костно-мышечную систему

гиповентиляция во время сна

нарушение откашливания

повторные инфекции нижних дыхательных путей

улучшение качества жизни пациента

уменьшение выраженности коморбидных нарушений (улучшение настроения, снижение тревоги, нормализация сна)

уменьшение использования лекарственных препаратов, обладающих обезболивающим действием

врача-анестезиолога-реаниматолога

врача-нейрохирурга

врача-оториноларинголога

врача-педиатра

врача-терапевта

врача-хирурга

врача-эндоскописта

врач физической и реабилитационной медицины

врача по паллиативной медицинской помощи

врача-педиатра

врача-психотерапевта

врача-стоматолога

врача-торакального хирурга

врача-челюстно-лицевого хирурга

медицинского психолога

врача оториноларинголога

врача терапевта

врача-гастроэнтеролога

врача-диетолога

врача-кардиолога

врача-эндокринолога

врача педиатра

врача-генетика

врача-невролога

врача-пульмонолога

врача-травматолога-ортопеда

не может быть рекомендована

рекомендована через 3 месяца после назначения терапии

рекомендована через 6 месяцев после назначения терапии

рекомендуется с целью подбора и назначения оптимальной диеты

асимметричную гипотрофию и гипотонию мышц проксимального отдела рук

положительный симптом Говерса

симметричное повышение глубоких сухожильных рефлексов конечностей

симметричную гипотрофию и гипотонию мышц проксимального отдела ног с выраженной слабостью мышц тазового пояса

цефалгию, светобоязнь

не имеет клинического значения

не показана

не проводится

проводится только с целью дифференциальной диагностики СМА и других нервно-мышечных заболеваний

рекомендована

назначение анальгетиков в высоких дозах

применение БАДов

применение аминокислотных и белковых добавок

применение препаратов для патогенетического лечения (восполнение дефицита белка SMN)

применение препаратов для симптоматического лечения

всем взрослым после 18 лет

всем пациентам с мышечной слабостью и утомляемостью

донорам спермы и яйцеклеток при экстракорпоральном оплодотворении

новым супругам родителей больных детей в повторных браках

подросткам в пубертатном возрасте

при планировании беременности в кровнородственных браках

родителям и партнёрам пациента с генетически подтверждённой СМА

супругам взрослых пациентов с СМА

головная боль, сопровождающаяся лихорадкой и менингеальными симптомами

диарея

кожная сыпь

кожный зуд

мигрень без ауры

не рекомендуется

рекомендуется

рекомендуется продолжать данное лечение еще в течение 6 месяцев

белок SMN, синтезируемый с гена SMN1 не содержит 7 экзон и быстро деградирует

белок SMN, синтезируемый с гена SMN2 не содержит 7 экзон и быстро деградирует

белок SMN, синтезируемый с гена SMN2 не содержит 8 экзон и быстро деградирует

вес пациента более 12 кг

вес пациента более 21 кг

вес пациента менее 12 кг

вес пациента менее 21 кг

гетерозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN2

гомозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1

количество функционально рабочих копий гена SMN1

количество функционально рабочих копий гена SMN2

заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 2-го типа

заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 5-го типа

заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 9-го типа

курсы психостимуляторов и ноотропных препаратов

модификация сплайсинга пре-мРНК гена SMN2 для включения экзона 7 в зрелую мРНК и повышения образования полноценного белка SMN

высокоэффективные методы контрацепции во время лечения в течение как минимум 4 месяца после приёма последней дозы препарата рисдиплам пациентом-мужчиной с целью планирования деторождения

высокоэффективные методы контрацепции во время лечения и в течение как минимум 1 месяца после приёма последней дозы препарата рисдиплам пациентом-женщиной

календарный метод контрацепции

методы контрацепции могут не использоваться

пациенты-мужчины могут быть донорами спермы во время лечения

измерение угла по Коббу

рентгенография позвоночника (грудного и поясничного отделов позвоночника) выполняется только в передней проекции

рентгенография позвоночника (шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника с захватом таза и тазобедренных суставов) выполняется в передней и боковой проекциях

BSIID

CHOP-INTEND

HFMSE

MFM-32

RULM

не рекомендовано

проводится только в крайнем случае

рекомендовано

является важным диагностическим критерием

насыщенность интерференционной кривой

параметры ПДЕ изменяются по миогенному типу (длительность ПДЕ уменьшена, амплитуда снижена)

параметры ПДЕ изменяются по нейрогенному типу (длительность ПДЕ увеличена, амплитуда повышена)

появление различных потенциалов спонтанной активности (потенциалов фасцикуляций, потенциалов фибрилляций, положительных острых волн, комплексных разрядов высокой частоты)

разреженность интерференционной кривой

снижение амплитуды интерференционной кривой

увеличение амплитуды интерференционной кривой

амплитуды М-ответов могут быть нормальными или сниженными за счёт вторичных аксональных изменений

блок М-ответов

появление А-волн

появление гигантских F-волн, парных и повторных F-волн или рассыпанных F-волн или их отсутствие (блоки F-волн)

скорости проведения импульса по периферическим двигательным волокнам не снижены

скорости проведения импульса по периферическим двигательным волокнам снижены

для исключения апноэ сна

для улучшения лабораторных показателей

при диагностике обструктивного синдрома из-за слабости мышц гортани и глотки

при подозрении на гиповентиляцию для уточнения её характера

высокая скорость прогрессирования сколиоза > 10° в год

высокая скорость прогрессирования сколиоза > 5° в год

угол по Коббу для большой кривизны > 30°

угол по Коббу для большой кривизны > 50°

для вычисления индекса BMI

для оценки нутритивного статуса

для учета количества и кратности приёма лекарственных препаратов

наличием врожденного нистагма

нарушением сосания и глотания

невозможностью сидеть без поддержки

прогрессирующими контрактурами суставов

развитием выраженной слабости в младенческом возрасте