5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2024

грубыми скелетными деформациями, контрактурами крупных суставов

дыхательными нарушениями различной степени выраженности

колебаниями артериального давления

позиционным напряжением головы и шеи

постуральным тремором пальцев рук

дебютом в возрасте от 18 месяцев до 21 года

дебютом в возрасте от 6 месяцев до 18 месяцев

может произойти медленная утрата достигнутых ранее этапов двигательного развития

пациенты достигают способности сидеть, стоять и передвигаться без поддержки

пациенты не достигают способности сидеть, стоять и передвигаться без поддержки

утраты достигнутых ранее этапов двигательного развития не происходит

не оказывает влияния на продолжительность жизни

не требует терапевтической коррекции

у пациентов сохранена способность к самостоятельному передвижению

гомозиготных мутаций в гене SMN1

гомозиготных мутаций в гене SMN2

компаунд-гетерозиготных мутаций в гене SMN1

компаунд-гетерозиготных мутаций в гене SMN2

дегенерацией мотонейронов спинного мозга

дегенерацией мотонейронов ствола головного мозга

дегенерацией нейронов головного мозга

дегенерацией подкорковых ядер

дегенерацией полушарий мозжечка

одной из наиболее распространенных форм спинальных мышечных атрофий

одной из редких форм спинальных мышечных атрофий

формой спинальной мышечной атрофии, типичной для взрослых пациентов

грубыми нарушениями глотания и дыхания

неонатальной гипотонией, лицевой диплегией, артрогрипозом

пониженной двигательной активностью плода

продолжительность жизни, как правило, не превышает нескольких недель после рождения

тошнотой, рвотой, снижением аппетита

возможно, но с оговорками

не рекомендуется

рекомендуется

1 на 1 000 человек

1 на 250 человек

1 на 50 человек