Мукополисахаридоз II типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2021
-
Ответ проверен 1503 Абсолютными противопоказаниями для проведения 6МТХ являются
-
декомпенсированная сердечная и дыхательная недостаточность
-
лихорадка
-
множественный дизостоз
-
острая боль в грудной клетке
-
-
Ответ проверен 1503 В зависимости от скорости прогрессирования поражения различных органов и систем при МПС II типа выделяют формы
-
латентную
-
нетяжелую
-
тяжелую
-
умеренно тяжелую
-
-
Ответ проверен 1503 В семье, где есть пациент с ГАЛ, риск повторного рождения ребенка с ГАЛ при каждой последующей беременности составляет
-
100%
-
25%
-
50%
-
-
Ответ проверен 1503 Ген идуронат-2-сульфатазы IDS картирован
-
в хромосомной области 4p16.3
-
в хромосомной области 5q14
-
на длинном плече Х-хромосомы, в локусе Xq27.1-q28
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная диагностика МПС II типа проводится с
-
альфа-маннозидозом
-
другими типами МПС
-
муколипидозом
-
несовершенным остеогенезом
-
эпифизарными дисплазиями
-
-
Ответ проверен 1503 Для выявления гепатоспленомегалии при МПС II типа рекомендуется
-
УЗИ брюшной полости
-
компьютерная томография органов брюшной
-
магнитно-резонансная томография органов брюшной полости
-
радиоизотопное исследование
-
-
Ответ проверен 1503 Для МПС II типа нехарактерно накопление
-
гепарансульфата
-
дерматансульфата
-
хондроитинсульфата
-
-
Ответ проверен 1503 Для МПС II типа нехарактерно наличие
-
гипермобильности суставов
-
задержки психомоторного развития
-
огрубления черт лица
-
тугоподвижности суставов
-
-
Ответ проверен 1503 Для оценки состояния сердца при МПС II используются
-
ЭКГ
-
Эхо-КГ
-
полисомнография
-
холтеровское мониторирование
-
-
Ответ проверен 1503 Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики МПС допускается
-
сразу после заменного переливания крови
-
сразу после проведения инфузионной терапии
-
через 7-10 дней после переливания компонентов крови
-
-
Ответ проверен 1503 "Золотым стандартом" диагностики МПС II типа является
-
КТ головного мозга
-
ЭНМГ
-
биохимическое исследование крови
-
энзимодиагностика
-
-
Ответ проверен 1503 Идурсульфаза бета в качестве ФЗТ показана пациентам
-
младше 6 лет
-
с рождения
-
старше 6 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Идурсульфаза при МПС II типа назначается из расчета
-
0,5 мг/кг один раз в 2 недели
-
0,5 мг/кг один раз в неделю
-
1 мг/кг один раз в 2 недели
-
1 мг/кг один раз в неделю
-
-
Ответ проверен 1503 Изменения черт лица при МПС II типа по типу "гаргоилизма" включают следующие
-
гипертелоризм
-
грубые черты лица
-
запавшая переносица
-
макроцефалия
-
тонкие губы
-
-
Ответ проверен 1503 Используется ли специальная диета для предотвращения накопления ГАГ при МПС II типа
-
используется
-
используется только у девочек
-
не используется
-
-
Ответ проверен 1503 Исследование уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови при МПС II типа используется для диагностики
-
когнитивных расстройств
-
печеночной недостаточности
-
почечной недостаточности
-
сердечной недостаточности
-
-
Ответ проверен 1503 Какие изменения со стороны органов слуха характерны для МПС II типа
-
рецидивирующие отиты
-
тугоухость кондуктивная
-
тугоухость нейросенсорная
-
усиление восприятия высоких тонов
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим проявлениям карпального туннельного синдрома при мукополисахаридозе VI типа относятся
-
нарушение мелкой моторики
-
ограничение подвижности плечевого сустава
-
онемение кисти
-
чувство покалывания в пальцах
-
-
Ответ проверен 1503 К легким аллергическим реакциям на инфузию идуронидазы не относится
-
покраснение лица
-
резкое снижение артериального давления
-
субфебрильная лихорадка
-
-
Ответ проверен 1503 К легким аллергическим реакциям на инфузию идуронидазы относятся
-
затрудненное дыхание
-
покраснение лица
-
субфебрильная лихорадка
-
сыпь на коже
-
-
Ответ проверен 1503 К основным клиническим проявлениям МПС II типа относятся
-
лицевой дисморфизм
-
помутнение роговицы
-
сердечно-легочные нарушения
-
умственная отсталость
-
-
Ответ проверен 1503 К тяжелым аллергическим реакциям на инфузию идуронидазы относятся
-
затрудненное дыхание
-
отек лица
-
проявления сердечной недостаточности
-
субфебрильная лихорадка
-
-
Ответ проверен 1503 К эффектам ФЗТ при МПС не относится
-
повышение выносливости
-
снижение уровней ГАГ в моче
-
сокращение размеров печени и селезенки
-
улучшение когнитивных функций
-
-
Ответ проверен 1503 МПС II типа имеет название
-
синдром Гурлера
-
синдром Марото-Лами
-
синдром Моркио
-
синдром Хантера
-
-
Ответ проверен 1503 МПС II типа обусловлен дефицитом фермента
-
β-глюкоронидазы
-
альфа-L-идуронидазы
-
гепаран N-сульфатазы
-
идуронат 2-сульфатазы
-
-
Ответ проверен 1503 МПС II типа относится к группе
-
аминоацидопатии
-
аминоацидурии
-
болезни дыхательной цепи митохондрий
-
лизосомных болезней накопления
-
пероксисомные болезни
-
-
Ответ проверен 1503 МПС II типа относится к группе
-
болезней дыхательной цепи митохондрий
-
лизосомных болезней накопления
-
наследственных болезней обмена веществ
-
наследственных моногенных заболеваний
-
-
Ответ проверен 1503 Мутация в гене IDS обуславливает развитие
-
МПС I типа
-
МПС II типа
-
МПС IV типа
-
МПС VI типа
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее информативным методом диагностики сдавления срединного нерва при МПС II типа является
-
ЭЭГ
-
рентгенография кистей
-
стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ)
-
-
Ответ проверен 1503 Не допускается забор крови для энзимодиагностики в сроки
-
перед проведением инфузионной терапии
-
сразу после заменного переливания крови
-
сразу после проведения инфузионной терапии
-