Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Дети (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2023
-
Ответ проверен 1503 В случае выявления детей с биаллельными мутациями гена SMN1 и 4 или более копиями гена SMN2 при проведении неонатального скрининга, патогенетическую терапию назначают
-
немедленно
-
после манифестации первых признаков заболевания
-
после решения репродуктивных вопросов, в т.ч. при отсутствии клинических симптомов
-
при достижении возраста 5 лет и даже при отсутствии клинических симптомов
-
-
Ответ проверен 1503 В среднем у 80% людей обнаруживают___ копии(й) гена SMN2
-
1 - 2
-
3 - 4
-
4 - 5
-
5 - 6
-
-
Ответ проверен 1503 Генетический анализ, который позволит подтвердить, либо исключить заболевание - проксимальную спинальную мышечную атрофию 5q, как правило, назначает врач
-
генетик
-
невролог
-
педиатр
-
пульмонолог
-
терапевт
-
травматолог-ортопед
-
-
Ответ проверен 1503 Гетерозиготная делеция 7-8 экзонов в одном аллеле гена SMN1 и точковая мутация в другом является причиной проксимальной спинальной амиотрофии у __ процентов больных
-
1
-
10
-
5
-
95
-
-
Ответ проверен 1503 Делеция гена SMN2 в гомозиготном состоянии встречается у ___ процентов здоровых взрослых людей
-
25 - 30
-
45 - 50
-
5 - 10
-
85 - 90
-
-
Ответ проверен 1503 Делеция экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии обнаруживается у __процентов пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q
-
60
-
75
-
80
-
95
-
-
Ответ проверен 1503 Диагноз СМА 5q может быть исключён в большинстве случаев на основании обнаружения
-
двух копий гена SMN1 при отсутствии копий гена SMN2
-
одной копии гена SMN1 и двух копий гена SMN2
-
пяти копий гена SMN2 при отсутствии копий гена SMN1
-
умеренно повышенной активности креатинкиназы
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики ликворного свища с использованием эндоскопического метода возможно использование флуоресцеина, который вводят
-
внутривенно
-
внутримышечно
-
интратекально
-
перорально
-
-
Ответ проверен 1503 Для пациентов со СМА III типа ожидаемая продолжительность жизни составляет
-
1 - 2 года
-
10 - 40 лет
-
3 - 5 лет
-
7 - 9 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Для пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией I и II типа характерна ___ кардиомиопатия
-
гипертензивная
-
гипертрофическая
-
дилатационная
-
рестриктивная
-
-
Ответ проверен 1503 Для своевременного определения наличия и оценки гиповентиляции (для оценки степени компенсации дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки) у пациентов со СМА I типа наиболее информативным методом исследования является
-
исследование кислотно-основного состояния и газов крови
-
исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков
-
капнометрия
-
оксиметрия
-
-
Ответ проверен 1503 Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА 5q для определения степени тяжести дыхательных нарушений и выбора вида респираторной поддержки возможно у пациентов в возрасте
-
3 года и старше
-
5 лет и старше
-
до одного года
-
не моложе двух лет
-
-
Ответ проверен 1503 Количественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2 проводится следующими методами
-
ПЦР в реальном времени
-
ПЦР-ПДРФ
-
количественного MLPA-анализа
-
массового параллельного секвенирования
-
прямого автоматического секвенирования по Сенгеру
-
-
Ответ проверен 1503 Консультация относительно паллиативной помощи пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q может оказываться
-
на всех этапах ведения
-
только во время принятия ключевых терапевтических решений
-
только при возникновении жизнеугрожающих состояний и в терминальной фазе заболевания
-
только при постановке диагноза
-
-
Ответ проверен 1503 Критическая нуклеотидная замена в гене SMN2 (c.840C>T), создающая сайт связывания для репрессора сплайсинга и формирования основного и функционально неполноценного транскрипта гена SMN2 расположена в
-
интроне 6
-
интроне 7
-
экзоне 7
-
экзоне 8
-
-
Ответ проверен 1503 Механизм действия препарата _____ основан на введении функциональной копии гена (трансгена), что приводит к замещению функции дефектного гена SMN1 и восстановлению продукции белка SMN
-
нусинерсен
-
онасемноген абепарвовек
-
паливизумаб
-
рисдиплам
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее выраженное поражение нижних конечностей по сравнению с верхними отмечается у пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией ___ типа
-
0
-
I
-
II
-
III
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частыми побочными эффектами применения препарата "онасемноген абепарвовека" являются
-
гепатотоксичность
-
нарушение свертываемости крови
-
нефротоксичность
-
пирексия
-
повышение активности печеночных трансаминаз
-
рвота
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частыми побочными эффектами применения рисдиплама являются
-
гепатотоксичность
-
гипертермия
-
запоры
-
инфекции верхних дыхательных путей
-
нефротоксичность
-
пневмонии
-
-
Ответ проверен 1503 Одна копия гена SMN2 может продуцировать полноразмерный функциональный белок в количестве ____ процентов
-
до 10
-
до 5
-
от 15 до 20
-
от 25 до 50
-
-
Ответ проверен 1503 Основной причина возникновения осложнений и смертности пациентов со СМА I и СМА II являются
-
нарушения глотания
-
нарушения дыхания
-
нарушения сердечного ритма
-
судороги
-
-
Ответ проверен 1503 Основной причиной развития проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q является
-
две точковые мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии в гене SMN2
-
делеция экзона 7 в одной копии гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии с точковой мутацией в другой
-
делеция экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии
-
делеция экзонов 7-8 гена SMN2 в гомозиготном состоянии
-
-
Ответ проверен 1503 Основными модификаторами тяжести клинической картины проксимальной спинальной амиотрофии 5q считают
-
количество копий гена SMN2
-
миссенс мутации в гене PLS3 (пластина 3) и CORO1C (коронина) в гетерозиготном состоянии
-
нарушение метилирования генов SLC23A2, NCOR2, DYNC1H1
-
нарушение метилирования промоторной области гена SMN2
-
нуклеотидная замена c.840C>T в экзоне 7 гена SMN2
-
нуклеотидная замена с.859G>C в экзоне 7 гена SMN2
-
-
Ответ проверен 1503 Основным ограничением к применению препарата "онасемноген абепарвовек" является
-
наличие ИВЛ, НИВЛ более 16 часов в сутки
-
наличие антител к AAV9
-
отсутствие функции глотания в результате бульбарного синдрома
-
патология печени
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетическая терапия препаратом "онасемноген абепарвовек" назначается пациентам с подтверждённым молекулярно-генетически диагнозом проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, в том числе на досимптоматической стадии, при наличии ___копии(й) гена SMN2
-
3 и более
-
не более 3
-
не менее 1
-
не менее 2
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетический препарат для лечения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q - _____ - является модификатором сплайсинга малых молекул пре-мРНК, воздействующим на ген SMN2
-
ANB-004
-
нусинерсен
-
онасемноген абепарвовек
-
рисдиплам
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией рекомендуется препарат "паливизумаб" с целью профилактики инфекции дыхательных путей, обусловленной
-
аденовирусом
-
вирусом гриппа
-
пневмококковой инфекцией
-
респираторно-синцитиальным вирусом
-
-
Ответ проверен 1503 Пациенту с атипичным вариантом спинальной мышечной атрофии, если диагноз СМА 5q не подтвержден генетически, с целью дифференциального диагноза СМА 5q и других нервно-мышечных заболеваний рекомендуется
-
исследование активности креатинкиназы
-
магнитно-резонансная томография мышечной системы
-
морфологическое и иммуно-гистохимическое исследовании биоптата мышц
-
рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника
-
-
Ответ проверен 1503 Препарат "онасемноген абепарвовек" представляет собой не реплицирующийся рекомбинантный аденоассоциированный вирусный (AAV) вектор, который использует капсид аденоассоциированного вируса серотипа
-
1 (AAV1)
-
2 (AAV2)
-
8 (AAV8)
-
9 (AAV9)
-
-
Ответ проверен 1503 При введении нусинерсена могут наблюдаться такие транзиторные изменения как
-
гепатотоксичность
-
запоры
-
назофарингит
-
нарушение свертываемости крови
-
нефротоксичность
-
тромбоцитопения
-