Кистозный фиброз (муковисцидоз) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2021

выводные протоки желез внешней секреции

выводные протоки желез внутренней секреции

тонкую кишку

трахею и бронхи

бикарбонатов

калия

кальция

магния

хлора

бутамират

ипратропия бромид

маннитол

тиотропия бромид

фиксированная комбинация фенотерол+ипратропия бромид

0,9% раствор натрия хлорида

7% гипертонический раствор натрия хлорида с 0,1% натрием гиалуронатом

бутамират

дорназа альфа

маннитол

сальбутамол

тиотропия бромид

в амбулаторно с курсом лечения 7 - 10 дней

в стационаре с курсом лечения 14 - 21 день

в стационаре с курсом лечения 7 дней

1:17000

1:600

1:9000

потребления жира (15-20% от суточного калоража) за счет белка и углеводов

пропорциональное увеличение потребления высококачественного белка (20% от суточного калоража) и жира (35-40% от суточного калоража)

суточное потребления калорий по возрастной норме

увеличение суточного потребления калорий до 120-150% по сравнению с нормами по возрасту

при отрицательном результате (cut-off > 99,5 центиля) на 21 - 28-й день повторный тест на ИРТ

при положительном результате (cut-off > 99,5 центиля) на 21 - 28-й день повторный тест на ИРТ

при положительном результате (cut-off > 99,5 центиля) на 45 - 56-й день повторный тест на ИРТ

видом возбудителя, выявленного у пациента

местом оказания медицинской помощи (амбулаторная - стационарная)

продолжительностью инфекционного процесса (хроническая инфекция - впервые выявленный возбудитель)

степенью дыхательной недостаточности

степенью недостаточности поджелудочной железы

фазой заболевания (обострение - ремиссия)

эффективностью предшествующей антибактериальной терапии

врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков

остеопения/остеопороз в возрасте <40 лет

синдром электролитных нарушений

утолщение концевых фаланг

хронический и/или продуктивный кашель

бронхоэктазы в верхних долях обоих легких

гипоплазия легкого

персистирующая инфекция, вызванная B. cepacia

персистирующая инфекция, вызванная H. influenzae

хроническая инфекция, вызванная мукоидной формой Ps. aeruginosa

хронический гнойный/полипозно-гнойный синусит

диарея

запоры

мекониевый илеус

рвота

экзокринная недостаточность поджелудочной железы у детей

в середине длинного плеча аутосомы 13

в середине длинного плеча аутосомы 7

в середине короткого плеча аутосомы 7

на длинном плече хромосомы Х

независимо от уровня ИРТ

при отрицательном результате ИРТ

при положительном результате ИРТ

1 и более компрессионных переломов тел позвонков, которые не связаны с высокоэнергетической травмой или локальным заболеванием, приводящим к изменению минеральной плотности кости

2 и более переломов длинных костей в возрасте до 10 лет

2 и более переломов длинных костей в любом возрасте до 19 лет

3 и более компрессионных переломов тел позвонков, которые не связаны с высокоэнергетической травмой или локальным заболеванием, приводящим к изменению минеральной плотности кости

3 и более переломов длинных костей в возрасте до 10 лет

3 и более переломов длинных костей в любом возрасте до 19 лет

двух этапов

одного этапа

трех этапов

четырех этапов

врожденная пневмония

неонатальная гипертрипсиногенемия

продуктивный кашель

характерные клинические проявления, такие как диффузные бронхоэктазы, высев из мокроты значимой для МВ патогенной микрофлоры (особенно синегнойной палочки), экзокринная панкреатическая недостаточность, синдром потери солей, обструктивная азооспермия

две мутации МВТР (CFTR), вызывающие МВ (согласно базе CFTR-2)

одна мутация МВТР (CFTR), вызывающая МВ (согласно базе CFTR-2)

положительный результат потового теста

копрологическое исследование с определением нейтрального жира в кале

определение активности панкреатической эластазы-1 в кале

определение амилазы в сыворотке крови

ДНК-диагностики

консультация гастроэнтеролога

консультация специалиста по муковисцидозу

определение разности назальных/кишечных потенциалов

проведение потовой пробы

болезни кости при муковисцидозе

витамин-Д-зависимый рахит

остеопороз

возбуждение

вялость

лихорадка

отказ от еды

повышенный аппетит

потеря веса

срыгивания/рвота

гипокалиемия

гипокальциемия

гипомагниемия

гипонатриемия

гипохлоремия

внутривенному пути введения антибактериальных препаратов

как монотерапии, так и комбинации из трех антибактериальных препаратов по ситуации

комбинации внутривенного и ингаляционного и/или перорального пути введения антибактериальных препаратов

курсам 14 - 21 день

курсам от 3 недель и более

пероральному пути введения антибактериальных препаратов

только комбинации из трёх препаратов антибактериальных препаратов

как минимум 2 положительных результата

как минимум 3 положительных результата

один положительный результат

меньше 60 мм рт.ст. (SpO2 85%) и/или углекислого газа больше 55 мм рт.ст.

меньше 70 мм рт.ст. (SpO2 90%) и/или углекислого газа больше 50 мм рт.ст.

меньше 80 мм рт.ст. (SpO2 95%) и/или парциальное напряжение углекислого газа больше 45 мм рт.ст.

меньше 85 мм рт.ст. (SpO2 96%) и/или парциальное напряжение углекислого газа больше 35 мм рт.ст.

включая новорождённых с муковисцидозом, в том числе не имеющим клинические проявления кишечного синдрома или низкую концентрацию панкреатической эластазы-1 в кале

включая новорождённых с муковисцидозом, имеющим клинические проявления кишечного синдрома или низкую концентрацию панкреатической эластазы-1 в кале

кроме детей до 12 месяце жизни, находящихся на грудном вскармливании

не менее 10-22 часов в день

не менее 15-24 часов в день

целевой уровень: SpO2 90-92%

целевой уровень: SpO2 95-98%

аутосомно-доминантное моногенное наследственное заболевание

аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание

заболевание, связанное с нарушением количества числа хромосом

наследственное заболевание, сцепленное с хромосомой Х

внутриутробная перфорация тонкой кишки,

маловодие в III триместре беременности

мекониевый илеус

нарушение проходимости толстой кишки, при нормальном формировании ее нервного аппарата

признаки перенесенного внутриутробного энероколита (внутриутробное формирование спаек, перитонит)

фиброз печени

влияет только на выбор терапии муковисцидоза

не влияет на продолжительность жизни

оказывает негативное влияние на продолжительность жизни

атрезией кишечника

нарушением иннервации толстой кишки

облитерацией просвета плотной мекониальной пробкой

билиарный цирроз печени

инфекционный (вирусный) гепатит

лекарственный гепатит

персистирующее повышение уровня печеночных ферментов

стеатоз

фиброз печени

витамин К-зависимые геморрагические состояния

затяжная неонатальная желтуха

мекониевый илеус - при рождении

наличие внутриутробно по данным УЗИ - гиперэхогенного кишечника

тромбоцитопения

уменьшение количества околоплодных вод при беременности (маловодие)

экстремально низкая масса при рождении

выбор лекарственных средств определяется индивидуально

предпочтение отдается ингаляционному введению муколитиков

предпочтение отдается пероральному введению муколитиков

проводится с целью уменьшения бронхо-обструктивного синдрома

проводится с целью уменьшения вязкости мокроты и облегчения ее эвакуации

проводится только пациентам в период обострения

рекомендована всем пациентам с муковисцидозом (за исключением имеющих медицинские противопоказания)

перестает вырабатываться

становится чрезмерно густым и вязким

становится чрезмерно жидким и обильным

аллергический бронхит

аллергический бронхолегочный аспергиллез

инфекция мочевой системы

очаговая пневмония

тонзиллит

дыхательная недостаточность

легочное кровотечение

сепсис

кишечная непроходимость/мекониевый илеус

легочная недостаточность

недостаточность поджелудочной железы (внутренне- и внешнесекреторная)

сердечная недостаточность

цирроз печени

врожденные аномалии бронхиального дерева

гиперсенситивный пневмонит

идиопатический гемосидероз легких

иммунодефицитное состояние

первичная цилиарная дискинезия

туберкулезная инфекция

деформация грудной клетки

одышка и кровохарканье

отсутствие или неполный ответ на полноценный курс антибактериальной терапии широкого спектра действия

прогрессивное снижение легочной функции

продуктивный кашель

сухой навязчивый кашель

1 - 4 лет

8 - 18 лет

до 1 года

антибактериальная терапия

витаминотерапия

диетотерапия

диетотерапия с ограничением потребления соли

дренирование бронхиального дерева и лечебная физкультура

заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы

муколитическая терапия

поддержание функции поджелудочной железы

противовирусная терапия

хирургическое лечение бронхоэктазов

гектическая гипертермия

кашель с мокротой, содержащей коричневые или черные включения и слизистые пробки и/или возникновение эозинофильных инфильтратов

кашель со слизисто-гнойной мокротой

неконтролируемое течение муковисцидоза

приступы удушья/бронхообструктивный синдром

рефрактерное к применению антибактеральных препаратов повышение температуры тела

вызывается ассоциацией микроорганизмов

вызывается монокультурой

имеет различную резистентность к антибиотикам представителей одного и того же вида возбудителя

не имеет отличий по резистентности возбудителей при других бронхолегочных заболеваниях

вторичный характер

остеопороз не встречается при муковисцидозе

первичный характер

назначается детям 2-х лет и старше

назначается с целью замены неактивного белка CFTR на активный белка CFTR

назначается с целью повышения количества активного белка CFTR на поверхности клеток экзокринных желёз

назначается только пациентом до 2-х лет жизни

рекомендуется пациентам гомозиготным по мутации F508del в гене CFTR

рекомендуется пациентам с любыми мутациями в гене CFTR

на 2 - 3 день у доношенного (на 5-6-й - у недоношенного) новорожденного

на 4 - 5 день у доношенного (на 7-8-й - у недоношенного) новорожденного

на 7 - 8 день у доношенного (на 10-11-й - у недоношенного) новорожденного

в начале лечения 1000 ЕД/кг по липазе на каждый прием пищи для детей младше четырех лет и 500 ЕД/кг по липазе во время приема пищи для детей старше четырех лет и взрослых

в начале лечения 2000 ЕД/кг по липазе на каждый прием пищи для детей младше четырех лет и 1000 ЕД/кг по липазе во время приема пищи для детей старше четырех лет и взрослых

в начале лечения 500 ЕД/кг по липазе на каждый прием пищи для детей младше четырех лет и 250 ЕД/кг по липазе во время приема пищи для детей старше четырех лет и взрослых

доза должна оставаться меньше или не превышать 10 000 ЕД по липазе на 1 кг массы тела в сутки или 4000 ЕД на 1 г потребленного жира

доза должна оставаться меньше или не превышать 20 000 ЕД по липазе на 1 кг массы тела в сутки или 8000 ЕД на 1 г потребленного жира

доза должна оставаться меньше или не превышать 5 000 ЕД по липазе на 1 кг массы тела в сутки или 2000 ЕД на 1 г потребленного жира

индивидуальна для каждого пациента

проводится эмпирически

в возрасте 12 месяцев с весом не менее 8 кг

в возрасте 3-х лет с весом не менее 12 кг

в возрасте 48 часов с весом не менее 2 кг

40-50 ммоль/л

50-80 ммоль/л

выше 100 ммоль/л

выше 80 ммоль/л

как минимум дважды

как минимум трижды

однократно

антибактериальных препаратов группы аминогликозидов

антибактериальных препаратов группы цефалоспоринов

кортикостероидов для системного применения

противогрибковых лекарственных средств группы триазолов (вориконазол/итраконазол)

только ингаляционных кортикостероидов

20-30 ммоль/л

30-59 ммоль/л

выше 60 ммоль/л

выше 80 ммоль/л

желудочно-кишечный тракт

легкие

мочеполовая система

органы зрения

печень

поджелудочная железа

скелетная мускулатура

центральная нервная система

ДНК диагностику муковисцидоза

определение разности назальных/кишечных потенциалов

проведение потовой пробы

ДНК-диагностика

повторный ретест

потовая проба

10 - 14 день жизни

21 - 28 день жизни

45 - 56 день жизни

назначать антибактериальную терапию эмпирически

назначать максимальные возрастные дозы антибактериальных препаратов

не превышать средних возрастных дозировок в связи с частым применением антибактериальных средств

не применять инъекционные антимикробные средства в виде ингаляций

ориентироваться на чувствительность выделенного микроорганизма

применять инъекционные антимикробные средства в виде ингаляций off-label (вне инструкции)