Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика
-
Ответ проверен 1503 Активность лизосомных ферментов возможно измерить в
-
ворсинах хориона
-
клетках амниотической жидкости
-
лейкоцитах
-
моче
-
плазме крови
-
-
Ответ проверен 1503 Ангиокератома наблюдается при
-
болезни Марфана
-
болезни Фабри
-
буллезном эпидермолизе
-
муковисцидозе
-
синдроме Элерса-Данло
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Гоше 1 типа встречается
-
в японской популяции
-
преимущественно в западно-европейской популяции
-
преимущественно в популяции евреев - ашкенази
-
преимущественно в славянской популяции
-
с равной частотой во всех этнических группах
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь "кленового сиропа" обычно сопровождается
-
накоплением гликогена в клетках
-
наличием аномального гемоглобина s
-
нарушением закладки гонад
-
остеопорозом
-
характерным запахом мочи
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает
-
мышцы и кости
-
печень и мозг
-
печень и мышцы
-
поджелудочную железу и головной мозг
-
поджелудочную железу и яички
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено
-
доминантными генами
-
рецессивными генами
-
тератогенными воздействиями
-
хромосомными трисомиями
-
цитоплазматической наследственностью
-
-
Ответ проверен 1503 В каком возрасте наиболее часто дебютируют нарушения органических кислот?
-
в зрелом возрасте
-
в подростковом возрасте
-
в раннем детстве
-
неонатальном периоде
-
с первых часов жизни
-
-
Ответ проверен 1503 В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет
-
10%
-
100%
-
25%
-
50%
-
менее 1%
-
-
Ответ проверен 1503 Гликогенозы, сопровождающиеся поражением мышечной ткани
-
гликогеноз тип II
-
гликогеноз тип III
-
гликогеноз тип Ia
-
гликогеноз тип V
-
-
Ответ проверен 1503 Дегенерация сетчатки по типу "вишневой косточки" наблюдается при
-
болезнях соединительной ткани
-
ганглиозидозах
-
муковисцидозе
-
мукополисахаридозах
-
синдроме Лоу
-
-
Ответ проверен 1503 Диагноз генных болезней подтверждается с помощью методов
-
клинических
-
молекулярно-генетических
-
нейрофизиологических
-
рентгенологических
-
статистических
-
-
Ответ проверен 1503 Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативно
-
изучение клинико-генеалогических данных, наличия в семье двух сибсов со сходной симптоматикой
-
исследование белкового спектра плазмы крови
-
исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
-
цитогенетическое исследование
-
-
Ответ проверен 1503 Для галактоземии тип 1 характерно
-
ИБС
-
гепатомегалия с нарушением функции печени
-
катаракта
-
повышение концентрации галактитола
-
развитие сепсиса
-
-
Ответ проверен 1503 Для галактоземии тип 3 характерно
-
гепатомегалия с нарушением функции печени
-
катаракта
-
повышение концентрации галактитола
-
повышение концентрации галактозы
-
-
Ответ проверен 1503 Для галактоземии характерно
-
гепатомегалия
-
катаракта
-
макроглоссия
-
недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы
-
недостаточность галактозо-6-фосфатазы
-
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждающей ДНК-диагностики НБО, необходимое для диагностики количество ДНК можно получить из
-
5 мл периферической крови
-
волосяной луковицы
-
плазмы крови
-
пятна крови на фильтровальной бумаге
-
сыворотки крови
-
-
Ответ проверен 1503 Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования
-
болезнь Дауна
-
нейрофиброматоз
-
пневмония
-
сахарный диабет
-
фенилкетонурия
-
-
Ответ проверен 1503 Заместительная терапия используется при
-
агаммаглобулинемии
-
гепатоцеребральной дегенерации
-
непереносимости лактозы
-
фенилкетонурии
-
-
Ответ проверен 1503 Изменения цвета мочи характерно для следующих НБО
-
алкаптонурия
-
болезни соединительной ткани
-
галактоземия
-
лейциноз
-
тирозинемия
-
фенилкетонурия
-
-
Ответ проверен 1503 Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием
-
2-4-динитрофенилгидразина
-
метионина
-
фенилаланина
-
фенилгидразина
-
фенилглицина
-
-
Ответ проверен 1503 К лизосомным болезням накопления относятся заболевания
-
болезнь Рефсума
-
болезнь Тея-Сакса
-
фукозидоз
-
цистиноз
-
-
Ответ проверен 1503 Количество пероксисом в печени в норме при
-
детской болезни Рефсума
-
неонатальной адренолейкодистрофии
-
ризомелической точечной хондродисплазии
-
синдроме Цельвегера
-
цельвегероподобным синдроме
-
-
Ответ проверен 1503 Лизосомные болезни накопления связаны с
-
дефектами мембранных белков лизосом
-
нарушением активности лизосомных гидролаз
-
нарушением транспорта ферментов в лизосомы
-
нарушениями транспорта субстратов в лизосомы
-
повышением концентрации галактозы
-
-
Ответ проверен 1503 Методы лабораторной диагностики, необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот
-
газовая хроматография
-
определение активности ферментов в эритроцитах
-
тандемная масс-спектрометрия
-
тонкослойная хроматография
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации, приводящие к НБО, чаще выявляются в генах, кодирующих
-
рецепторы
-
ростовые факторы
-
тРНК
-
транспортные белки
-
ферменты
-
-
Ответ проверен 1503 Надпочечниковая недостаточность в сочетании с нарастающим психо-неврологическим дефицитом характерны для
-
Х-сцепленной адренолейкодистрофии
-
адреногенитальном синдроме
-
синдрома MELAS
-
синдрома Ли
-
феохромоцитоме
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие гепатоспленомегалии характерно для
-
болезни Гоше
-
болезни соединительной ткани
-
иммунодефицитных состояний
-
мукополисахаридоза
-
синдрома Беквита-Видемана
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие макроглоссии характерно для
-
болезни Гоше
-
гипотиреоза
-
гликогеноза
-
муколипидоза
-
синдрома Беквита-Видемана
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственное заболевание фенилкетонурия относится к группе
-
микроделеционных синдромов
-
наследственных витаминзависимых состояний
-
наследственных дефектов обмена аминокислот
-
наследственных нарушений обмена органических кислот
-
наследственных эндокринопатий
-
-
Ответ проверен 1503 Неонатальный скрининг осуществляется в России на следующие заболевания
-
адреногенитальный синдром
-
болезнь Гиршпрунга
-
врожденный гипотиреоз
-
галактоземию
-
муковисцидоз
-
фенилкетонурию
-