1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Нарушения митохондриаль...
Вопросы с ответами

Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    HELLP-синдром у женщины чаще развивается в случае наличия у предыдущего ребенка

    1. дефицита длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

    2. дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы

    3. дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 и 2

    4. дефицита митохондриального трифункционального белка

    5. дефицита очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Ацил-КоА-дегидрогеназы принимают участие в

    1. гликогеногенезе

    2. окислении жирных кислот

    3. окислительном декарбоксилировании

    4. синтезе карнитина

    5. транспорте жирных кислот через мембрану митохондрий

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Биохимические маркеры глутаровой ацидурии 2 типа могут совпадать с изменениями при

    1. дефекте транспортера рибофлавина

    2. дефиците электронпереносящей флавопротеин-убихинон-оксидоредуктазы

    3. недостаточности биотинидазы

    4. первичной карнитиновой недостаточности

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Введение натрия бензоата показано при развитии

    1. гипераммониемии

    2. гипогликемии

    3. декомпенсированного алкалоза

    4. кетоза

    5. лактат-ацидоза

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В старшем возрасте к типичным проявлениям системного дефицита карнитина относятся

    1. грубая задержка психомоторного развития

    2. поражения миокарда

    3. признаки скелетной миопатии

    4. спастические параличи

    5. энцефалопатия с приступообразным течением

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Выделяют следующие формы глутаровой ацидурии 2 типа

    1. витамин В12-резистентную

    2. витамин В12-чувствительную

    3. рибофлавин-резистентную

    4. рибофлавин-чувствительную

    5. фолиево-резистентную

    6. фолиево-чувствительную

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Выделяют следующие формы глутаровой ацидурии 2 типа

    1. метилмалоновую ацидурию

    2. младенческую

    3. тяжелую неонатальную без врожденных аномалий

    4. тяжелую неонатальную с врождёнными аномалиями

    5. этилмалоновую/адипиновую ацидурию

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Высокоуглеводная диета должна быть рекомендована при

    1. дефиците длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы

    2. дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы

    3. дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

    4. дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

    5. первичном дефиците карнитина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Гипогликемия при дефиците короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы возникает в связи с

    1. гиперинсулинизмом

    2. гипокортицизмом

    3. гипотиреозом

    4. дефицитом ферментов углеводного обмена

    5. развитием фетального эритробластоза

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью чаще протекает

    1. бессимптомно

    2. с кардиомиопатией

    3. с метаболической энцефалопатией

    4. с пароксизмальной миоглобинурией

    5. с развитием полиорганной недостаточности

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы проявляется

    1. в младшем школьном возрасте

    2. в неонатальный период

    3. в подростковом возрасте

    4. на первом году жизни

    5. у взрослых

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 проявляется

    1. в первый год жизни

    2. в подростковый период

    3. в раннем школьном возрасте

    4. в старческом возрасте

    5. у взрослых

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 чаще всего проявляется

    1. гепатомегалией

    2. кардиомиопатией

    3. метаболическими кризами

    4. почечным тубулярным ацидозом

    5. скелетной миопатией

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II может быть исключен при

    1. (С16+С18:1)/С2 в крови меньше 0,7

    2. уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л

    3. уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л

    4. уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Диета с нормальным содержанием жиров может быть рекомендована при

    1. дефиците карнитин пальмитоилтрансферазы 1

    2. дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы

    3. дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

    4. дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

    5. первичном дефиците карнитина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Диета с повышенным содержанием жиров должна быть рекомендована при

    1. дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы

    2. дефиците карнитин-пальмитоилтрансферазы 1

    3. дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

    4. дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

    5. первичном дефиците карнитина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот характерна

    1. гипоальбуминемия

    2. гипогликемия

    3. гипопротеинемия

    4. гипохолестеринемия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот характерно

    1. манифестация с рождения

    2. нарастание клинических проявлений на фоне усиления белковой нагрузки

    3. позднее начало клинических проявлений

    4. усиление клинических проявлений на фоне катаболических состояний

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для диагностики нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот ведущее значение имеют

    1. анализ органических кислот мочи

    2. биопсия мышц

    3. биопсия печени

    4. молекулярно-генетические исследования генов, ответственных за β-окисление жирных кислот

    5. определение ацилкарнитинов методом ТМС (тандемная масс-спектрометрия)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для клиники недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, манифестирующей в раннем возрасте, характерны

    1. гепатомегалия

    2. коматозные состояния

    3. мышечная гипотония

    4. спленомегалия

    5. тонико-клонические судороги

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для предотвращения рабдомиолиза целесообразно использовать

    1. большое количество белка

    2. жиры

    3. рибофлавин

    4. среднецепочечные триглицериды

    5. углеводы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Забор крови для диагностики нарушений β-окисления жирных кислот невозможен сразу после

    1. кормления грудным молоком

    2. переливания компонентов крови

    3. приема антибиотиков

    4. проведения любой инфузионной терапии

    5. проведения фототерапии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот в любом возрасте необходимо при наличии жалоб на

    1. катаракту

    2. нарушение сердечного ритма

    3. непереносимость физических нагрузок

    4. острое повреждение почек

    5. рвоту

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот у детей старшего возраста и взрослых необходимо в случаях

    1. HELLP-синдрома у беременной женщины

    2. грубой задержки психомоторного развития

    3. мышечных болей

    4. непереносимости физической нагрузки

    5. синдрома дефицита внимания

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Карнитин-пальмитоилтрансфераза 1 локализуется в

    1. ЦНС

    2. гладкой мускулатуре

    3. печени

    4. почках

    5. тонком кишечнике

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К нарушениям непосредственно β-окисления жирных кислот относится дефицит

    1. карнитин-пальмитоилтрансферазы 1

    2. карнитин-пальмитоилтрансферазы 2

    3. карнитин-транслоказы

    4. короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

    5. первичного карнитина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Лицевые дизморфии характерны для

    1. глутаровой ацидурии 2 типа

    2. дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 1

    3. дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2

    4. дефицита митохондриального трифункционального белка

    5. дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Максимальный интервал между кормлениями днем для детей в стабильном состоянии второго года жизни с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот составляет

    1. 3 часа

    2. 4 часа

    3. 5 часов

    4. 6 часов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мышечная форма дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 чаще развивается в

    1. 1-4 года

    2. 10-14 лет

    3. 15-19 лет

    4. 20-30 лет

    5. 5-9 лет

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее распространенной формой дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью является

    1. Рейе-подобный синдром

    2. латентная форма

    3. младенческая форма

    4. поздняя форма

    5. субклиническая форма

    Показать полность