1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Митохондриальные болезн...
Вопросы с ответами

Митохондриальные болезни: классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики и профилактики

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Асимптоматическое наличие мутации m.8993T>G/C, ответственной за развитие синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), наблюдается при гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не более _____ процентов

    1. 60

    2. 65

    3. 70

    4. 75

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Атаксия Фридрейха наследуется по __________ типу наследования

    1. Х-сцепленному рецессивному

    2. аутосомно-рецессивному

    3. митохондриальному

    4. мультифакториальному

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для синдрома

    1. NARP

    2. SANDO

    3. Альперса

    4. Кирнса-Сейра

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В 95% случаев причиной наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в генах

    1. биогенеза митохондрий

    2. второго комплекса дыхательной цепи митохондрий

    3. митохондриальных тРНК

    4. первого комплекса дыхательной цепи митохондрий

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В качестве симптоматической(метаболической) терапии при митохондриальных болезнях применяют

    1. L-карнитин

    2. альфа-липоевую кислоту

    3. бета-блокаторы

    4. вальпроаты

    5. тиамин

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Возникновение крупных единичных делеций мтДНК приводит к развитию синдрома(-ов)

    1. Альперса

    2. Кирнса-Сейра

    3. Ли

    4. Пирсона

    5. Сенгерса

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В случае сочетаниия у обследуемого таких симптомов как парциальные или генерализованныетонико-клонические судороги, мозжечковая атаксия, повышенная мышечная утомляемость, задержка физического развития, нейросенсорная тугоухость и атрофия зрительных нервов с наличием феномена "рванных красных волокон" в биоптате мышцы можно предполагать синдром

    1. MELAS

    2. MERRF

    3. болезнь Унферрихта-Лундборга

    4. нейрональный цероидный липофусциноз

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как офтальмоплегия, прогрессирующая миопатия проксимальных групп мышц, отставание роста, непереносимость физических нагрузок и атриовентрикулярная блокада сердца, можно предполагать синдром

    1. Альперса

    2. Кирнса-Сейра

    3. младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2

    4. окулофарингеальная миопатия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как тугоухость, отставание роста, мигренеподобные головные боли, можно предполагать синдром

    1. MELAS

    2. MERRF

    3. MNGIE

    4. NARP

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Гипотермия является патогномичным признаком при таком митохондриальном заболевании как синдром

    1. SANDO (сенситивная атаксия, нейропатия, дизартрия и офтальмопарез)

    2. истощения мтДНК тип 1 (митохондриальнаянейрогастро-интестинальная энцефалопатия)

    3. истощения мтДНК тип 2 (миопатический тип)

    4. истощения мтДНК тип 3 (гепато-церебральная форма)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдромов, обусловленных мутациями в генах биогенеза митохондрий, наиболее характерен _____ тип наследования

    1. Х-сцепленный рецессивный

    2. аутосомно-доминантный

    3. аутосомно-рецессивный

    4. митохондриальный

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мажорным геном, ответственным за заболевания, обусловленные нарушением репликации генома митохондрий, является ген ______ кодирующий

    1. POLG2; ДНК-полимеразу гамма-2

    2. POLG; ДНК-полимеразу гамма

    3. TK2; тимидинкиназу

    4. TWNK; геликазу

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Миотоническая дистрофия 1 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по __________ типу наследования

    1. Х-сцепленному рецессивному

    2. аутосомно-доминантному

    3. аутосомно-рецессивному

    4. митохондриальному

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, могут быть унаследованы

    1. как от отца, так и от матери

    2. только от матери

    3. только от отца

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, передаются от матери

    1. детям обоего пола

    2. только девочкам

    3. только мальчикам

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, характеризуются

    1. аутосомно-рецессивным типом наследования

    2. зависимостью тяжести клинической картины от типа мутации

    3. зависимостью тяжести клинической картины от энергетической потребности тканей

    4. материнским типом наследования

    5. феноменом гетероплазмии

    6. феноменом гомоплазмии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Митохондриальный тип наследования характерен для

    1. митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии (MNGIE)

    2. наследственной оптической нейропатии Лебера

    3. синдрому SANDO (сенситивная атаксия, нейропатия, дизартрия и офтальмопарез)

    4. синдрому истощения митохондриальной ДНК тип 5

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Митохондриальный тип наследования характерен для синдрома

    1. NARP

    2. SANDO

    3. Альперса

    4. Пирсона

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Митохондриальным заболеванием, при котором поражение ограничивается, как правило, органом зрения является

    1. болезнь Фабри

    2. наследственная оптическая нейропатия Лебера

    3. недостаточность биотинидазы

    4. синдром NARP (нейропатия, атаксия и пигментный ретинит)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мукополисахаридоз II типа наследуется

    1. Х-сцепленно доминантно

    2. Х-сцепленно рецессивно

    3. аутосомно-доминантно

    4. аутосомно-рецессивно

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутации в генах биогенеза мтДНК отвечают за развитие синдрома(-ов)

    1. NARP

    2. SANDO

    3. Альперса

    4. Пирсона

    5. Сенгерса

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутации в генах митохондриальных тРНК отвечают за развитие синдрома(-ов)

    1. MELAS

    2. MERRF

    3. MNGIE

    4. Кирнса-Сейра

    5. Ли

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутации в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков сборщиков отвечают за развитие синдрома(-ов)

    1. MELAS

    2. NARP

    3. Альперса

    4. Ли

    5. Пирсона

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутации в гене POLG могут приводить к синдрому

    1. SANDO

    2. Альперса

    3. Кирнса-Сейра

    4. Ли

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутация m.3243A>G в гене MTTL1, кодирующем тРНК лейцина, является мажорной при синдроме

    1. MELAS

    2. MERRF

    3. NARP

    4. SANDO

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее частой причиной синдрома Ли являются мутации в гене

    1. POLG

    2. SCO2

    3. SURF1

    4. mtND2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    На МРТ головного мозга при синдроме Ли выявляют симметричные билатеральные очаги поражения

    1. базальных ганглиев

    2. в височных и теменных долях коры больших полушарий

    3. мозжечка

    4. ствола и таламуса

    5. субкортикальных отделов лобных долей

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Отличительной особенностью неонатальной формы тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 является наличие

    1. выраженной гипертрофической кардиомиопатией

    2. дыхательной недостаточности со стридором

    3. неспецифических миопатических симптомов

    4. сходством клинической картины с синдромом Ли

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Пациентам с митохондриальными заболеваниями противопоказаны

    1. аминогликозиды

    2. вальпроаты

    3. витамины группы В

    4. коэнзим Q10

    5. метформин

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Первым симптомом наследственной оптической нейропатии Лебера является

    1. атаксия

    2. медленно прогрессирующее снижение зрения

    3. острая потеря зрения

    4. эпилепсия

    Показать полность