1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Недостаточность 3-метил...
Вопросы с ответами

Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    3-метилкротонил-КоА карбоксилаза отвечает за четвёртую стадию катаболизма

    1. валина

    2. изолейцина

    3. лейцина

    4. треонина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    3-метилкротонил-КоА карбоксилаза состоит из ____ субъединиц(ы)

    1. двух

    2. одной

    3. трёх

    4. четырёх

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    3-метилкротонил-КоА карбоксилаза является ферментом

    1. лизосом

    2. митохондрий

    3. пероксисом

    4. цитоплазмы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Алгоритм дифференциальной диагностики недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбокислазы с другими заболеваниями, ассоциированными с повышенным уровнем 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН) включает такие исследования, как

    1. комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови

    2. комплексное определение содержания органических кислот в моче

    3. молекулярно-генетическое исследование

    4. определение активности аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, гамма-глютамилтрансферазы

    5. определение активности биотинидазы

    6. определение уровня гомоцистеина в крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Бессимптомным детям с выявленными при проведении неонатального скрининга биохимическими маркёрами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы высокоуглеводная и низкобелковая диета с ограничением лейцина

    1. назначается до достижения возраста 5 лет

    2. назначается периодически (во время вакцинации, инфекционных заболеваний)

    3. назначается при наличии отягощённого семейного анамнеза по этому заболеванию

    4. не назначается

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В домашних условиях ребёнку с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы в случае, если родители не уверены в появлении у ребенка первых признаков приближающегося заболевания (бледность, сонливость, раздражительность, потеря аппетита, лихорадка, головная боль, ломота и общая боль, кашель, боль в горле или ушах), то в качестве меры предосторожности (предотвращения развития метаболического криза) ребенку следует дать

    1. 200 мг/кг левокарнитина

    2. белковую пищу

    3. раствор полимера глюкозы (мальтодекстин) частыми дробными порциями

    4. раствор полимера глюкозы (мальтодекстрин) однократно 200 мл

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В домашних условиях ребёнку с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы при наличии предвестников метаболического криза (таких как слабость и небольшая сонливость) для предотвращения развития метаболического криза следует

    1. дать белковую пищу

    2. дать выпить раствор полимера глюкозы (мальтодекстрин) однократно 200 мл

    3. поить раствором полимера глюкозы (мальтодекстин) частыми дробными порциями

    4. принять 200 мг/кг левокарнитина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В Российской Федерации частота у новорожденных недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

    1. не определена

    2. составляет 1:12000

    3. составляет 1:2615

    4. составляет 1:68333

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Высокоуглеводная и низкобелковая диета с ограничением лейцина назначается

    1. всем детям, в том числе и бессимптомным, с выявленными при проведении неонатального скрининга биохимическими маркёрами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, до достижения 5 лет

    2. всем детям, в том числе и бессимптомным, с выявленными при проведении неонатального скрининга биохимическими маркёрами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, до получения результатов ДНК-диагностики

    3. всем детям, в том числе и бессимптомным, с отягощённым семейным анамнезом и с биохимическими маркёрами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, выявленными при проведении неонатального скрининга

    4. только пациентам с клиническими симптомами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Диета для пациентов с клинической картиной недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы характеризуется

    1. высоким содержанием белка

    2. высоким содержанием углеводов

    3. низким содержанием белка

    4. низким содержанием углеводов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для лечения пациентов с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы используют

    1. генотерапию

    2. диетотерапию

    3. симптоматическую терапию

    4. ферментзаместительную терапию

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы характерны эпилептические приступы по типу

    1. абсансов

    2. инфантильных спазмов

    3. миоклонических

    4. фокальных

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Клиническая картина недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы в крайне редких случаях может привести к тяжелому клиническому фенотипу, напоминающему

    1. классическую органическую ацидурию

    2. метахроматическую лейкодистрофию

    3. митохондриальную энцефалопатию (синдром MELAS)

    4. эпилептическую энцефалопатию

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Клинические симптомы недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, обычно связанные с провоцирующими внешними факторами, обнаруживаются ________ пациентов

    1. У большинства

    2. у всех

    3. у небольшой подгруппы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Комплекс реабилитационных мероприятий пациентов с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы может включать в себя

    1. занятия с психологом

    2. курсы массажа

    3. отдых в специализированных санаториях

    4. профилактику внезапной сердечной смерти

    5. профилактику контрактур и поддержание двигательной активности

    6. социальную адаптацию

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Консультация врача кардиолога пациентам с клиническими симптомами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы рекомендуется

    1. не реже 1 раза в 12 месяцев

    2. не реже 1 раза в 3 месяца

    3. не реже 1 раза в 6 месяцев

    4. не чаще 1 раза в 12 месяцев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Коррекция диетотерапии пациентам первого года жизни с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы проводится не реже одного раза в

    1. 1 месяц

    2. 14 дней

    3. 3 месяца

    4. 7-10 дней

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Кофактором 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы является

    1. Mn2+

    2. биотин

    3. витамин В12

    4. тетрагидробиоптерин

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Манифестация недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы в виде Рейе-подобного синдрома может быть спровоцирована

    1. вакцинацией

    2. введением в диету высокобелковой пищи

    3. голоданием

    4. диетой с высоким содержанием углеводов

    5. инфекционным заболеванием

    6. низкобелковой диетой

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Между генотипом и клинической картиной при недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы корреляции

    1. не обнаружены: каждый из известных патогенных вариантов может приводить как к легкой/бессимптомной, так и к тяжёлой форме

    2. обнаружены: более тяжёлая клиническая картина наблюдается при наличии патогенных вариантов в гене MCCC1

    3. обнаружены: более тяжёлая клиническая картина наблюдается при наличии патогенных вариантов в гене MCCC2

    4. обнаружены: в обоих генах некоторые генетические варианты ассоциированы с тяжёлой клинической картиной, а другие - с лёгкой

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Многие новорожденные с диагностированной недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы в настоящее время с помощью расширенных скрининговых программ

    1. имеют лёгкие симптомы на протяжении всей жизни

    2. остаются бессимптомными на протяжении всей жизни

    3. развивают метаболический криз в возрасте от 2 до 33 месяцев

    4. развивают метаболический криз в первые 7 дней жизни

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Назначение биотина эффективно при нарушениях обмена веществ, обусловленных мутация в генах таких ферментов как

    1. 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы

    2. 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

    3. биотинидаза

    4. геранил-КоА карбоксилазы

    5. пропионил-КоА карбоксилазы

    6. синтетаза голокарбоксилаз

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Назначение и коррекцию диетотерапии пациентам с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы могут проводить врачи следующих специальностей

    1. анестезиолог-реаниматолог

    2. генетик

    3. диетолог

    4. невропатолог

    5. педиатр

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность) обусловлена биаллельными патогенными мутациями в генах

    1. MCCC1(MCCA)

    2. MCCC2(MCCB)

    3. MCEE

    4. MMAA

    5. MMAB

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы как правило не включают в программы неонатального скрининга так как

    1. большинство пациентов остаются бессимптомными на протяжении всей жизни

    2. изменения метаболитов определяются вследствие материнской недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

    3. изменения метаболитов определяются у гетерозиготных носителей вариантов в гене MCCC1

    4. изменения метаболитов определяются у гетерозиготных носителей вариантов в гене MCCC2

    5. частота заболевания крайне мала

    6. частота заболевания не известна

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы относится к группе

    1. аминоацидопатий

    2. болезней накопления

    3. дефектов митохондриального бета-окисления

    4. органических ацидурий

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы приводит к

    1. метаболическому алкалозу

    2. метаболическому ацидозу

    3. накоплению в биологических жидкостях ацил-Коа-производных

    4. реабсорбции ацилкарнитинов (3-гидроксиизовалерилкарнитина) в почечных канальцах

    5. снижению уровня свободного карнитина

    6. ухудшению транспорта жирных кислот через митохондриальную мембрану и генерацию энергии для метаболических процессов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Обнаружение при исследовании органических кислот мочи повышенной концентрации 3-метилкротонилглицина и 3-гидроксиизовалериановой кислоты при нормальном уровне других показателей является патогномоничным для недостаточности

    1. 3-ОН-3 метилглутарил КоА лиазы

    2. 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

    3. биотинидазы

    4. синтетазы голокарбоксилаз

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основная терапия пациентов с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы между эпизодами метаболического криза

    1. антиаритмические препараты

    2. антибактериальные препараты

    3. ограничительная диетотерапия

    4. препараты биотина

    5. препараты левокарнитина

    6. противосудорожные препараты

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основным жизнеугрожающим состоянием у пациентов с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы является

    1. апноэ

    2. кардиомиопатия

    3. метаболический криз

    4. судорожный приступ

    Показать полность